Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Hele Exome-screening af nyfødte

5. april 2022 opdateret af: Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare

Udvikling af teknologien og metoden til generering af det genetiske pas (genetisk helbredsjournal) for nyfødte og anvendelse deraf til at estimere hyppigheden af ​​arvelige lidelser i mellem og lav penetrering i russisk befolkning og til at afdække genetiske faktorer, der bestemmer alvorlige monogene tilstande

Formålet med undersøgelsen er at opnå den første erfaring med inklusiv genetisk screening af nyfødte.

To grupper af nyfødte født i RCOGP vil blive optaget til undersøgelsen:

  1. nyfødte uden udviklingstræk uden variationer i henhold til en arvelig sygdomsscreening;
  2. nyfødte, der viser enten fænotypiske træk eller afvigelser i henhold til MS-screening.

Det resterende volumen af ​​navlestrengsblodet fra alle nyfødte fra begge grupper vil blive opsamlet og udsat for hele exome-sekventeringen. Sekvenseringsdataene vil blive analyseret i "screening"-tilstand for den første gruppe, mens analysen for den anden gruppe vil blive udført under hensyntagen til den respektive fænotype.

Undersøgelsen er planlagt til at dække 7000 nyfødte i alt.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

7000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Den Russiske Føderation
      • Moscow, Den Russiske Føderation, 117997
        • Rekruttering
        • Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle spædbørn født i RCOGP eller under behandling i en intensivafdeling af RCOGP

Beskrivelse

Gruppe 1 (nyfødte uden funktioner):

Inklusionskriterier:

  • Spædbørn født i RCOGP, der ikke viser udviklingstræk og uden arvelige sygdomme afsløret ved almindelig screening
  • Informeret samtykke underskrevet af en nyfødts repræsentant

Ekskluderingskriterier:

  • Forældre nægter at deltage
  • Forældre(r) yngre 18 år
  • Forældre/forældre ude af stand til at træffe beslutninger
  • Spædbarnet er ældre 30 d
  • Blod kan ikke opsamles fra spædbarnet

Gruppe 2 (nyfødte med fænotypiske træk)

Inklusionskriterier:

  • Spædbørn, der viser enten fænotypiske træk eller afvigelser i henhold til MS-screening
  • Informeret samtykke underskrevet af en nyfødts repræsentant

Ekskluderingskriterier:

  • Forældre nægter at deltage
  • Forældre(r) yngre 18 år
  • Forældre/forældre ude af stand til at træffe beslutninger
  • Blod kan ikke opsamles fra spædbarnet
  • Detaljeret beskrivelse af fænotypen er ikke tilgængelig
  • Spædbarnets exome er allerede blevet sekventeret

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
upåvirket
nyfødte uden udviklingstræk uden variationer i henhold til en arvelig sygdomsscreening;
Genetisk: Screening
Hele exome-sekventering vil blive udført, og alle spædbørn vil modtage en rapport, som vil omfatte patogene eller sandsynlige patogene varianter identificeret i gener forbundet med børnesygdomme, for hvilke der findes specifikke pleje- eller forebyggelsesprotokoller. Familier, der har underskrevet yderligere informeret samtykke, vil modtage en avanceret rapport, herunder varianter uden pleje eller forebyggelse tilgængelig, mellem- eller lavrisikovarianter og varianter med sent indtræden eller dem, der foreslår, at pårørende skal gennemgå screening.
Genetisk: Familiehistorisk optegnelse
Familier, der er tilmeldt undersøgelsen, vil modtage en genetisk konsultation, hvorunder der vil blive taget en familiehistorie vedrørende de arvelige tilstande.
Andet: Spørgeskemaundersøgelse
Familier, der inviteres til undersøgelsen, vil blive bedt om at gennemgå en spørgeskemaundersøgelse vedrørende årsagerne til at acceptere eller afvise undersøgelsen, kendskabet til undersøgelsens mål, metoder og resultater samt tilfredshed.
påvirket
nyfødte, der viser enten fænotypiske træk eller afvigelser i henhold til MS-screening
Genetisk: Screening
Hele exome-sekventering vil blive udført, og alle spædbørn vil modtage en rapport, som vil omfatte patogene eller sandsynlige patogene varianter identificeret i gener forbundet med børnesygdomme, for hvilke der findes specifikke pleje- eller forebyggelsesprotokoller. Familier, der har underskrevet yderligere informeret samtykke, vil modtage en avanceret rapport, herunder varianter uden pleje eller forebyggelse tilgængelig, mellem- eller lavrisikovarianter og varianter med sent indtræden eller dem, der foreslår, at pårørende skal gennemgå screening.
Genetisk: Familiehistorisk optegnelse
Familier, der er tilmeldt undersøgelsen, vil modtage en genetisk konsultation, hvorunder der vil blive taget en familiehistorie vedrørende de arvelige tilstande.
Andet: Spørgeskemaundersøgelse
Familier, der inviteres til undersøgelsen, vil blive bedt om at gennemgå en spørgeskemaundersøgelse vedrørende årsagerne til at acceptere eller afvise undersøgelsen, kendskabet til undersøgelsens mål, metoder og resultater samt tilfredshed.
Genetisk: Diagnostisk
Resultaterne af hel exome-sekventering vil blive analyseret i henhold til spædbarnets fænotype ud over den generelle screeningspipeline
afviste familier
forældre nægtede at tilmelde deres nyfødte til undersøgelsen
Andet: Spørgeskemaundersøgelse
Familier, der inviteres til undersøgelsen, vil blive bedt om at gennemgå en spørgeskemaundersøgelse vedrørende årsagerne til at acceptere eller afvise undersøgelsen, kendskabet til undersøgelsens mål, metoder og resultater samt tilfredshed.
upåvirket født for tidligt
nyfødte uden specifikke udviklingstræk uden variationer i henhold til en arvelig sygdomsscreening, født før termin
Genetisk: Screening
Hele exome-sekventering vil blive udført, og alle spædbørn vil modtage en rapport, som vil omfatte patogene eller sandsynlige patogene varianter identificeret i gener forbundet med børnesygdomme, for hvilke der findes specifikke pleje- eller forebyggelsesprotokoller. Familier, der har underskrevet yderligere informeret samtykke, vil modtage en avanceret rapport, herunder varianter uden pleje eller forebyggelse tilgængelig, mellem- eller lavrisikovarianter og varianter med sent indtræden eller dem, der foreslår, at pårørende skal gennemgå screening.
Genetisk: Familiehistorisk optegnelse
Familier, der er tilmeldt undersøgelsen, vil modtage en genetisk konsultation, hvorunder der vil blive taget en familiehistorie vedrørende de arvelige tilstande.
Andet: Spørgeskemaundersøgelse
Familier, der inviteres til undersøgelsen, vil blive bedt om at gennemgå en spørgeskemaundersøgelse vedrørende årsagerne til at acceptere eller afvise undersøgelsen, kendskabet til undersøgelsens mål, metoder og resultater samt tilfredshed.
Genetisk: Selektiv screening
Resultaterne af hel exome-sekventering vil blive analyseret i henhold til data fra prænatal ultralydsundersøgelse, familiehistorie og anden tilgængelig alarmerende information ud over den generelle screeningspipeline
upåvirket med familiens historie
nyfødte uden udviklingstræk uden variationer i henhold til en arvelig sygdomsscreening, men med berørte slægtninge
Genetisk: Screening
Hele exome-sekventering vil blive udført, og alle spædbørn vil modtage en rapport, som vil omfatte patogene eller sandsynlige patogene varianter identificeret i gener forbundet med børnesygdomme, for hvilke der findes specifikke pleje- eller forebyggelsesprotokoller. Familier, der har underskrevet yderligere informeret samtykke, vil modtage en avanceret rapport, herunder varianter uden pleje eller forebyggelse tilgængelig, mellem- eller lavrisikovarianter og varianter med sent indtræden eller dem, der foreslår, at pårørende skal gennemgå screening.
Genetisk: Familiehistorisk optegnelse
Familier, der er tilmeldt undersøgelsen, vil modtage en genetisk konsultation, hvorunder der vil blive taget en familiehistorie vedrørende de arvelige tilstande.
Andet: Spørgeskemaundersøgelse
Familier, der inviteres til undersøgelsen, vil blive bedt om at gennemgå en spørgeskemaundersøgelse vedrørende årsagerne til at acceptere eller afvise undersøgelsen, kendskabet til undersøgelsens mål, metoder og resultater samt tilfredshed.
Genetisk: Selektiv screening
Resultaterne af hel exome-sekventering vil blive analyseret i henhold til data fra prænatal ultralydsundersøgelse, familiehistorie og anden tilgængelig alarmerende information ud over den generelle screeningspipeline
upåvirket med prænatal fænotype
nyfødte uden udviklingstræk ved fødslen og videre, uden variationer i henhold til en arvelig sygdomsscreening, som var blevet observeret at vise tegn på udviklingstræk under prænatal ultralydsundersøgelse
Genetisk: Screening
Hele exome-sekventering vil blive udført, og alle spædbørn vil modtage en rapport, som vil omfatte patogene eller sandsynlige patogene varianter identificeret i gener forbundet med børnesygdomme, for hvilke der findes specifikke pleje- eller forebyggelsesprotokoller. Familier, der har underskrevet yderligere informeret samtykke, vil modtage en avanceret rapport, herunder varianter uden pleje eller forebyggelse tilgængelig, mellem- eller lavrisikovarianter og varianter med sent indtræden eller dem, der foreslår, at pårørende skal gennemgå screening.
Genetisk: Familiehistorisk optegnelse
Familier, der er tilmeldt undersøgelsen, vil modtage en genetisk konsultation, hvorunder der vil blive taget en familiehistorie vedrørende de arvelige tilstande.
Andet: Spørgeskemaundersøgelse
Familier, der inviteres til undersøgelsen, vil blive bedt om at gennemgå en spørgeskemaundersøgelse vedrørende årsagerne til at acceptere eller afvise undersøgelsen, kendskabet til undersøgelsens mål, metoder og resultater samt tilfredshed.
Genetisk: Selektiv screening
Resultaterne af hel exome-sekventering vil blive analyseret i henhold til data fra prænatal ultralydsundersøgelse, familiehistorie og anden tilgængelig alarmerende information ud over den generelle screeningspipeline

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Estimer hyppigheden af ​​afsløring af patienter, der bærer genotype forbundet med en monogen sygdom.
Tidsramme: 3-5 måneder

Manifestationen af ​​patogene eller sandsynlige patogene varianter, der fører til en monogen sygdom, der viser sig i en tidlig alder.

En genotype anses for at have risiko for at udvikle en monogen sygdom, hvis der påvises patogene eller sandsynligvis patogene varianter svarende til arvemodellen.
3-5 måneder
Fænotype-associerede varianter
Tidsramme: 2 uger - 2 måneder
Patogene, sandsynlige patogene varianter eller varianter af usikker betydning svarende til de observerede kliniske tilstande
2 uger - 2 måneder
Motivation for at nægte at deltage
Tidsramme: 1 dag
Spørgeskemasvar fra familier nægtede at tilmelde sig
1 dag
Accept af avanceret screening
Tidsramme: 1 dag
Spørgeskemasvar leveret af familier accepterede screening for varianter af lav penetrans, ingen pleje tilgængelig osv.
1 dag

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Onkologisk risiko
Tidsramme: 1 dag
Patogen eller en sandsynlig patogen variant, der forårsager høj risiko for at udvikle kræft
1 dag
Kardiologisk risiko
Tidsramme: 1 dag
Patogen eller en sandsynlig patogen variant, der forårsager høj risiko for at udvikle en kardiomyopati eller en pludselig hjertedød
1 dag
Recessive bærere
Tidsramme: 1 dag
Nedarvning af en patogen eller en sandsynlig patogen variant, der forårsager en autosomal recessiv sygdom
1 dag

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare

Efterforskere

  • Studieleder: Dmitriy Y Trofimov, DSc, Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

10. juli 2021

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. december 2022

Studieafslutning (Forventet)

1. december 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

5. april 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. april 2022

Først opslået (Faktiske)

13. april 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

13. april 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. april 2022

Sidst verificeret

1. december 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • Examen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Spædbarn, nyfødt

Kliniske forsøg med Screening

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Rwanda

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner