Screening dell'intero esoma dei neonati
5 aprile 2022 aggiornato da: Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare
Sviluppo della tecnologia e della metodologia per la generazione del passaporto genetico (documento sanitario genetico) del neonato e sua applicazione per stimare le frequenze dei disturbi ereditari a media e bassa penetranza nella popolazione russa e per scoprire i fattori genetici che determinano condizioni monogeniche gravi
Lo scopo dello studio è quello di ottenere una prima esperienza di screening genetico inclusivo del neonato.
Saranno arruolati nello studio due gruppi di neonati nati in RCOGP:
- neonati senza caratteristiche di sviluppo che non presentano variazioni secondo uno screening per malattie ereditarie;
- neonati che mostrano caratteristiche fenotipiche o deviazioni secondo lo screening della SM.
Il volume residuo del sangue cordonale di tutti i neonati di entrambi i gruppi sarà raccolto e sottoposto al sequenziamento dell'intero esoma. I dati di sequenziamento saranno analizzati in modalità "screening" per il primo gruppo mentre per il secondo gruppo l'analisi sarà effettuata tenendo conto del rispettivo fenotipo.
Lo studio è previsto per coprire 7000 neonati in totale.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
7000
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Jekaterina Shubina, PhD
- Numero di telefono: +7 926 721-87-17
- Email: jekaterina.shubina@gmail.com
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Andrey A Bystritskiy, PhD
- Numero di telefono: +7 903 722-10-34
- Email: andrey.bystritskiy@yandex.ru
Luoghi di studio
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Moscow, Federazione Russa, 117997
- Reclutamento
- Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare
-
Contatto:
- Elena A Gorodnova, PhD
- Numero di telefono: +7 (495) 531-44-44
- Email: e_gorodnova@oparina4.ru
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Tutti i bambini nati nella RCOGP o in cura in un reparto di terapia intensiva della RCOGP
Descrizione
Gruppo 1 (neonati senza lineamenti):
Criterio di inclusione:
- Neonati nati nel RCOGP, che non mostrano caratteristiche di sviluppo e senza malattie ereditarie rivelate dallo screening comune
- Consenso informato firmato dal rappresentante di un neonato
Criteri di esclusione:
- I genitori si rifiutano di partecipare
- Genitore(i) più giovane(i) di 18 anni
- Genitori incapaci di prendere decisioni
- Il neonato ha 30 d
- Il sangue non può essere raccolto dal neonato
Gruppo 2 (neonati con caratteristiche fenotipiche)
Criterio di inclusione:
- Neonati che mostrano caratteristiche fenotipiche o deviazioni secondo lo screening della SM
- Consenso informato firmato dal rappresentante di un neonato
Criteri di esclusione:
- I genitori si rifiutano di partecipare
- Genitore(i) più giovane(i) di 18 anni
- Genitori incapaci di prendere decisioni
- Il sangue non può essere raccolto dal neonato
- La descrizione dettagliata del fenotipo non è disponibile
- L'esoma del bambino è già stato sequenziato
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Trasversale
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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inalterato
neonati senza caratteristiche di sviluppo che non presentano variazioni secondo uno screening per malattie ereditarie;
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Verrà eseguito il sequenziamento dell'intero esoma e tutti i bambini riceveranno un rapporto che includerà varianti patogene o probabili patogene identificate nei geni associati a malattie ad esordio infantile per le quali sono disponibili specifici protocolli di cura o prevenzione.
Le famiglie che hanno firmato un consenso informato aggiuntivo riceveranno un rapporto avanzato che include varianti senza cure o prevenzione disponibili, varianti a rischio medio o basso e varianti con insorgenza tardiva o quelle che suggeriscono ai parenti di sottoporsi a screening.
Le famiglie iscritte allo studio riceveranno un consulto genetico durante il quale verrà raccolta una storia familiare riguardante le condizioni ereditarie.
Alle famiglie invitate allo studio verrà chiesto di sottoporsi a un questionario di indagine riguardante i motivi di accettazione o rifiuto dello studio, la familiarità delle finalità, delle modalità e dei risultati dello studio nonché il grado di soddisfazione.
