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Prédisposition génétique à la paralysie cérébrale (PREGENE PC)

30 janvier 2024 mis à jour par: Hospices Civils de Lyon

La paralysie cérébrale (PC) est un trouble neurodéveloppemental majeur avec une prévalence estimée à environ un enfant sur 500. Elle se caractérise par des troubles permanents du développement du mouvement et de la posture, responsables de limitations d'activité, provoqués par des atteintes non progressives du cerveau du fœtus, du nouveau-né ou du nourrisson au cours du développement. Les mécanismes neurobiologiques impliqués dans la PC restent mal connus, même si l'interruption de l'apport cérébral en oxygène pendant la grossesse ou au moment de l'accouchement est classiquement considérée comme le principal facteur à l'origine des séquelles neurodéveloppementales. La CP survient également chez les nourrissons nés à terme sans étiologie clairement identifiable.

Les données de la littérature suggèrent l'existence d'autres processus physiopathologiques que les seules lésions cérébrales acquises liées à la grossesse et à l'accouchement, tels que des facteurs génétiques ou épigénétiques. Selon certaines équipes de recherche, près d'un tiers des CP pourraient avoir une cause génétique ou être favorisés par des variants génétiques.

Des recherches préliminaires ont fait des progrès significatifs en révélant des variantes inhabituelles du nombre de copies et/ou des mutations dans des gènes uniques chez les enfants atteints de PC. Plusieurs des gènes identifiés sont impliqués dans le développement neurologique et la connectivité neuronale. Néanmoins, l'identification de ces anomalies dans la PC peut contribuer à une meilleure compréhension de la physiopathologie de ce trouble complexe et multifactoriel. Elle pourrait également apporter un éclairage nouveau sur l'analyse des dossiers médico-légaux et apporter des perspectives encourageantes en ciblant de nouvelles interventions thérapeutiques.

L'hypothèse principale est qu'un certain nombre de paralysies cérébrales sont liées à - ou favorisées par - des anomalies génétiques que l'on recherchera avec des tests de dépistage génétique.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

250

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • France
      • Bron, France, 69677
        • Recrutement
        • Service de Médecine Physique et Réadaptation Pédiatrique - Hôpital Femme-Mère-Enfant
        • Contact:
      • Grenoble, France
        • Pas encore de recrutement
        • Service de médecine physique et réadaptative pédiatrique, Pôle pédiatrie-Génétique - Hôpital Couple-Enfant
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

2 ans à 15 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Enfant entre 2 et 15 ans avec un diagnostic clinique de paralysie cérébrale avec atteinte somatique bilatérale
  • Enfant né à partir de 34 SA
  • Accord des représentants légaux pour l'étude génétique
  • Les deux parents sont disponibles pour une étude génétique parentale (si détection d'un variant de classe 3)
  • Affiliation au système de sécurité sociale

Critère d'exclusion:

  • Syndrome génétique identifié ou étiologies malformatives ou infectieuses identifiées
  • Critères d'encéphalopathie néonatale dans un contexte étiologique obstétrical clair responsable d'anoxie périnatale majeure avec Sarnat 2 ou 3
  • Troubles moteurs unilatéraux chez l'enfant à terme (hémiplégie congénitale)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Dépistage
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: enfants atteints de paralysie cérébrale
Patientes âgées de 2 à 15 ans, nées après 34 semaines de gestation, avec un diagnostic de paralysie cérébrale.
Génétique: Séquençage de l'exome entier
Le séquençage de l'exome entier sera réalisé via un échantillon de sang d'un patient avec un diagnostic de paralysie cérébrale.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Proportion de patients pour lesquels un variant génétique significatif a été identifié sur l'exome par la technique de séquençage à haut débit après comparaison avec les bases de données de polymorphismes humains et de variants pathogènes à jour lors de l'analyse.
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 4,5 ans
Sont considérés comme positifs pour un variant génétique significatif, les patients pour lesquels un ou plusieurs variants de classe 4 ou 5 ont été identifiés, et expliquent le phénotype de pc. Les variants génétiques seront classés selon les recommandations de l'American College of Genetics Medical (ACMG : American College of Medical Genetics) de 1 à 5.
Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 4,5 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Hospices Civils de Lyon

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

8 septembre 2023

Achèvement primaire (Estimé)

8 mars 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

8 mars 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 mars 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

5 avril 2022

Première publication (Réel)

7 avril 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

1 février 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

30 janvier 2024

Dernière vérification

1 janvier 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 69HCL21_0849

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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