Predisposición genética en la parálisis cerebral (PREGENE PC)
La parálisis cerebral (PC) es un trastorno importante del neurodesarrollo con una prevalencia estimada de aproximadamente uno de cada 500 niños. Se caracteriza por trastornos permanentes del desarrollo del movimiento y la postura, responsables de limitaciones en la actividad, causados por daño no progresivo al cerebro del feto, recién nacido o lactante durante el desarrollo. Los mecanismos neurobiológicos implicados en la PC siguen siendo poco conocidos, aunque clásicamente se considera que la interrupción del suministro de oxígeno cerebral durante el embarazo o en el momento del parto es el principal factor causante de las secuelas del neurodesarrollo. La PC también ocurre en recién nacidos a término sin una etiología claramente identificable.
Los datos de la literatura sugieren la existencia de otros procesos fisiopatológicos además de las lesiones cerebrales adquiridas relacionadas con el embarazo y el parto, como factores genéticos o epigenéticos. Según algunos equipos de investigación, casi un tercio de la PC podría tener una causa genética o podría verse favorecida por variantes genéticas.
La investigación preliminar ha logrado un progreso significativo al revelar variantes inusuales en el número de copias y/o mutaciones en genes únicos en niños con parálisis cerebral. Varios de los genes identificados están implicados en el neurodesarrollo y la conectividad neuronal. Sin embargo, la identificación de estas anomalías en la PC puede contribuir a una mejor comprensión de la fisiopatología de este trastorno complejo y multifactorial. También podría arrojar nueva luz sobre el análisis de expedientes médico-legales y traer perspectivas alentadoras al enfocarse en nuevas intervenciones terapéuticas.
La hipótesis principal es que un cierto número de parálisis cerebrales están relacionadas -o favorecidas por- anomalías genéticas que buscaremos con pruebas de cribado genético.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Cyril Huissoud, Pr
- Número de teléfono: +33427856565
- Correo electrónico: Cyril.huissoud@chu-lyon.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Fanny Joubert
- Número de teléfono: +33426732727
- Correo electrónico: Fanny.joubert@chu-lyon.fr
Ubicaciones de estudio
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-
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Bron, Francia, 69677
- Reclutamiento
- Service de Médecine Physique et Réadaptation Pédiatrique - Hôpital Femme-Mère-Enfant
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Contacto:
- Carole VUILLEROT, MD
- Número de teléfono: +33 4 72 12 94 50
- Correo electrónico: carole.vuillerot@chu-lyon.fr
-
Grenoble, Francia
- Aún no reclutando
- Service de médecine physique et réadaptative pédiatrique, Pôle pédiatrie-Génétique - Hôpital Couple-Enfant
-
Contacto:
- Véronique BOURG, MD
- Número de teléfono: +33 04 76 76 93 60
- Correo electrónico: vbourg@chu-grenoble.fr
-
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Niño entre 2 y 15 años con diagnóstico clínico de parálisis cerebral con afectación somática bilateral
- Niño nacido de 34 SA
- Acuerdo de los representantes legales para el estudio genético
- Ambos padres disponibles para un estudio genético parental (si se detecta variante de clase 3)
- Afiliación al sistema de seguridad social
Criterio de exclusión:
- Síndrome genético identificado o etiologías malformativas o infecciosas identificadas
- Criterios de encefalopatía neonatal en un claro contexto etiológico obstétrico responsable de anoxia perinatal mayor con Sarnat 2 o 3
- Trastornos motores unilaterales en el niño a término (hemiplejía congénita)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Poner en pantalla
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: niños con parálisis cerebral
Pacientes entre 2 y 15 años, nacidos después de las 34 semanas de gestación, con diagnóstico de parálisis cerebral.
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La secuenciación del exoma completo se realizará a partir de una muestra de sangre de un paciente con diagnóstico de parálisis cerebral.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Proporción de pacientes en los que se identificó una variante genética significativa en el exoma mediante la técnica de secuenciación de alto rendimiento tras la comparación con las bases de datos de polimorfismos humanos y variantes patogénicas actualizadas durante el análisis.
Periodo de tiempo: Hasta el final de los estudios, una media de 4,5 años.
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Se consideran positivos para una variante genética significativa, los pacientes en los que se han identificado una o varias variantes de clase 4 o 5, y explican el fenotipo de pc.
Las variantes genéticas se clasificarán según las recomendaciones del Colegio Americano de Genética Médica (ACMG: American College of Medical Genetics) del 1 al 5.
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Hasta el final de los estudios, una media de 4,5 años.
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Colaboradores e Investigadores
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Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
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Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 69HCL21_0849
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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