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ricercato
neonati che mostrano caratteristiche fenotipiche o deviazioni secondo lo screening della SM
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Verrà eseguito il sequenziamento dell'intero esoma e tutti i bambini riceveranno un rapporto che includerà varianti patogene o probabili patogene identificate nei geni associati a malattie ad esordio infantile per le quali sono disponibili specifici protocolli di cura o prevenzione.
Le famiglie che hanno firmato un consenso informato aggiuntivo riceveranno un rapporto avanzato che include varianti senza cure o prevenzione disponibili, varianti a rischio medio o basso e varianti con insorgenza tardiva o quelle che suggeriscono ai parenti di sottoporsi a screening.
Le famiglie iscritte allo studio riceveranno un consulto genetico durante il quale verrà raccolta una storia familiare riguardante le condizioni ereditarie.
Alle famiglie invitate allo studio verrà chiesto di sottoporsi a un questionario di indagine riguardante i motivi di accettazione o rifiuto dello studio, la familiarità delle finalità, delle modalità e dei risultati dello studio nonché il grado di soddisfazione.
I risultati del sequenziamento dell'intero esoma saranno analizzati in base al fenotipo del bambino oltre alla pipeline di screening generale
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famiglie rifiutate
i genitori si sono rifiutati di iscrivere i loro neonati allo studio
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Alle famiglie invitate allo studio verrà chiesto di sottoporsi a un questionario di indagine riguardante i motivi di accettazione o rifiuto dello studio, la familiarità delle finalità, delle modalità e dei risultati dello studio nonché il grado di soddisfazione.
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inalterato nato prematuro
neonati senza caratteristiche di sviluppo specifiche che non presentano variazioni secondo uno screening per malattie ereditarie, nati prima del termine
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Verrà eseguito il sequenziamento dell'intero esoma e tutti i bambini riceveranno un rapporto che includerà varianti patogene o probabili patogene identificate nei geni associati a malattie ad esordio infantile per le quali sono disponibili specifici protocolli di cura o prevenzione.
Le famiglie che hanno firmato un consenso informato aggiuntivo riceveranno un rapporto avanzato che include varianti senza cure o prevenzione disponibili, varianti a rischio medio o basso e varianti con insorgenza tardiva o quelle che suggeriscono ai parenti di sottoporsi a screening.
Le famiglie iscritte allo studio riceveranno un consulto genetico durante il quale verrà raccolta una storia familiare riguardante le condizioni ereditarie.
Alle famiglie invitate allo studio verrà chiesto di sottoporsi a un questionario di indagine riguardante i motivi di accettazione o rifiuto dello studio, la familiarità delle finalità, delle modalità e dei risultati dello studio nonché il grado di soddisfazione.
I risultati del sequenziamento dell'intero esoma saranno analizzati in base ai dati dell'esame ecografico prenatale, della storia familiare e di altre informazioni allarmanti disponibili oltre alla pipeline di screening generale
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inalterato con la storia familiare
neonati senza caratteristiche di sviluppo che non presentano variazioni secondo uno screening per malattie ereditarie ma con parenti affetti
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Verrà eseguito il sequenziamento dell'intero esoma e tutti i bambini riceveranno un rapporto che includerà varianti patogene o probabili patogene identificate nei geni associati a malattie ad esordio infantile per le quali sono disponibili specifici protocolli di cura o prevenzione.
Le famiglie che hanno firmato un consenso informato aggiuntivo riceveranno un rapporto avanzato che include varianti senza cure o prevenzione disponibili, varianti a rischio medio o basso e varianti con insorgenza tardiva o quelle che suggeriscono ai parenti di sottoporsi a screening.
Le famiglie iscritte allo studio riceveranno un consulto genetico durante il quale verrà raccolta una storia familiare riguardante le condizioni ereditarie.
Alle famiglie invitate allo studio verrà chiesto di sottoporsi a un questionario di indagine riguardante i motivi di accettazione o rifiuto dello studio, la familiarità delle finalità, delle modalità e dei risultati dello studio nonché il grado di soddisfazione.
I risultati del sequenziamento dell'intero esoma saranno analizzati in base ai dati dell'esame ecografico prenatale, della storia familiare e di altre informazioni allarmanti disponibili oltre alla pipeline di screening generale
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non affetto dal fenotipo prenatale
neonati senza caratteristiche di sviluppo alla nascita e oltre, senza variazioni secondo uno screening per malattie ereditarie che era stato osservato mostrare segni di caratteristiche di sviluppo durante l'esame ecografico prenatale
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Verrà eseguito il sequenziamento dell'intero esoma e tutti i bambini riceveranno un rapporto che includerà varianti patogene o probabili patogene identificate nei geni associati a malattie ad esordio infantile per le quali sono disponibili specifici protocolli di cura o prevenzione.
Le famiglie che hanno firmato un consenso informato aggiuntivo riceveranno un rapporto avanzato che include varianti senza cure o prevenzione disponibili, varianti a rischio medio o basso e varianti con insorgenza tardiva o quelle che suggeriscono ai parenti di sottoporsi a screening.
Le famiglie iscritte allo studio riceveranno un consulto genetico durante il quale verrà raccolta una storia familiare riguardante le condizioni ereditarie.
Alle famiglie invitate allo studio verrà chiesto di sottoporsi a un questionario di indagine riguardante i motivi di accettazione o rifiuto dello studio, la familiarità delle finalità, delle modalità e dei risultati dello studio nonché il grado di soddisfazione.
I risultati del sequenziamento dell'intero esoma saranno analizzati in base ai dati dell'esame ecografico prenatale, della storia familiare e di altre informazioni allarmanti disponibili oltre alla pipeline di screening generale
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Stimare la frequenza di rivelazione di pazienti portatori di genotipo associato a una malattia monogenica.
Lasso di tempo: 3-5 mesi
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La manifestazione di varianti patogene o probabilmente patogene che portano a una malattia monogenica che si presenta durante la tenera età. Un genotipo è considerato a rischio di sviluppare una malattia monogenica nel caso in cui vengano rilevate varianti patogene o probabilmente patogene corrispondenti al modello ereditario. |
3-5 mesi
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Varianti associate al fenotipo
Lasso di tempo: 2 settimane - 2 mesi
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Varianti patogene, verosimilmente patogene o varianti di significato incerto corrispondenti alle condizioni cliniche osservate
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2 settimane - 2 mesi
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Motivazioni per rifiutare di partecipare
Lasso di tempo: 1 giorno
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Risposte al questionario fornite dalle famiglie che si sono rifiutate di iscriversi
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1 giorno
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Accettazione dello screening avanzato
Lasso di tempo: 1 giorno
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Le risposte al questionario fornite dalle famiglie hanno accettato lo screening per varianti di bassa penetranza, nessuna cura disponibile ecc.
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1 giorno
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Rischio oncologico
Lasso di tempo: 1 giorno
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Patogeno o una probabile variante patogena che causa un alto rischio di sviluppare un cancro
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1 giorno
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Rischio cardiologico
Lasso di tempo: 1 giorno
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Patogeno o una probabile variante patogena che causa un alto rischio di sviluppare una cardiomiopatia o una morte cardiaca improvvisa
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1 giorno
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Portatori recessivi
Lasso di tempo: 1 giorno
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Ereditarietà di una variante patogena o probabilmente patogena che causa una malattia autosomica recessiva
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1 giorno
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Direttore dello studio: Dmitriy Y Trofimov, DSc, Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
10 luglio 2021
Completamento primario (Anticipato)
1 dicembre 2022
Completamento dello studio (Anticipato)
1 dicembre 2022
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
5 aprile 2022
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
5 aprile 2022
Primo Inserito (Effettivo)
13 aprile 2022
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
13 aprile 2022
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
5 aprile 2022
Ultimo verificato
1 dicembre 2021
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Altri numeri di identificazione dello studio
- Examen
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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