Genetisk prædisposition ved cerebral parese (PREGENE PC)
Cerebral parese (CP) er en alvorlig neuroudviklingsforstyrrelse med en anslået forekomst på ca. én ud af 500 børn. Det er karakteriseret ved permanente udviklingsforstyrrelser i bevægelse og kropsholdning, ansvarlige for aktivitetsbegrænsninger, forårsaget af ikke-progressiv skade på fosterets, nyfødte eller spædbarns hjerne under udvikling. De neurobiologiske mekanismer involveret i CP forbliver dårligt forstået, selvom afbrydelsen af cerebral iltforsyning under graviditet eller på tidspunktet for fødslen klassisk anses for at være den vigtigste faktor, der forårsager neuroudviklingsmæssige følgesygdomme. CP forekommer også hos fuldbårne spædbørn uden en klart identificerbar ætiologi.
Data fra litteraturen tyder på eksistensen af andre patofysiologiske processer end kun erhvervede hjernelæsioner relateret til graviditet og fødsel, såsom genetiske eller epigenetiske faktorer. Ifølge nogle forskerhold kunne næsten en tredjedel af CP have en genetisk årsag eller kunne være begunstiget af genetiske varianter.
Foreløbig forskning har gjort betydelige fremskridt med at afsløre usædvanlige kopiantalvarianter og/eller mutationer i enkelte gener hos børn med CP. Flere af de identificerede gener er involveret i neuroudvikling og neuronal forbindelse. Ikke desto mindre kan identifikation af disse abnormiteter i CP bidrage til en bedre forståelse af patofysiologien af denne komplekse og multifaktorielle lidelse. Det kunne også kaste nyt lys over analysen af medico-juridiske sager og bringe opmuntrende perspektiver ved at målrette nye terapeutiske interventioner.
Hovedhypotesen er, at et vist antal cerebral parese er relateret til - eller begunstiget af - genetiske abnormiteter, som vi vil søge efter med genetiske screeningstests.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Cyril Huissoud, Pr
- Telefonnummer: +33427856565
- E-mail: Cyril.huissoud@chu-lyon.fr
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Fanny Joubert
- Telefonnummer: +33426732727
- E-mail: Fanny.joubert@chu-lyon.fr
Studiesteder
-
-
-
Bron, Frankrig, 69677
- Rekruttering
- Service de Médecine Physique et Réadaptation Pédiatrique - Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
Kontakt:
- Carole VUILLEROT, MD
- Telefonnummer: +33 4 72 12 94 50
- E-mail: carole.vuillerot@chu-lyon.fr
-
Grenoble, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- Service de médecine physique et réadaptative pédiatrique, Pôle pédiatrie-Génétique - Hôpital Couple-Enfant
-
Kontakt:
- Véronique BOURG, MD
- Telefonnummer: +33 04 76 76 93 60
- E-mail: vbourg@chu-grenoble.fr
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Barn mellem 2 og 15 år med en klinisk diagnostik af cerebral lammelse med bilateral somatisk involvering
- Barn født fra 34 SA
- Aftale mellem de juridiske repræsentanter for den genetiske undersøgelse
- Begge forældre er tilgængelige for en forældres genetisk undersøgelse (hvis påvisning af klasse 3-variant)
- Tilknytning til det sociale sikringssystem
Ekskluderingskriterier:
- Identificeret genetisk syndrom eller identificeret misdannelse eller infektiøs ætiologi
- Neonatal encefalopati kriterier i en klar obstetrisk ætiologisk kontekst ansvarlig for større perinatal anoxi med Sarnat 2 eller 3
- Unilaterale motoriske lidelser i begrebet barn (medfødt hemiplegi)
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Screening
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: børn med cerebral parese
Patienter mellem 2 og 15 år, født efter 34 ugers svangerskab, med diagnosen cerebral parese.
|
Hel-eksom-sekventeringen vil blive udført via en blodprøve fra en patient med diagnosen cerebral parese.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Andel af patienter, for hvem en signifikant genetisk variant blev identificeret på exomet ved hjælp af High-throughput-sekventeringsteknikken efter sammenligning med databaserne over humane polymorfismer og patogene varianter, der er opdateret under analysen.
Tidsramme: Indtil studiets afslutning i gennemsnit 4,5 år
|
Betragtes som positive for en signifikant genetisk variant, patienter for hvem en eller flere klasse 4 eller 5 varianter er identificeret, og forklarer fænotypen af pc.
Genetiske varianter vil blive klassificeret i henhold til anbefalingerne fra American College of Genetics Medical (ACMG: American College of Medical Genetics) fra 1 til 5.
|
Indtil studiets afslutning i gennemsnit 4,5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 69HCL21_0849
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .