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Predisposizione genetica nella paralisi cerebrale (PREGENE PC)

30 gennaio 2024 aggiornato da: Hospices Civils de Lyon

La paralisi cerebrale (CP) è un grave disturbo dello sviluppo neurologico con una prevalenza stimata di circa un bambino su 500. È caratterizzato da disturbi evolutivi permanenti del movimento e della postura, responsabili di limitazioni dell'attività, causati da danni non progressivi al cervello del feto, neonato o lattante durante lo sviluppo. I meccanismi neurobiologici coinvolti nella CP rimangono poco conosciuti, sebbene l'interruzione dell'apporto di ossigeno cerebrale durante la gravidanza o al momento del parto sia classicamente considerata il fattore principale che causa le sequele dello sviluppo neurologico. La CP si verifica anche nei neonati a termine senza un'eziologia chiaramente identificabile.

I dati della letteratura suggeriscono l'esistenza di altri processi fisiopatologici oltre alle sole lesioni cerebrali acquisite legate alla gravidanza e al parto, come fattori genetici o epigenetici. Secondo alcuni gruppi di ricerca, quasi un terzo della CP potrebbe avere una causa genetica o potrebbe essere favorito da varianti genetiche.

La ricerca preliminare ha compiuto progressi significativi nel rivelare varianti insolite del numero di copie e/o mutazioni in singoli geni nei bambini con PC. Molti dei geni identificati sono coinvolti nel neurosviluppo e nella connettività neuronale. Tuttavia, l'identificazione di queste anomalie nella CP può contribuire a una migliore comprensione della fisiopatologia di questo disturbo complesso e multifattoriale. Potrebbe anche gettare nuova luce sull'analisi delle cartelle medico-legali e portare prospettive incoraggianti mirando a nuovi interventi terapeutici.

L'ipotesi principale è che un certo numero di paralisi cerebrali siano correlate o favorite da anomalie genetiche che andremo a ricercare con i test di screening genetico.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

250

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Bron, Francia, 69677
        • Reclutamento
        • Service de Médecine Physique et Réadaptation Pédiatrique - Hôpital Femme-Mère-Enfant
        • Contatto:
      • Grenoble, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • Service de médecine physique et réadaptative pédiatrique, Pôle pédiatrie-Génétique - Hôpital Couple-Enfant
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 15 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Bambino di età compresa tra 2 e 15 anni con diagnosi clinica di paralisi cerebrale con coinvolgimento somatico bilaterale
  • Bambino nato da 34 SA
  • Accordo dei rappresentanti legali per lo studio genetico
  • Entrambi i genitori disponibili per uno studio genetico parentale (se rilevamento della variante di classe 3)
  • Iscrizione al sistema previdenziale

Criteri di esclusione:

  • Sindrome genetica identificata o eziologie malformative o infettive identificate
  • Criteri di encefalopatia neonatale in un chiaro contesto eziologico ostetrico responsabile di anossia perinatale maggiore con Sarnat 2 o 3
  • Disturbi motori unilaterali nel termine bambino (emiplegia congenita)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Selezione
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: bambini affetti da paralisi cerebrale
Pazienti di età compresa tra 2 e 15 anni, nati dopo la 34a settimana di gestazione, con diagnosi di paralisi cerebrale.
Genetico: Sequenziamento dell'intero esoma
Il sequenziamento dell'intero esoma verrà eseguito tramite un campione di sangue di un paziente con diagnosi di paralisi cerebrale.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Proporzione di pazienti per i quali è stata identificata una variante genetica significativa sull'esoma mediante la tecnica di sequenziamento ad alto rendimento dopo il confronto con i database di polimorfismi umani e varianti patogene aggiornati durante l'analisi.
Lasso di tempo: Fino alla fine dello studio, una media di 4,5 anni
Sono considerati positivi per una variante genetica significativa i pazienti per i quali sono state identificate una o più varianti di classe 4 o 5 e spiegano il fenotipo del pc. Le varianti genetiche saranno classificate secondo le raccomandazioni dell'American College of Genetics Medical (ACMG: American College of Medical Genetics) da 1 a 5.
Fino alla fine dello studio, una media di 4,5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

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Hospices Civils de Lyon

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

8 settembre 2023

Completamento primario (Stimato)

8 marzo 2028

Completamento dello studio (Stimato)

8 marzo 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 marzo 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 aprile 2022

Primo Inserito (Effettivo)

7 aprile 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

1 febbraio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 gennaio 2024

Ultimo verificato

1 gennaio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 69HCL21_0849

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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