Całkowite badanie przesiewowe noworodków
5 kwietnia 2022 zaktualizowane przez: Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare
Rozwój technologii i metodologii generowania paszportu genetycznego (genetycznej dokumentacji medycznej) noworodka i jego zastosowania do oszacowania częstości występowania zaburzeń dziedzicznych o średniej i niskiej penetracji w populacji rosyjskiej oraz do odkrycia czynników genetycznych determinujących ciężkie stany monogeniczne
Celem pracy jest uzyskanie wstępnych doświadczeń w zakresie inkluzywnego genetycznego badania przesiewowego noworodka.
Do badania zostaną włączone dwie grupy noworodków urodzonych w RCOGP:
- noworodki bez cech rozwojowych bez odchyleń według badań przesiewowych chorób dziedzicznych;
- noworodki wykazujące cechy fenotypowe lub odchylenia zgodnie z badaniem przesiewowym SM.
Resztkowa objętość krwi pępowinowej wszystkich noworodków z obu grup zostanie pobrana i poddana sekwencjonowaniu całego egzomu. Dane z sekwencjonowania będą analizowane w trybie „skriningu” dla pierwszej grupy, podczas gdy dla drugiej grupy analiza zostanie przeprowadzona z uwzględnieniem odpowiedniego fenotypu.
Planuje się, że badaniem zostanie objętych łącznie 7000 noworodków.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Warunki
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Oczekiwany)
7000
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Jekaterina Shubina, PhD
- Numer telefonu: +7 926 721-87-17
- E-mail: jekaterina.shubina@gmail.com
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Andrey A Bystritskiy, PhD
- Numer telefonu: +7 903 722-10-34
- E-mail: andrey.bystritskiy@yandex.ru
Lokalizacje studiów
-
-
-
Moscow, Federacja Rosyjska, 117997
- Rekrutacyjny
- Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare
-
Kontakt:
- Elena A Gorodnova, PhD
- Numer telefonu: +7 (495) 531-44-44
- E-mail: e_gorodnova@oparina4.ru
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Wszystkie niemowlęta urodzone w RCOGP lub będące w trakcie leczenia na oddziale intensywnej terapii RCOGP
Opis
Grupa 1 (noworodki bez cech):
Kryteria przyjęcia:
- Niemowlęta urodzone w RCOGP, niewykazujące cech rozwojowych i bez chorób dziedzicznych ujawnionych w powszechnych badaniach przesiewowych
- Świadoma zgoda podpisana przez przedstawiciela noworodka
Kryteria wyłączenia:
- Rodzice odmawiają udziału
- Rodzice młodsi o 18 lat
- Rodzice niezdolni do podejmowania decyzji
- Niemowlę ma 30 d
- Nie można pobrać krwi od niemowlęcia
Grupa 2 (noworodki z cechami fenotypowymi)
Kryteria przyjęcia:
- Niemowlęta wykazujące cechy fenotypowe lub odchylenia zgodnie z badaniem przesiewowym SM
- Świadoma zgoda podpisana przez przedstawiciela noworodka
Kryteria wyłączenia:
- Rodzice odmawiają udziału
- Rodzice młodsi o 18 lat
- Rodzice niezdolni do podejmowania decyzji
- Nie można pobrać krwi od niemowlęcia
- Szczegółowy opis fenotypu nie jest dostępny
- Egzom niemowlęcia został już zsekwencjonowany
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Przekrojowe
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
nieporuszony
noworodki bez cech rozwojowych bez odchyleń według badań przesiewowych chorób dziedzicznych;
|
Zostanie wykonane sekwencjonowanie całego egzomu i wszystkie niemowlęta otrzymają raport, który będzie zawierał patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty zidentyfikowane w genach związanych z chorobami rozpoczynającymi się w dzieciństwie, dla których dostępne są określone protokoły opieki lub profilaktyki.
Rodziny, które podpisały dodatkową świadomą zgodę, otrzymają zaawansowany raport zawierający warianty bez dostępnej opieki lub profilaktyki, warianty średniego lub niskiego ryzyka oraz warianty z późnym początkiem lub sugerujące poddanie się badaniom przesiewowym krewnych.
Rodziny włączone do badania otrzymają konsultację genetyczną, podczas której zostanie pobrany wywiad rodzinny dotyczący schorzeń dziedzicznych.
Rodziny zaproszone do badania zostaną poproszone o wypełnienie ankiety dotyczącej powodów wyrażenia zgody lub odmowy udziału w badaniu, znajomości celów, metod i wyników badania oraz satysfakcji.
|
|
dotknięty
noworodki wykazujące cechy fenotypowe lub odchylenia zgodnie z badaniem przesiewowym SM
|
Zostanie wykonane sekwencjonowanie całego egzomu i wszystkie niemowlęta otrzymają raport, który będzie zawierał patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty zidentyfikowane w genach związanych z chorobami rozpoczynającymi się w dzieciństwie, dla których dostępne są określone protokoły opieki lub profilaktyki.
Rodziny, które podpisały dodatkową świadomą zgodę, otrzymają zaawansowany raport zawierający warianty bez dostępnej opieki lub profilaktyki, warianty średniego lub niskiego ryzyka oraz warianty z późnym początkiem lub sugerujące poddanie się badaniom przesiewowym krewnych.
Rodziny włączone do badania otrzymają konsultację genetyczną, podczas której zostanie pobrany wywiad rodzinny dotyczący schorzeń dziedzicznych.
Rodziny zaproszone do badania zostaną poproszone o wypełnienie ankiety dotyczącej powodów wyrażenia zgody lub odmowy udziału w badaniu, znajomości celów, metod i wyników badania oraz satysfakcji.
Wyniki sekwencjonowania całego egzomu zostaną przeanalizowane zgodnie z fenotypem niemowlęcia oprócz ogólnego procesu badań przesiewowych
|
|
odrzucone rodziny
rodziców odmówiło zapisania noworodków do badania
|
Rodziny zaproszone do badania zostaną poproszone o wypełnienie ankiety dotyczącej powodów wyrażenia zgody lub odmowy udziału w badaniu, znajomości celów, metod i wyników badania oraz satysfakcji.
|
|
nienaruszone urodzone przedwcześnie
noworodki bez specyficznych cech rozwojowych, bez odchyleń w badaniu przesiewowym chorób dziedzicznych, urodzone przed terminem
|
Zostanie wykonane sekwencjonowanie całego egzomu i wszystkie niemowlęta otrzymają raport, który będzie zawierał patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty zidentyfikowane w genach związanych z chorobami rozpoczynającymi się w dzieciństwie, dla których dostępne są określone protokoły opieki lub profilaktyki.
Rodziny, które podpisały dodatkową świadomą zgodę, otrzymają zaawansowany raport zawierający warianty bez dostępnej opieki lub profilaktyki, warianty średniego lub niskiego ryzyka oraz warianty z późnym początkiem lub sugerujące poddanie się badaniom przesiewowym krewnych.
Rodziny włączone do badania otrzymają konsultację genetyczną, podczas której zostanie pobrany wywiad rodzinny dotyczący schorzeń dziedzicznych.
Rodziny zaproszone do badania zostaną poproszone o wypełnienie ankiety dotyczącej powodów wyrażenia zgody lub odmowy udziału w badaniu, znajomości celów, metod i wyników badania oraz satysfakcji.
Wyniki sekwencjonowania całego egzomu zostaną przeanalizowane na podstawie danych z prenatalnego badania ultrasonograficznego, wywiadu rodzinnego i innych dostępnych niepokojących informacji oraz ogólnego rurociągu przesiewowego
|
|
nienaruszona historia rodziny Wirhów
noworodki bez cech rozwojowych bez odchyleń w badaniu przesiewowym w kierunku chorób dziedzicznych, ale z chorymi krewnymi
|
Zostanie wykonane sekwencjonowanie całego egzomu i wszystkie niemowlęta otrzymają raport, który będzie zawierał patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty zidentyfikowane w genach związanych z chorobami rozpoczynającymi się w dzieciństwie, dla których dostępne są określone protokoły opieki lub profilaktyki.
Rodziny, które podpisały dodatkową świadomą zgodę, otrzymają zaawansowany raport zawierający warianty bez dostępnej opieki lub profilaktyki, warianty średniego lub niskiego ryzyka oraz warianty z późnym początkiem lub sugerujące poddanie się badaniom przesiewowym krewnych.
Rodziny włączone do badania otrzymają konsultację genetyczną, podczas której zostanie pobrany wywiad rodzinny dotyczący schorzeń dziedzicznych.
Rodziny zaproszone do badania zostaną poproszone o wypełnienie ankiety dotyczącej powodów wyrażenia zgody lub odmowy udziału w badaniu, znajomości celów, metod i wyników badania oraz satysfakcji.
Wyniki sekwencjonowania całego egzomu zostaną przeanalizowane na podstawie danych z prenatalnego badania ultrasonograficznego, wywiadu rodzinnego i innych dostępnych niepokojących informacji oraz ogólnego rurociągu przesiewowego
|
|
niezmieniony fenotyp prenatalny płodu
noworodki bez cech rozwojowych po urodzeniu i później, bez odchyleń w badaniu przesiewowym chorób dziedzicznych, u których zaobserwowano oznaki cech rozwojowych podczas prenatalnego badania ultrasonograficznego
|
Zostanie wykonane sekwencjonowanie całego egzomu i wszystkie niemowlęta otrzymają raport, który będzie zawierał patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty zidentyfikowane w genach związanych z chorobami rozpoczynającymi się w dzieciństwie, dla których dostępne są określone protokoły opieki lub profilaktyki.
Rodziny, które podpisały dodatkową świadomą zgodę, otrzymają zaawansowany raport zawierający warianty bez dostępnej opieki lub profilaktyki, warianty średniego lub niskiego ryzyka oraz warianty z późnym początkiem lub sugerujące poddanie się badaniom przesiewowym krewnych.
Rodziny włączone do badania otrzymają konsultację genetyczną, podczas której zostanie pobrany wywiad rodzinny dotyczący schorzeń dziedzicznych.
Rodziny zaproszone do badania zostaną poproszone o wypełnienie ankiety dotyczącej powodów wyrażenia zgody lub odmowy udziału w badaniu, znajomości celów, metod i wyników badania oraz satysfakcji.
Wyniki sekwencjonowania całego egzomu zostaną przeanalizowane na podstawie danych z prenatalnego badania ultrasonograficznego, wywiadu rodzinnego i innych dostępnych niepokojących informacji oraz ogólnego rurociągu przesiewowego
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Oszacuj częstość ujawniania się pacjentów z genotypem związanym z chorobą monogenową.
Ramy czasowe: 3-5 miesięcy
|
Manifestacja wariantów chorobotwórczych lub prawdopodobnych patogennych prowadzących do choroby monogenowej ujawniającej się we wczesnym wieku. Genotyp uważa się za obarczony ryzykiem rozwoju choroby monogenowej w przypadku wykrycia patogennych lub prawdopodobnie patogennych wariantów odpowiadających modelowi dziedziczenia. |
3-5 miesięcy
|
|
Warianty związane z fenotypem
Ramy czasowe: 2 tygodnie - 2 miesiące
|
Patogenne, prawdopodobnie patogenne warianty lub warianty o niepewnym znaczeniu odpowiadające obserwowanym warunkom klinicznym
|
2 tygodnie - 2 miesiące
|
|
Motywy odmowy udziału
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Odpowiedzi udzielone w kwestionariuszu przez rodziny, które odmówiły rejestracji
|
1 dzień
|
|
Akceptacja zaawansowanych badań przesiewowych
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Odpowiedzi w kwestionariuszu udzielone przez rodziny akceptowały badania przesiewowe pod kątem wariantów o niskiej penetracji, braku opieki itp.
|
1 dzień
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ryzyko onkologiczne
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Patogenny lub prawdopodobny wariant patogenny powodujący wysokie ryzyko zachorowania na raka
|
1 dzień
|
|
Ryzyko kardiologiczne
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Patogenny lub prawdopodobny wariant patogenny powodujący wysokie ryzyko rozwoju kardiomiopatii lub nagłego zgonu sercowego
|
1 dzień
|
|
Nosiciele recesywni
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Dziedziczenie patogennego lub prawdopodobnie patogennego wariantu powodującego autosomalną recesywną chorobę
|
1 dzień
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Dyrektor Studium: Dmitriy Y Trofimov, DSc, Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
10 lipca 2021
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
1 grudnia 2022
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
1 grudnia 2022
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
5 kwietnia 2022
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
5 kwietnia 2022
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
13 kwietnia 2022
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
13 kwietnia 2022
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
5 kwietnia 2022
Ostatnia weryfikacja
1 grudnia 2021
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- Examen
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .