신생아의 전체 엑솜 스크리닝
2022년 4월 5일 업데이트: Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare
신생아의 유전 여권(유전 건강 기록) 생성을 위한 기술 및 방법론의 개발 및 러시아 인구의 중간 및 낮은 침투 유전 장애 빈도를 추정하고 심각한 단일 유전자 조건을 결정하는 유전적 요인을 밝히기 위한 응용
이 연구의 목적은 신생아의 포괄적인 유전 선별 검사의 초기 경험을 얻는 것입니다.
RCOGP에서 태어난 신생아의 두 그룹이 연구에 참여합니다.
- 유전병 선별검사에 따라 변이가 없는 발달상 특징이 없는 신생아;
- MS 스크리닝에 따라 표현형 특징 또는 편차를 보이는 신생아.
두 그룹의 모든 신생아의 제대혈 잔여 부피를 수집하여 전체 엑솜 시퀀싱을 수행합니다. 시퀀싱 데이터는 첫 번째 그룹에 대해 "스크리닝" 모드에서 분석되는 반면 두 번째 그룹 분석은 각각의 표현형을 고려하여 수행됩니다.
이 연구는 총 7000명의 신생아를 대상으로 할 계획입니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (예상)
7000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Jekaterina Shubina, PhD
- 전화번호: +7 926 721-87-17
- 이메일: jekaterina.shubina@gmail.com
연구 연락처 백업
- 이름: Andrey A Bystritskiy, PhD
- 전화번호: +7 903 722-10-34
- 이메일: andrey.bystritskiy@yandex.ru
연구 장소
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Moscow, 러시아 연방, 117997
- 모병
- Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare
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연락하다:
- Elena A Gorodnova, PhD
- 전화번호: +7 (495) 531-44-44
- 이메일: e_gorodnova@oparina4.ru
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
RCOGP에서 태어나거나 RCOGP의 ICU 부서에서 치료 중인 모든 영아
설명
그룹 1(기능이 없는 신생아):
포함 기준:
- RCOGP에서 태어난 영아로서 발달양상이 없고 공통선별검사에서 유전질환이 없는 자
- 신생아 대리인이 서명한 고지에 입각한 동의서
제외 기준:
- 학부모 참여 거부
- 18세 미만의 부모
- 결정을 내릴 수 없는 부모
- 유아 나이 30 d
- 영아에게서 혈액을 채취할 수 없습니다.
그룹 2(표현형 특징이 있는 신생아)
포함 기준:
- MS 스크리닝에 따라 표현형 특징 또는 편차를 보이는 영아
- 신생아 대리인이 서명한 고지에 입각한 동의서
제외 기준:
- 학부모 참여 거부
- 18세 미만의 부모
- 결정을 내릴 수 없는 부모
- 영아에게서 혈액을 채취할 수 없습니다.
- 표현형에 대한 자세한 설명을 사용할 수 없습니다.
- 유아의 엑솜은 이미 시퀀싱되었습니다
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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영향을 받지 않은
유전병 선별검사에 따라 변이가 없는 발달상 특징이 없는 신생아;
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전체 엑솜 시퀀싱이 수행되고 모든 영아는 특정 관리 또는 예방 프로토콜을 사용할 수 있는 아동기 발병 질병과 관련된 유전자에서 확인된 병원성 또는 병원성 변이를 포함하는 보고서를 받게 됩니다.
추가 정보에 입각한 동의서에 서명한 가족은 치료나 예방이 없는 변종, 중위험 또는 저위험 변종, 발병이 늦은 변종 또는 친척이 검사를 받도록 제안하는 변종을 포함하는 고급 보고서를 받게 됩니다.
연구에 등록된 가족은 유전적 조건에 관한 가족력을 조사하는 동안 유전 상담을 받게 됩니다.
연구에 초대된 가족은 연구를 수락 또는 거부하는 이유, 연구의 목표, 방법 및 결과의 친숙도 및 만족도에 대한 설문 조사를 받게 됩니다.
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체하는
MS 스크리닝에 따라 표현형 특징 또는 편차를 보이는 신생아
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전체 엑솜 시퀀싱이 수행되고 모든 영아는 특정 관리 또는 예방 프로토콜을 사용할 수 있는 아동기 발병 질병과 관련된 유전자에서 확인된 병원성 또는 병원성 변이를 포함하는 보고서를 받게 됩니다.
추가 정보에 입각한 동의서에 서명한 가족은 치료나 예방이 없는 변종, 중위험 또는 저위험 변종, 발병이 늦은 변종 또는 친척이 검사를 받도록 제안하는 변종을 포함하는 고급 보고서를 받게 됩니다.
연구에 등록된 가족은 유전적 조건에 관한 가족력을 조사하는 동안 유전 상담을 받게 됩니다.
연구에 초대된 가족은 연구를 수락 또는 거부하는 이유, 연구의 목표, 방법 및 결과의 친숙도 및 만족도에 대한 설문 조사를 받게 됩니다.
전체 엑솜 시퀀싱의 결과는 일반 스크리닝 파이프라인 외에 유아의 표현형에 따라 분석됩니다.
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거부된 가족
부모는 신생아를 연구에 등록하는 것을 거부했습니다.
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연구에 초대된 가족은 연구를 수락 또는 거부하는 이유, 연구의 목표, 방법 및 결과의 친숙도 및 만족도에 대한 설문 조사를 받게 됩니다.
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영향을받지 않은 조산
유전질환 선별검사에 따라 변이가 없는 특별한 발달양상이 없는 신생아, 만삭 이전에 태어난 신생아
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전체 엑솜 시퀀싱이 수행되고 모든 영아는 특정 관리 또는 예방 프로토콜을 사용할 수 있는 아동기 발병 질병과 관련된 유전자에서 확인된 병원성 또는 병원성 변이를 포함하는 보고서를 받게 됩니다.
추가 정보에 입각한 동의서에 서명한 가족은 치료나 예방이 없는 변종, 중위험 또는 저위험 변종, 발병이 늦은 변종 또는 친척이 검사를 받도록 제안하는 변종을 포함하는 고급 보고서를 받게 됩니다.
연구에 등록된 가족은 유전적 조건에 관한 가족력을 조사하는 동안 유전 상담을 받게 됩니다.
연구에 초대된 가족은 연구를 수락 또는 거부하는 이유, 연구의 목표, 방법 및 결과의 친숙도 및 만족도에 대한 설문 조사를 받게 됩니다.
전체 엑솜 시퀀싱의 결과는 일반적인 스크리닝 파이프라인 외에 산전 초음파 검사 데이터, 가족력 및 기타 사용 가능한 경고 정보에 따라 분석됩니다.
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영향을 받지 않은 wirh 가족력
유전병 선별검사에 따라 변이가 없지만 영향을 받은 친척이 있는 발달 특징이 없는 신생아
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전체 엑솜 시퀀싱이 수행되고 모든 영아는 특정 관리 또는 예방 프로토콜을 사용할 수 있는 아동기 발병 질병과 관련된 유전자에서 확인된 병원성 또는 병원성 변이를 포함하는 보고서를 받게 됩니다.
추가 정보에 입각한 동의서에 서명한 가족은 치료나 예방이 없는 변종, 중위험 또는 저위험 변종, 발병이 늦은 변종 또는 친척이 검사를 받도록 제안하는 변종을 포함하는 고급 보고서를 받게 됩니다.
연구에 등록된 가족은 유전적 조건에 관한 가족력을 조사하는 동안 유전 상담을 받게 됩니다.
연구에 초대된 가족은 연구를 수락 또는 거부하는 이유, 연구의 목표, 방법 및 결과의 친숙도 및 만족도에 대한 설문 조사를 받게 됩니다.
전체 엑솜 시퀀싱의 결과는 일반적인 스크리닝 파이프라인 외에 산전 초음파 검사 데이터, 가족력 및 기타 사용 가능한 경고 정보에 따라 분석됩니다.
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산전 표현형에 영향을 받지 않음
태어날 때부터 발달상 특징이 없는 신생아로서 유전질환 선별검사에서 변이가 없고 산전초음파검사에서 발달상 징후가 관찰된 경우
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전체 엑솜 시퀀싱이 수행되고 모든 영아는 특정 관리 또는 예방 프로토콜을 사용할 수 있는 아동기 발병 질병과 관련된 유전자에서 확인된 병원성 또는 병원성 변이를 포함하는 보고서를 받게 됩니다.
추가 정보에 입각한 동의서에 서명한 가족은 치료나 예방이 없는 변종, 중위험 또는 저위험 변종, 발병이 늦은 변종 또는 친척이 검사를 받도록 제안하는 변종을 포함하는 고급 보고서를 받게 됩니다.
연구에 등록된 가족은 유전적 조건에 관한 가족력을 조사하는 동안 유전 상담을 받게 됩니다.
연구에 초대된 가족은 연구를 수락 또는 거부하는 이유, 연구의 목표, 방법 및 결과의 친숙도 및 만족도에 대한 설문 조사를 받게 됩니다.
전체 엑솜 시퀀싱의 결과는 일반적인 스크리닝 파이프라인 외에 산전 초음파 검사 데이터, 가족력 및 기타 사용 가능한 경고 정보에 따라 분석됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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단일 유전자 질환과 관련된 유전자형을 지닌 환자를 드러내는 빈도를 추정합니다.
기간: 3-5개월
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어린 나이에 나타나는 단일 유전자 질환을 유발하는 병원성 또는 가능성이 있는 병원성 변이의 발현. 유전자형은 유전 모델에 해당하는 병원성 또는 아마도 병원성 변이가 검출되는 경우 단일 유전자 질병이 발생할 위험이 있는 것으로 간주됩니다. |
3-5개월
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표현형 관련 변이체
기간: 2주 - 2개월
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병원성, 가능성이 있는 병원성 변이체 또는 관찰된 임상 조건에 해당하는 불확실한 의미의 변이체
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2주 - 2개월
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참가 거부 동기
기간: 1 일
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등록을 거부한 가족이 제공한 설문지 답변
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1 일
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사전심사 접수
기간: 1 일
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낮은 투과율, 치료 불가 등의 변형에 대한 선별 검사를 허용한 가족이 제공한 설문지 답변
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1 일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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종양학적 위험
기간: 1 일
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암 발병 위험이 높은 병원성 또는 가능성이 있는 병원성 변이체
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1 일
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심장 위험
기간: 1 일
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심근병증 또는 심장 돌연사의 발병 위험이 높은 병원성 또는 가능성이 있는 병원성 변이
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1 일
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열성 캐리어
기간: 1 일
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상염색체 열성 질환을 유발하는 병원성 또는 가능성이 있는 병원성 변이의 유전
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1 일
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Dmitriy Y Trofimov, DSc, Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 7월 10일
기본 완료 (예상)
2022년 12월 1일
연구 완료 (예상)
2022년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 4월 5일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 4월 5일
처음 게시됨 (실제)
2022년 4월 13일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 4월 13일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 4월 5일
마지막으로 확인됨
2021년 12월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .