Celý Exome screening novorozenců
5. dubna 2022 aktualizováno: Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare
Vývoj technologie a metodiky pro generování genetického pasu (genetického zdravotního záznamu) novorozence a jeho aplikace k odhadu střední a nízké penetrační frekvence dědičných poruch v ruské populaci a k odhalení genetických faktorů určujících těžké monogenní stavy
Cílem studie je získat počáteční zkušenosti s inkluzivním genetickým screeningem novorozenců.
Do studie budou zařazeny dvě skupiny novorozenců narozených v RCOGP:
- novorozenci bez vývojových znaků bez odchylek podle screeningu dědičných chorob;
- novorozenci vykazující buď fenotypové rysy nebo odchylky podle screeningu RS.
Zbytkový objem pupečníkové krve všech novorozenců z obou skupin bude odebrán a podroben sekvenování celého exomu. Sekvenační data budou analyzována v režimu "screeningu" pro první skupinu, zatímco pro druhou skupinu bude analýza provedena s ohledem na příslušný fenotyp.
Studie je plánována na celkem 7000 novorozenců.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
7000
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Jekaterina Shubina, PhD
- Telefonní číslo: +7 926 721-87-17
- E-mail: jekaterina.shubina@gmail.com
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Andrey A Bystritskiy, PhD
- Telefonní číslo: +7 903 722-10-34
- E-mail: andrey.bystritskiy@yandex.ru
Studijní místa
-
-
-
Moscow, Ruská Federace, 117997
- Nábor
- Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare
-
Kontakt:
- Elena A Gorodnova, PhD
- Telefonní číslo: +7 (495) 531-44-44
- E-mail: e_gorodnova@oparina4.ru
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Všechny děti narozené v RCOGP nebo v léčbě na oddělení JIP RCOGP
Popis
Skupina 1 (novorozenci bez rysů):
Kritéria pro zařazení:
- Děti narozené v RCOGP, nevykazující žádné vývojové rysy a bez dědičných onemocnění odhalených běžným screeningem
- Informovaný souhlas podepsaný zástupcem novorozence
Kritéria vyloučení:
- Rodiče účast odmítají
- Rodiče mladší 18 let
- Rodiče nemohou činit rozhodnutí
- Dítě je starší 30 dnů
- Krev nelze odebírat od kojence
Skupina 2 (novorozenci s fenotypovými rysy)
Kritéria pro zařazení:
- Kojenci vykazující buď fenotypové rysy nebo odchylky podle screeningu MS
- Informovaný souhlas podepsaný zástupcem novorozence
Kritéria vyloučení:
- Rodiče účast odmítají
- Rodiče mladší 18 let
- Rodiče nemohou činit rozhodnutí
- Krev nelze odebírat od kojence
- Podrobný popis fenotypu není k dispozici
- Exom dítěte již byl sekvenován
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Průřezový
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
nedotčeno
novorozenci bez vývojových znaků bez odchylek podle screeningu dědičných chorob;
|
Bude provedeno úplné sekvenování exomu a všichni kojenci obdrží zprávu, která bude zahrnovat patogenní nebo pravděpodobné patogenní varianty identifikované v genech souvisejících s nemocemi začínajícími v dětství, pro které jsou k dispozici specifické protokoly péče nebo prevence.
Rodiny podepsané dodatečným informovaným souhlasem obdrží pokročilou zprávu včetně variant bez dostupné péče nebo prevence, středně nebo nízkorizikové varianty a varianty s pozdním nástupem nebo ty, které navrhují, aby příbuzní podstoupili screening.
Rodiny zařazené do studie absolvují genetickou konzultaci, během níž bude odebrána rodinná anamnéza týkající se dědičných onemocnění.
Rodiny pozvané do studie budou požádány, aby podstoupily dotazníkové šetření týkající se důvodů přijetí nebo odmítnutí studie, obeznámenosti s cíli, metodami a výsledky studie a také spokojenosti.
|
|
postižený
novorozenci vykazující buď fenotypové rysy nebo odchylky podle screeningu RS
|
Bude provedeno úplné sekvenování exomu a všichni kojenci obdrží zprávu, která bude zahrnovat patogenní nebo pravděpodobné patogenní varianty identifikované v genech souvisejících s nemocemi začínajícími v dětství, pro které jsou k dispozici specifické protokoly péče nebo prevence.
Rodiny podepsané dodatečným informovaným souhlasem obdrží pokročilou zprávu včetně variant bez dostupné péče nebo prevence, středně nebo nízkorizikové varianty a varianty s pozdním nástupem nebo ty, které navrhují, aby příbuzní podstoupili screening.
Rodiny zařazené do studie absolvují genetickou konzultaci, během níž bude odebrána rodinná anamnéza týkající se dědičných onemocnění.
Rodiny pozvané do studie budou požádány, aby podstoupily dotazníkové šetření týkající se důvodů přijetí nebo odmítnutí studie, obeznámenosti s cíli, metodami a výsledky studie a také spokojenosti.
Výsledky celého exomového sekvenování budou analyzovány podle fenotypu kojence kromě obecného screeningového potrubí
|
|
odmítli rodiny
rodiče odmítli své novorozence do studie přihlásit
|
Rodiny pozvané do studie budou požádány, aby podstoupily dotazníkové šetření týkající se důvodů přijetí nebo odmítnutí studie, obeznámenosti s cíli, metodami a výsledky studie a také spokojenosti.
|
|
nepostižené narozené předčasně
novorozenci bez specifických vývojových znaků bez odchylek podle screeningu dědičných chorob, narození před termínem
|
Bude provedeno úplné sekvenování exomu a všichni kojenci obdrží zprávu, která bude zahrnovat patogenní nebo pravděpodobné patogenní varianty identifikované v genech souvisejících s nemocemi začínajícími v dětství, pro které jsou k dispozici specifické protokoly péče nebo prevence.
Rodiny podepsané dodatečným informovaným souhlasem obdrží pokročilou zprávu včetně variant bez dostupné péče nebo prevence, středně nebo nízkorizikové varianty a varianty s pozdním nástupem nebo ty, které navrhují, aby příbuzní podstoupili screening.
Rodiny zařazené do studie absolvují genetickou konzultaci, během níž bude odebrána rodinná anamnéza týkající se dědičných onemocnění.
Rodiny pozvané do studie budou požádány, aby podstoupily dotazníkové šetření týkající se důvodů přijetí nebo odmítnutí studie, obeznámenosti s cíli, metodami a výsledky studie a také spokojenosti.
Výsledky celého exomového sekvenování budou analyzovány podle údajů z prenatálního ultrazvukového vyšetření, rodinné anamnézy a dalších dostupných alarmujících informací kromě obecného screeningového potrubí
|
|
neovlivněné rodinnou anamnézou
novorozenci bez vývojových rysů bez odchylek podle screeningu dědičných chorob, ale s postiženými příbuznými
|
Bude provedeno úplné sekvenování exomu a všichni kojenci obdrží zprávu, která bude zahrnovat patogenní nebo pravděpodobné patogenní varianty identifikované v genech souvisejících s nemocemi začínajícími v dětství, pro které jsou k dispozici specifické protokoly péče nebo prevence.
Rodiny podepsané dodatečným informovaným souhlasem obdrží pokročilou zprávu včetně variant bez dostupné péče nebo prevence, středně nebo nízkorizikové varianty a varianty s pozdním nástupem nebo ty, které navrhují, aby příbuzní podstoupili screening.
Rodiny zařazené do studie absolvují genetickou konzultaci, během níž bude odebrána rodinná anamnéza týkající se dědičných onemocnění.
Rodiny pozvané do studie budou požádány, aby podstoupily dotazníkové šetření týkající se důvodů přijetí nebo odmítnutí studie, obeznámenosti s cíli, metodami a výsledky studie a také spokojenosti.
Výsledky celého exomového sekvenování budou analyzovány podle údajů z prenatálního ultrazvukového vyšetření, rodinné anamnézy a dalších dostupných alarmujících informací kromě obecného screeningového potrubí
|
|
neovlivněný prenatálním fenotypem
novorozenci bez vývojových rysů při narození a dále, bez odchylek podle screeningu dědičných chorob, u kterého byly pozorovány známky vývojových rysů při prenatálním ultrazvukovém vyšetření
|
Bude provedeno úplné sekvenování exomu a všichni kojenci obdrží zprávu, která bude zahrnovat patogenní nebo pravděpodobné patogenní varianty identifikované v genech souvisejících s nemocemi začínajícími v dětství, pro které jsou k dispozici specifické protokoly péče nebo prevence.
Rodiny podepsané dodatečným informovaným souhlasem obdrží pokročilou zprávu včetně variant bez dostupné péče nebo prevence, středně nebo nízkorizikové varianty a varianty s pozdním nástupem nebo ty, které navrhují, aby příbuzní podstoupili screening.
Rodiny zařazené do studie absolvují genetickou konzultaci, během níž bude odebrána rodinná anamnéza týkající se dědičných onemocnění.
Rodiny pozvané do studie budou požádány, aby podstoupily dotazníkové šetření týkající se důvodů přijetí nebo odmítnutí studie, obeznámenosti s cíli, metodami a výsledky studie a také spokojenosti.
Výsledky celého exomového sekvenování budou analyzovány podle údajů z prenatálního ultrazvukového vyšetření, rodinné anamnézy a dalších dostupných alarmujících informací kromě obecného screeningového potrubí
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Odhadněte frekvenci odhalení pacientů nesoucích genotyp spojený s monogenní chorobou.
Časové okno: 3-5 měsíců
|
Projev patogenních nebo pravděpodobných patogenních variant vedoucí k monogennímu onemocnění projevujícímu se v raném věku. U genotypu se má za to, že existuje riziko rozvoje monogenního onemocnění v případě, že jsou detekovány patogenní nebo pravděpodobně patogenní varianty odpovídající modelu dědičnosti. |
3-5 měsíců
|
|
Varianty spojené s fenotypem
Časové okno: 2 týdny - 2 měsíce
|
Patogenní, pravděpodobně patogenní varianty nebo varianty nejistého významu odpovídající pozorovaným klinickým podmínkám
|
2 týdny - 2 měsíce
|
|
Motivy pro odmítnutí účasti
Časové okno: 1 den
|
Odpovědi na dotazník poskytnuté rodinami se odmítly přihlásit
|
1 den
|
|
Přijetí pokročilého screeningu
Časové okno: 1 den
|
Odpovědi na dotazník poskytnuté rodinami akceptovaly screening na varianty nízké penetrance, bez dostupné péče atd.
|
1 den
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Onkologické riziko
Časové okno: 1 den
|
Patogenní nebo pravděpodobná patogenní varianta způsobující vysoké riziko rozvoje rakoviny
|
1 den
|
|
Kardiologické riziko
Časové okno: 1 den
|
Patogenní nebo pravděpodobná patogenní varianta způsobující vysoké riziko rozvoje kardiomyopatie nebo náhlé srdeční smrti
|
1 den
|
|
Recesivní přenašeči
Časové okno: 1 den
|
Dědičnost patogenní nebo pravděpodobné patogenní varianty způsobující autozomálně recesivní onemocnění
|
1 den
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Dmitriy Y Trofimov, DSc, Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
10. července 2021
Primární dokončení (Očekávaný)
1. prosince 2022
Dokončení studie (Očekávaný)
1. prosince 2022
Termíny zápisu do studia
První předloženo
5. dubna 2022
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
5. dubna 2022
První zveřejněno (Aktuální)
13. dubna 2022
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
13. dubna 2022
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
5. dubna 2022
Naposledy ověřeno
1. prosince 2021
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další identifikační čísla studie
- Examen
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .