Predisposição Genética na Paralisia Cerebral (PREGENE PC)
A paralisia cerebral (PC) é um importante distúrbio do neurodesenvolvimento com uma prevalência estimada de aproximadamente uma em 500 crianças. Caracteriza-se por distúrbios permanentes do desenvolvimento do movimento e da postura, responsáveis por limitações de atividade, causados por danos não progressivos ao cérebro do feto, recém-nascido ou lactente durante o desenvolvimento. Os mecanismos neurobiológicos envolvidos na PC permanecem pouco compreendidos, embora a interrupção da oferta de oxigênio cerebral durante a gravidez ou no momento do parto seja classicamente considerada o principal fator causador de sequelas no neurodesenvolvimento. A PC também ocorre em bebês nascidos a termo sem uma etiologia claramente identificável.
Dados da literatura sugerem a existência de outros processos fisiopatológicos além de apenas lesões cerebrais adquiridas relacionadas à gravidez e ao parto, como fatores genéticos ou epigenéticos. De acordo com algumas equipes de pesquisa, quase um terço da PC pode ter uma causa genética ou ser favorecida por variantes genéticas.
A pesquisa preliminar fez um progresso significativo na revelação de variantes de número de cópias incomuns e/ou mutações em genes únicos em crianças com PC. Vários dos genes identificados estão envolvidos no neurodesenvolvimento e na conectividade neuronal. No entanto, a identificação dessas anormalidades na PC pode contribuir para um melhor entendimento da fisiopatologia dessa desordem complexa e multifatorial. Também poderia lançar nova luz sobre a análise de arquivos médico-legais e trazer perspectivas encorajadoras ao direcionar novas intervenções terapêuticas.
A principal hipótese é que um certo número de paralisias cerebrais está relacionado a - ou favorecido por - anormalidades genéticas que buscaremos com testes de triagem genética.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Cyril Huissoud, Pr
- Número de telefone: +33427856565
- E-mail: Cyril.huissoud@chu-lyon.fr
Estude backup de contato
- Nome: Fanny Joubert
- Número de telefone: +33426732727
- E-mail: Fanny.joubert@chu-lyon.fr
Locais de estudo
-
-
-
Bron, França, 69677
- Recrutamento
- Service de Médecine Physique et Réadaptation Pédiatrique - Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
Contato:
- Carole VUILLEROT, MD
- Número de telefone: +33 4 72 12 94 50
- E-mail: carole.vuillerot@chu-lyon.fr
-
Grenoble, França
- Ainda não está recrutando
- Service de médecine physique et réadaptative pédiatrique, Pôle pédiatrie-Génétique - Hôpital Couple-Enfant
-
Contato:
- Véronique BOURG, MD
- Número de telefone: +33 04 76 76 93 60
- E-mail: vbourg@chu-grenoble.fr
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- Criança entre os 2 e os 15 anos com diagnóstico clínico de paralisia cerebral com envolvimento somático bilateral
- Criança nascida em 34 SA
- Acordo dos representantes legais para o estudo genético
- Ambos os pais disponíveis para um estudo genético parental (se a detecção da variante de classe 3)
- Filiação ao sistema de segurança social
Critério de exclusão:
- Síndrome genética identificada ou etiologias malformativas ou infecciosas identificadas
- Critérios de encefalopatia neonatal em um contexto etiológico obstétrico claro responsável por anóxia perinatal maior com Sarnat 2 ou 3
- Distúrbios motores unilaterais na criança a termo (hemiplegia congênita)
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Triagem
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Experimental: crianças com paralisia cerebral
Pacientes entre 2 e 15 anos, nascidos após 34 semanas de gestação, com diagnóstico de paralisia cerebral.
|
O sequenciamento completo do exoma será feito por meio de uma amostra de sangue de um paciente com diagnóstico de paralisia cerebral.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Proporção de pacientes para os quais uma variante genética significativa foi identificada no exoma pela técnica de sequenciamento de alto rendimento após comparação com os bancos de dados de polimorfismos humanos e variantes patogênicas atualizados durante a análise.
Prazo: Até o final do estudo, uma média de 4,5 anos
|
São considerados positivos para uma variante genética significativa, os doentes para os quais foram identificadas uma ou várias variantes de classe 4 ou 5, e explicam o fenótipo da PC.
As variantes genéticas serão classificadas de acordo com as recomendações do American College of Genetics Medical (ACMG: American College of Medical Genetics) de 1 a 5.
|
Até o final do estudo, uma média de 4,5 anos
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 69HCL21_0849
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .