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Detección de exoma completo de recién nacidos

5 de abril de 2022 actualizado por: Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare

Desarrollo de la Tecnología y Metodología para la Generación del Pasaporte Genético (Registro Genético de Salud) del Recién Nacido y su Aplicación para Estimar las Frecuencias de los Trastornos Hereditarios de Media y Baja Penetrancia en la Población Rusa y Descubrir los Factores Genéticos Determinantes de Condiciones Monogénicas Severas

El objetivo del estudio es obtener la experiencia inicial del cribado genético inclusivo del recién nacido.

Se incorporarán al estudio dos grupos de recién nacidos nacidos en el RCOGP:

  1. recién nacidos sin características de desarrollo que no tengan variaciones de acuerdo con un examen de detección de enfermedades hereditarias;
  2. recién nacidos que muestran características fenotípicas o desviaciones según el cribado de EM.

El volumen residual de la sangre del cordón umbilical de todos los recién nacidos de ambos grupos se recolectará y se someterá a la secuenciación del exoma completo. Los datos de secuenciación se analizarán en modo "screening" para el primer grupo mientras que para el segundo grupo se realizará el análisis teniendo en cuenta el fenotipo respectivo.

El estudio está planificado para cubrir 7000 recién nacidos en total.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

7000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Federación Rusa
      • Moscow, Federación Rusa, 117997
        • Reclutamiento
        • Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Todos los nacidos en el RCOGP o en tratamiento en un departamento de UCI del RCOGP

Descripción

Grupo 1 (recién nacidos sin rasgos):

Criterios de inclusión:

  • Lactantes nacidos en el RCOGP, sin características de desarrollo y sin enfermedades hereditarias reveladas por exámenes de detección comunes
  • Consentimiento informado firmado por un representante del recién nacido

Criterio de exclusión:

  • Los padres se niegan a participar.
  • Padre(s) menor de 18 años
  • Padres incapaces de tomar decisiones
  • El infante es mayor 30 d
  • No se puede recolectar sangre del bebé.

Grupo 2 (recién nacidos con características fenotípicas)

Criterios de inclusión:

  • Bebés que muestran características fenotípicas o desviaciones según el cribado de EM
  • Consentimiento informado firmado por un representante del recién nacido

Criterio de exclusión:

  • Los padres se niegan a participar.
  • Padre(s) menor de 18 años
  • Padres incapaces de tomar decisiones
  • No se puede recolectar sangre del bebé.
  • La descripción detallada del fenotipo no está disponible.
  • El exoma del bebé ya ha sido secuenciado

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Transversal

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
inafectado
recién nacidos sin características de desarrollo que no tengan variaciones de acuerdo con un examen de detección de enfermedades hereditarias;
Genético: Poner en pantalla
Se realizará la secuenciación del exoma completo y todos los lactantes recibirán un informe en el que se incluirán variantes patogénicas o probables patogénicas identificadas en genes asociados a enfermedades de inicio en la infancia para las que se dispone de protocolos específicos de atención o prevención. Las familias que firmaron un consentimiento informado adicional recibirán un informe avanzado que incluye variantes sin atención o prevención disponible, variantes de riesgo medio o bajo y variantes con inicio tardío o aquellas que sugieren a los familiares que se sometan a un examen de detección.
Genético: Registro de antecedentes familiares
Las familias inscritas en el estudio recibirán una consulta genética durante la cual se tomará un historial familiar sobre las condiciones heredadas.
Otro: Encuesta
A las familias invitadas al estudio se les pedirá que se sometan a un cuestionario sobre las razones para aceptar o rechazar el estudio, la familiaridad con los objetivos, métodos y resultados del estudio, así como la satisfacción.
afectado
recién nacidos que muestran características fenotípicas o desviaciones según el cribado de EM
Genético: Poner en pantalla
Se realizará la secuenciación del exoma completo y todos los lactantes recibirán un informe en el que se incluirán variantes patogénicas o probables patogénicas identificadas en genes asociados a enfermedades de inicio en la infancia para las que se dispone de protocolos específicos de atención o prevención. Las familias que firmaron un consentimiento informado adicional recibirán un informe avanzado que incluye variantes sin atención o prevención disponible, variantes de riesgo medio o bajo y variantes con inicio tardío o aquellas que sugieren a los familiares que se sometan a un examen de detección.
Genético: Registro de antecedentes familiares
Las familias inscritas en el estudio recibirán una consulta genética durante la cual se tomará un historial familiar sobre las condiciones heredadas.
Otro: Encuesta
A las familias invitadas al estudio se les pedirá que se sometan a un cuestionario sobre las razones para aceptar o rechazar el estudio, la familiaridad con los objetivos, métodos y resultados del estudio, así como la satisfacción.
Genético: Diagnóstico
Los resultados de la secuenciación del exoma completo se analizarán de acuerdo con el fenotipo del bebé, además de la tubería de detección general.
familias rechazadas
los padres se negaron a inscribir a sus recién nacidos en el estudio
Otro: Encuesta
A las familias invitadas al estudio se les pedirá que se sometan a un cuestionario sobre las razones para aceptar o rechazar el estudio, la familiaridad con los objetivos, métodos y resultados del estudio, así como la satisfacción.
no afectado nacido prematuramente
Recién nacidos sin características específicas de desarrollo que no tienen variaciones de acuerdo con un examen de detección de enfermedades hereditarias, nacidos antes del término.
Genético: Poner en pantalla
Se realizará la secuenciación del exoma completo y todos los lactantes recibirán un informe en el que se incluirán variantes patogénicas o probables patogénicas identificadas en genes asociados a enfermedades de inicio en la infancia para las que se dispone de protocolos específicos de atención o prevención. Las familias que firmaron un consentimiento informado adicional recibirán un informe avanzado que incluye variantes sin atención o prevención disponible, variantes de riesgo medio o bajo y variantes con inicio tardío o aquellas que sugieren a los familiares que se sometan a un examen de detección.
Genético: Registro de antecedentes familiares
Las familias inscritas en el estudio recibirán una consulta genética durante la cual se tomará un historial familiar sobre las condiciones heredadas.
Otro: Encuesta
A las familias invitadas al estudio se les pedirá que se sometan a un cuestionario sobre las razones para aceptar o rechazar el estudio, la familiaridad con los objetivos, métodos y resultados del estudio, así como la satisfacción.
Genético: Cribado selectivo
Los resultados de la secuenciación del exoma completo se analizarán de acuerdo con los datos del examen de ultrasonido prenatal, los antecedentes familiares y otra información alarmante disponible, además de la tubería general de detección.
no afectado con antecedentes familiares
Recién nacidos sin características de desarrollo que no tengan variaciones de acuerdo con un examen de detección de enfermedades hereditarias pero con pariente(s) afectado(s)
Genético: Poner en pantalla
Se realizará la secuenciación del exoma completo y todos los lactantes recibirán un informe en el que se incluirán variantes patogénicas o probables patogénicas identificadas en genes asociados a enfermedades de inicio en la infancia para las que se dispone de protocolos específicos de atención o prevención. Las familias que firmaron un consentimiento informado adicional recibirán un informe avanzado que incluye variantes sin atención o prevención disponible, variantes de riesgo medio o bajo y variantes con inicio tardío o aquellas que sugieren a los familiares que se sometan a un examen de detección.
Genético: Registro de antecedentes familiares
Las familias inscritas en el estudio recibirán una consulta genética durante la cual se tomará un historial familiar sobre las condiciones heredadas.
Otro: Encuesta
A las familias invitadas al estudio se les pedirá que se sometan a un cuestionario sobre las razones para aceptar o rechazar el estudio, la familiaridad con los objetivos, métodos y resultados del estudio, así como la satisfacción.
Genético: Cribado selectivo
Los resultados de la secuenciación del exoma completo se analizarán de acuerdo con los datos del examen de ultrasonido prenatal, los antecedentes familiares y otra información alarmante disponible, además de la tubería general de detección.
no afectado con fenotipo prenatal
recién nacidos sin características de desarrollo al nacer y en adelante, que no tengan variaciones de acuerdo con un examen de detección de enfermedades hereditarias que se haya observado que muestre signos de características de desarrollo durante el examen de ultrasonido prenatal
Genético: Poner en pantalla
Se realizará la secuenciación del exoma completo y todos los lactantes recibirán un informe en el que se incluirán variantes patogénicas o probables patogénicas identificadas en genes asociados a enfermedades de inicio en la infancia para las que se dispone de protocolos específicos de atención o prevención. Las familias que firmaron un consentimiento informado adicional recibirán un informe avanzado que incluye variantes sin atención o prevención disponible, variantes de riesgo medio o bajo y variantes con inicio tardío o aquellas que sugieren a los familiares que se sometan a un examen de detección.
Genético: Registro de antecedentes familiares
Las familias inscritas en el estudio recibirán una consulta genética durante la cual se tomará un historial familiar sobre las condiciones heredadas.
Otro: Encuesta
A las familias invitadas al estudio se les pedirá que se sometan a un cuestionario sobre las razones para aceptar o rechazar el estudio, la familiaridad con los objetivos, métodos y resultados del estudio, así como la satisfacción.
Genético: Cribado selectivo
Los resultados de la secuenciación del exoma completo se analizarán de acuerdo con los datos del examen de ultrasonido prenatal, los antecedentes familiares y otra información alarmante disponible, además de la tubería general de detección.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Estimar la frecuencia de revelar pacientes portadores de genotipo asociado a una enfermedad monogénica.
Periodo de tiempo: 3-5 meses

La manifestación de variantes patogénicas o probablemente patogénicas que conducen a una enfermedad monogénica que se presenta durante una edad temprana.

Se considera que un genotipo tiene riesgo de desarrollar una enfermedad monogénica en caso de que se detecten variantes patogénicas o probablemente patogénicas correspondientes al modelo de herencia.
3-5 meses
Variantes asociadas al fenotipo
Periodo de tiempo: 2 semanas - 2 meses
Patogénicas, probables variantes patogénicas o variantes de significado incierto correspondientes a las condiciones clínicas observadas
2 semanas - 2 meses
Motivaciones para negarse a participar
Periodo de tiempo: 1 día
Respuestas al cuestionario proporcionadas por las familias que se negaron a inscribirse
1 día
Aceptación de la detección avanzada
Periodo de tiempo: 1 día
Las respuestas del cuestionario proporcionadas por las familias aceptaron la detección de variantes de baja penetrancia, sin atención disponible, etc.
1 día

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Riesgo oncológico
Periodo de tiempo: 1 día
Patogénico o una variante patogénica probable que causa un alto riesgo de desarrollar un cáncer
1 día
Riesgo cardiológico
Periodo de tiempo: 1 día
Patogénica o una probable variante patogénica que causa un alto riesgo de desarrollar una miocardiopatía o una muerte súbita cardíaca
1 día
Portadores recesivos
Periodo de tiempo: 1 día
Herencia de una variante patógena o probablemente patógena que causa una enfermedad autosómica recesiva
1 día

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare

Investigadores

  • Director de estudio: Dmitriy Y Trofimov, DSc, Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

10 de julio de 2021

Finalización primaria (Anticipado)

1 de diciembre de 2022

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de diciembre de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

5 de abril de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de abril de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

13 de abril de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

13 de abril de 2022

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de abril de 2022

Última verificación

1 de diciembre de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Otros números de identificación del estudio

  • Examen

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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