Genetická predispozice u dětské mozkové obrny (PREGENE PC)
Dětská mozková obrna (DMO) je závažná neurovývojová porucha s odhadovanou prevalencí přibližně jednoho z 500 dětí. Je charakterizována trvalými vývojovými poruchami hybnosti a držení těla, odpovědnými za omezení aktivity, způsobenými neprogresivním poškozením mozku plodu, novorozence nebo kojence během vývoje. Neurobiologické mechanismy podílející se na CP zůstávají nedostatečně pochopeny, ačkoli přerušení dodávky kyslíku do mozku během těhotenství nebo v době porodu je klasicky považováno za hlavní faktor způsobující neurovývojové následky. CP se vyskytuje i u donošených dětí bez jasně identifikovatelné etiologie.
Údaje z literatury naznačují existenci jiných patofyziologických procesů, než jsou pouze získané mozkové léze související s těhotenstvím a porodem, jako jsou genetické nebo epigenetické faktory. Podle některých výzkumných týmů by téměř jedna třetina CP mohla mít genetickou příčinu nebo by mohla být zvýhodněna genetickými variantami.
Předběžný výzkum učinil významný pokrok v odhalování neobvyklých variant počtu kopií a/nebo mutací v jednotlivých genech u dětí s CP. Několik identifikovaných genů se podílí na neuronovém vývoji a neuronální konektivitě. Nicméně identifikace těchto abnormalit u CP může přispět k lepšímu pochopení patofyziologie této komplexní a multifaktoriální poruchy. Mohlo by to také vrhnout nové světlo na analýzu lékařsko-právních spisů a přinést povzbudivé perspektivy zacílením nových terapeutických intervencí.
Hlavní hypotézou je, že určitý počet mozkových obrn souvisí s genetickými abnormalitami, které budeme hledat pomocí genetických screeningových testů, nebo je jimi zvýhodňován.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Cyril Huissoud, Pr
- Telefonní číslo: +33427856565
- E-mail: Cyril.huissoud@chu-lyon.fr
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Fanny Joubert
- Telefonní číslo: +33426732727
- E-mail: Fanny.joubert@chu-lyon.fr
Studijní místa
-
-
-
Bron, Francie, 69677
- Nábor
- Service de Médecine Physique et Réadaptation Pédiatrique - Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
Kontakt:
- Carole VUILLEROT, MD
- Telefonní číslo: +33 4 72 12 94 50
- E-mail: carole.vuillerot@chu-lyon.fr
-
Grenoble, Francie
- Zatím nenabíráme
- Service de médecine physique et réadaptative pédiatrique, Pôle pédiatrie-Génétique - Hôpital Couple-Enfant
-
Kontakt:
- Véronique BOURG, MD
- Telefonní číslo: +33 04 76 76 93 60
- E-mail: vbourg@chu-grenoble.fr
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Dítě od 2 do 15 let s klinickou diagnózou mozkové obrny s oboustranným somatickým postižením
- Dítě narozené od 34 SA
- Souhlas zákonných zástupců pro genetickou studii
- Oba rodiče jsou k dispozici pro rodičovskou genetickou studii (v případě zjištění varianty třídy 3)
- Příslušnost k systému sociálního zabezpečení
Kritéria vyloučení:
- Identifikován genetický syndrom nebo zjištěna malformativní či infekční etiologie
- Kritéria neonatální encefalopatie v jasném porodnickém etiologickém kontextu zodpovědná za velkou perinatální anoxii se Sarnatem 2 nebo 3
- Jednostranné motorické poruchy u dítěte (vrozená hemiplegie)
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Promítání
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: děti s dětskou mozkovou obrnou
Pacienti ve věku 2 až 15 let, narození po 34. týdnu těhotenství, s diagnózou dětská mozková obrna.
|
Sekvenování celého exomu bude provedeno prostřednictvím vzorku krve od pacienta s diagnózou dětská mozková obrna.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Podíl pacientů, u kterých byla na exomu identifikována významná genetická varianta technikou High-throughput sekvenování po srovnání s databázemi lidských polymorfismů a patogenních variant aktuálními v průběhu analýzy.
Časové okno: Do konce studia průměrně 4,5 roku
|
Jsou považováni za pozitivní pro významnou genetickou variantu, pacienti, u kterých byla identifikována jedna nebo několik variant třídy 4 nebo 5, a vysvětlují fenotyp pc.
Genetické varianty budou klasifikovány podle doporučení American College of Genetics Medical (ACMG: American College of Medical Genetics) od 1. do 5.
|
Do konce studia průměrně 4,5 roku
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 69HCL21_0849
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .