新生児の全エクソームスクリーニング
2022年4月5日 更新者：Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare
新生児の遺伝的パスポート（遺伝的健康記録）を作成するための技術と方法論の開発と、ロシアの人口における中程度および低度の浸透度の遺伝性障害の頻度を推定し、重度の単一遺伝子疾患を決定する遺伝的要因を明らかにするためのその応用
この研究の目的は、新生児の包括的な遺伝子スクリーニングの最初の経験を積むことです。
RCOGP で生まれた新生児の 2 つのグループがこの研究に参加します。
- 遺伝性疾患のスクリーニングによると、発達上の特徴がなく、バリエーションがない新生児。
- MS スクリーニングによる表現型の特徴または逸脱を示す新生児。
両方のグループのすべての新生児の臍帯血の残りの量が収集され、全エクソーム配列決定が行われます。 シーケンスデータは、最初のグループでは「スクリーニング」モードで分析され、2 番目のグループではそれぞれの表現型を考慮して分析が実行されます。
この研究は合計7000人の新生児を対象とする予定である。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
7000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Jekaterina Shubina, PhD
- 電話番号：+7 926 721-87-17
- メール：jekaterina.shubina@gmail.com
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Andrey A Bystritskiy, PhD
- 電話番号：+7 903 722-10-34
- メール：andrey.bystritskiy@yandex.ru
研究場所
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Moscow、ロシア連邦、117997
- 募集
- Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare
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コンタクト：
- Elena A Gorodnova, PhD
- 電話番号：+7 (495) 531-44-44
- メール：e_gorodnova@oparina4.ru
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
RCOGP で生まれた、または RCOGP の ICU 部門で治療中のすべての乳児
説明
グループ 1 (特徴のない新生児):
包含基準:
- RCOGPで生まれた乳児で、発達の特徴がなく、一般的なスクリーニングによって遺伝性疾患が判明していない
- 新生児の代理人が署名したインフォームドコンセント
除外基準:
- 親が参加を拒否
- 18歳未満の親
- 親が決断できない
- 乳児は生後30日以上です
- 乳児からは採血できない
グループ 2 (表現型の特徴を持つ新生児)
包含基準:
- MSスクリーニングにより表現型の特徴または逸脱を示す乳児
- 新生児の代理人が署名したインフォームドコンセント
除外基準:
- 親が参加を拒否
- 18歳未満の親
- 親が決断できない
- 乳児からは採血できない
- 表現型の詳細な説明は利用できません
- 乳児のエクソームはすでに配列決定されている
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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影響を受けない
遺伝性疾患のスクリーニングによると、発達上の特徴がなく、バリエーションがない新生児。
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全エクソーム配列決定が行われ、すべての乳児は、特定のケアまたは予防プロトコルが利用可能な小児期発症疾患に関連する遺伝子で特定された病原性バリアントまたは病原性の可能性のあるバリアントを含む報告書を受け取ります。
追加のインフォームドコンセントに署名した家族は、ケアや予防が受けられない変異株、中リスクまたは低リスクの変異株、晩発性変異株や親戚にスクリーニングを受けるよう示唆する変異株などを含む事前報告書を受け取ることになる。
研究に登録した家族は遺伝相談を受け、その際、遺伝性疾患に関する家族歴が採取されます。
研究に招待された家族には、研究を受け入れるか拒否する理由、研究の目的、方法、結果の熟知度、満足度などについてのアンケート調査が求められます。
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影響を受ける
MSスクリーニングによる表現型の特徴または逸脱を示す新生児
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全エクソーム配列決定が行われ、すべての乳児は、特定のケアまたは予防プロトコルが利用可能な小児期発症疾患に関連する遺伝子で特定された病原性バリアントまたは病原性の可能性のあるバリアントを含む報告書を受け取ります。
追加のインフォームドコンセントに署名した家族は、ケアや予防が受けられない変異株、中リスクまたは低リスクの変異株、晩発性変異株や親戚にスクリーニングを受けるよう示唆する変異株などを含む事前報告書を受け取ることになる。
研究に登録した家族は遺伝相談を受け、その際、遺伝性疾患に関する家族歴が採取されます。
研究に招待された家族には、研究を受け入れるか拒否する理由、研究の目的、方法、結果の熟知度、満足度などについてのアンケート調査が求められます。
全エクソーム配列決定の結果は、一般的なスクリーニングパイプラインに加えて、乳児の表現型に従って分析されます。
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拒否された家族
両親は新生児を研究に登録することを拒否した
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研究に招待された家族には、研究を受け入れるか拒否する理由、研究の目的、方法、結果の熟知度、満足度などについてのアンケート調査が求められます。
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影響を受けずに早生まれ
遺伝性疾患のスクリーニングによると、特別な発達の特徴を持たず、バリエーションがない新生児、正期産前に生まれた新生児
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全エクソーム配列決定が行われ、すべての乳児は、特定のケアまたは予防プロトコルが利用可能な小児期発症疾患に関連する遺伝子で特定された病原性バリアントまたは病原性の可能性のあるバリアントを含む報告書を受け取ります。
追加のインフォームドコンセントに署名した家族は、ケアや予防が受けられない変異株、中リスクまたは低リスクの変異株、晩発性変異株や親戚にスクリーニングを受けるよう示唆する変異株などを含む事前報告書を受け取ることになる。
研究に登録した家族は遺伝相談を受け、その際、遺伝性疾患に関する家族歴が採取されます。
研究に招待された家族には、研究を受け入れるか拒否する理由、研究の目的、方法、結果の熟知度、満足度などについてのアンケート調査が求められます。
全エクソーム配列決定の結果は、一般的なスクリーニングパイプラインに加えて、出生前超音波検査、家族歴、およびその他の入手可能な憂慮すべき情報のデータに従って分析されます。
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家族歴に影響はない
発達上の特徴を持たず、遺伝性疾患のスクリーニングによる変動はないが、罹患した親戚がいる新生児
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全エクソーム配列決定が行われ、すべての乳児は、特定のケアまたは予防プロトコルが利用可能な小児期発症疾患に関連する遺伝子で特定された病原性バリアントまたは病原性の可能性のあるバリアントを含む報告書を受け取ります。
追加のインフォームドコンセントに署名した家族は、ケアや予防が受けられない変異株、中リスクまたは低リスクの変異株、晩発性変異株や親戚にスクリーニングを受けるよう示唆する変異株などを含む事前報告書を受け取ることになる。
研究に登録した家族は遺伝相談を受け、その際、遺伝性疾患に関する家族歴が採取されます。
研究に招待された家族には、研究を受け入れるか拒否する理由、研究の目的、方法、結果の熟知度、満足度などについてのアンケート調査が求められます。
全エクソーム配列決定の結果は、一般的なスクリーニングパイプラインに加えて、出生前超音波検査、家族歴、およびその他の入手可能な憂慮すべき情報のデータに従って分析されます。
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出生前表現型では影響を受けない
出生時およびそれ以降に発達的特徴のない新生児であり、出生前超音波検査で発達的特徴の兆候が観察された遺伝性疾患のスクリーニングによると変異がない。
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全エクソーム配列決定が行われ、すべての乳児は、特定のケアまたは予防プロトコルが利用可能な小児期発症疾患に関連する遺伝子で特定された病原性バリアントまたは病原性の可能性のあるバリアントを含む報告書を受け取ります。
追加のインフォームドコンセントに署名した家族は、ケアや予防が受けられない変異株、中リスクまたは低リスクの変異株、晩発性変異株や親戚にスクリーニングを受けるよう示唆する変異株などを含む事前報告書を受け取ることになる。
研究に登録した家族は遺伝相談を受け、その際、遺伝性疾患に関する家族歴が採取されます。
研究に招待された家族には、研究を受け入れるか拒否する理由、研究の目的、方法、結果の熟知度、満足度などについてのアンケート調査が求められます。
全エクソーム配列決定の結果は、一般的なスクリーニングパイプラインに加えて、出生前超音波検査、家族歴、およびその他の入手可能な憂慮すべき情報のデータに従って分析されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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単一遺伝子疾患に関連する遺伝子型を持つ患者が判明する頻度を推定します。
時間枠：3～5ヶ月
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早期に発症する単一遺伝子性疾患につながる、病原性または病原性の可能性のある変異の発現。 遺伝モデルに対応して病原性またはおそらく病原性のバリアントが検出された場合、遺伝子型は単一遺伝子性疾患を発症するリスクがあると考えられます。 |
3～5ヶ月
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表現型に関連する変異
時間枠：2週間～2ヶ月
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病原性、病原性の可能性が高い変異、または観察された臨床状態に対応する重要性が不確かな変異
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2週間～2ヶ月
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参加を拒否する動機
時間枠：1日
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入学を拒否した家族からのアンケート回答
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1日
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先行審査の受付
時間枠：1日
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家族から提供されたアンケートの回答は、低浸透率、利用可能なケアなしなどの変異型のスクリーニングを受け入れました。
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1日
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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腫瘍学的リスク
時間枠：1日
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癌を発症する高いリスクを引き起こす病原性またはその可能性のある病原性変異
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1日
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心臓病のリスク
時間枠：1日
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心筋症または心臓突然死を発症する高いリスクを引き起こす病原性バリアントまたは病原性バリアントの可能性がある
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1日
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劣性キャリア
時間枠：1日
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常染色体劣性疾患を引き起こす病原性バリアントまたはその可能性のある病原性バリアントの遺伝
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1日
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディディレクター：Dmitriy Y Trofimov, DSc、Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年7月10日
一次修了 (予想される)
2022年12月1日
研究の完了 (予想される)
2022年12月1日
試験登録日
最初に提出
2022年4月5日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年4月5日
最初の投稿 (実際)
2022年4月13日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年4月13日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年4月5日
最終確認日
2021年12月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- Examen
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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