뇌성마비의 유전적 소인 (PREGENE PC)
뇌성마비(CP)는 500명의 어린이 중 약 1명의 유병률을 보이는 주요 신경 발달 장애입니다. 발달 중 태아, 신생아 또는 영아의 뇌에 대한 비진행성 손상으로 인해 활동 제한의 원인이 되는 영구적인 운동 및 자세 발달 장애가 특징입니다. CP와 관련된 신경생물학적 기전은 잘 알려져 있지 않지만, 임신 중 또는 분만 시 대뇌 산소 공급 중단이 신경 발달 후유증을 일으키는 주요 요인으로 고전적으로 간주됩니다. CP는 명확하게 식별할 수 있는 병인 없이 만삭 영아에서도 발생합니다.
문헌의 데이터는 유전적 또는 후생적 요인과 같은 임신 및 출산과 관련된 후천성 뇌 병변 이외의 다른 병태생리학적 과정의 존재를 시사합니다. 일부 연구팀에 따르면 CP의 거의 1/3은 유전적 원인이 있거나 유전적 변이에 의해 선호될 수 있습니다.
예비 연구는 CP 아동의 단일 유전자에서 비정상적인 복제 수 변이 및/또는 돌연변이를 밝히는 데 상당한 진전을 이루었습니다. 확인된 유전자 중 일부는 신경 발달 및 연결 연결에 관여합니다. 그럼에도 불구하고 CP에서 이러한 이상을 식별하면 이 복잡하고 다인성 장애의 병리생리학을 더 잘 이해하는 데 기여할 수 있습니다. 또한 의료-법률 파일 분석에 대한 새로운 시각을 제시하고 새로운 치료 개입을 목표로 하여 고무적인 관점을 가져올 수 있습니다.
주요 가설은 특정 수의 뇌성 마비가 유전자 선별 검사로 검색할 유전적 이상과 관련되거나 선호된다는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Cyril Huissoud, Pr
- 전화번호: +33427856565
- 이메일: Cyril.huissoud@chu-lyon.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Fanny Joubert
- 전화번호: +33426732727
- 이메일: Fanny.joubert@chu-lyon.fr
연구 장소
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Bron, 프랑스, 69677
- 모병
- Service de Médecine Physique et Réadaptation Pédiatrique - Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
연락하다:
- Carole VUILLEROT, MD
- 전화번호: +33 4 72 12 94 50
- 이메일: carole.vuillerot@chu-lyon.fr
-
Grenoble, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- Service de médecine physique et réadaptative pédiatrique, Pôle pédiatrie-Génétique - Hôpital Couple-Enfant
-
연락하다:
- Véronique BOURG, MD
- 전화번호: +33 04 76 76 93 60
- 이메일: vbourg@chu-grenoble.fr
-
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 양측 체세포 침범을 동반한 뇌성마비 임상 진단을 받은 2~15세 아동
- 34 SA에서 태어난 아이
- 유전자 연구를 위한 법정대리인 동의
- 두 부모 모두 부모 유전자 연구에 사용 가능(클래스 3 변이가 검출된 경우)
- 사회보장제도 가입
제외 기준:
- 유전적 증후군이 확인되었거나 기형 또는 감염성 병인이 확인됨
- Sarnat 2 또는 3에 의한 주요 주산기 무산소증의 원인이 되는 명확한 산과 병인학적 맥락에서의 신생아 뇌병증 기준
- 만삭아의 편측성 운동 장애(선천성 편마비)
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 상영
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 뇌성마비 어린이
임신 34주 이후에 태어난 2~15세 사이의 뇌성마비 진단을 받은 환자.
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전체 엑솜 시퀀싱은 뇌성마비 진단을 받은 환자의 혈액 샘플을 통해 수행됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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분석 중 최신의 인간 다형성 및 병원성 변이 데이터베이스와 비교한 후 High-throughput sequencing 기술에 의해 엑솜에서 중요한 유전 변이가 식별된 환자의 비율.
기간: 학업 종료까지 평균 4.5년
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중요한 유전적 변이에 대해 양성으로 간주되며, 하나 이상의 클래스 4 또는 5 변이가 확인된 환자는 pc의 표현형을 설명합니다.
유전적 변이는 미국 유전학 의과 대학(ACMG: American College of Medical Genetics)의 권고에 따라 1에서 5까지 분류됩니다.
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학업 종료까지 평균 4.5년
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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