Genetyczne predyspozycje w mózgowym porażeniu dziecięcym (PREGENE PC)

Mózgowe porażenie dziecięce (MPD) jest poważnym zaburzeniem neurorozwojowym, którego częstość występowania szacuje się na około jedno dziecko na 500. Charakteryzuje się trwałymi rozwojowymi zaburzeniami ruchu i postawy, odpowiedzialnymi za ograniczenie aktywności, spowodowane niepostępującym uszkodzeniem mózgu płodu, noworodka lub niemowlęcia w okresie rozwoju. Mechanizmy neurobiologiczne zaangażowane w CP pozostają słabo poznane, chociaż przerwanie dopływu tlenu do mózgu podczas ciąży lub w czasie porodu jest klasycznie uważane za główny czynnik powodujący następstwa neurorozwojowe. PZT występuje również u noworodków urodzonych o czasie bez jasno określonej etiologii.

Dane z piśmiennictwa sugerują istnienie innych procesów patofizjologicznych niż tylko nabyte zmiany w mózgu związane z ciążą i porodem, takie jak czynniki genetyczne czy epigenetyczne. Według niektórych zespołów badawczych prawie jedna trzecia CP może mieć przyczynę genetyczną lub może być faworyzowana przez warianty genetyczne.

Wstępne badania poczyniły znaczne postępy w ujawnianiu nietypowych wariantów liczby kopii i/lub mutacji w pojedynczych genach u dzieci z MPD. Kilka zidentyfikowanych genów jest zaangażowanych w rozwój układu nerwowego i łączność neuronów. Niemniej jednak identyfikacja tych nieprawidłowości w MPD może przyczynić się do lepszego zrozumienia patofizjologii tego złożonego i wieloczynnikowego zaburzenia. Mogłoby również rzucić nowe światło na analizę akt medyczno-prawnych i przynieść zachęcające perspektywy poprzez ukierunkowanie na nowe interwencje terapeutyczne.

Główną hipotezą jest to, że pewna liczba porażenia mózgowego jest związana z nieprawidłowościami genetycznymi, które będziemy szukać za pomocą genetycznych testów przesiewowych.