Полноэкзомный скрининг новорожденных
5 апреля 2022 г. обновлено: Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare
Разработка технологии и методики формирования генетического паспорта (генетической карты здоровья) новорожденного и его применение для оценки частоты средне- и низкопенетрантных наследственных заболеваний в российской популяции и выявления генетических факторов, определяющих тяжелые моногенные состояния
Цель исследования – получение начального опыта инклюзивного генетического скрининга новорожденных.
К исследованию будут привлечены две группы новорожденных, рожденных в РКОГП:
- новорожденные без особенностей развития, не имеющие отклонений по данным скрининга наследственных заболеваний;
- новорожденные, демонстрирующие либо фенотипические особенности, либо отклонения по данным скрининга на РС.
Остаточный объем пуповинной крови всех новорожденных из обеих групп будет собран и подвергнут полноэкзомному секвенированию. Данные секвенирования будут проанализированы в режиме «скрининга» для первой группы, тогда как для второй группы анализ будет выполнен с учетом соответствующего фенотипа.
Всего исследованием планируется охватить 7000 новорожденных.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
7000
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Jekaterina Shubina, PhD
- Номер телефона: +7 926 721-87-17
- Электронная почта: jekaterina.shubina@gmail.com
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Andrey A Bystritskiy, PhD
- Номер телефона: +7 903 722-10-34
- Электронная почта: andrey.bystritskiy@yandex.ru
Места учебы
-
-
-
Moscow, Российская Федерация, 117997
- Рекрутинг
- Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare
-
Контакт:
- Elena A Gorodnova, PhD
- Номер телефона: +7 (495) 531-44-44
- Электронная почта: e_gorodnova@oparina4.ru
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Все дети, рожденные в RCOGP или находящиеся на лечении в отделении интенсивной терапии RCOGP.
Описание
1 группа (новорожденные без особенностей):
Критерии включения:
- Младенцы, рожденные в РКОГП, без особенностей развития и без наследственных заболеваний, выявленных при общем скрининге
- Информированное согласие, подписанное представителем новорожденного
Критерий исключения:
- Родители отказываются участвовать
- Родитель (и) моложе 18 лет
- Родители не могут принимать решения
- Младенец старше 30 d
- Невозможно взять кровь у младенца
2 группа (новорожденные с фенотипическими особенностями)
Критерии включения:
- Младенцы, демонстрирующие либо фенотипические особенности, либо отклонения по данным скрининга на РС
- Информированное согласие, подписанное представителем новорожденного
Критерий исключения:
- Родители отказываются участвовать
- Родитель (и) моложе 18 лет
- Родители не могут принимать решения
- Невозможно взять кровь у младенца
- Подробное описание фенотипа отсутствует.
- Экзом младенца уже секвенирован
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Поперечный разрез
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
незатронутый
новорожденные без особенностей развития, не имеющие отклонений по данным скрининга наследственных заболеваний;
|
Будет проведено полное экзомное секвенирование, и все младенцы получат отчет, который будет включать патогенные или вероятно патогенные варианты, идентифицированные в генах, связанных с детскими заболеваниями, для которых доступны специальные протоколы лечения или профилактики.
Семьи, подписавшие дополнительное информированное согласие, получат предварительный отчет, включая варианты без лечения или профилактики, варианты со средним или низким риском и варианты с поздним началом или те, в которых родственникам предлагается пройти скрининг.
Семьи, включенные в исследование, получат генетическую консультацию, во время которой будет собран семейный анамнез относительно унаследованных заболеваний.
Семьям, приглашенным на исследование, будет предложено пройти анкетный опрос относительно причин принятия или отказа от исследования, знакомства с целями, методами и результатами исследования, а также удовлетворенности.
|
|
затронутый
новорожденные, демонстрирующие либо фенотипические особенности, либо отклонения по данным скрининга на РС
|
Будет проведено полное экзомное секвенирование, и все младенцы получат отчет, который будет включать патогенные или вероятно патогенные варианты, идентифицированные в генах, связанных с детскими заболеваниями, для которых доступны специальные протоколы лечения или профилактики.
Семьи, подписавшие дополнительное информированное согласие, получат предварительный отчет, включая варианты без лечения или профилактики, варианты со средним или низким риском и варианты с поздним началом или те, в которых родственникам предлагается пройти скрининг.
Семьи, включенные в исследование, получат генетическую консультацию, во время которой будет собран семейный анамнез относительно унаследованных заболеваний.
Семьям, приглашенным на исследование, будет предложено пройти анкетный опрос относительно причин принятия или отказа от исследования, знакомства с целями, методами и результатами исследования, а также удовлетворенности.
Результаты секвенирования всего экзома будут проанализированы в соответствии с фенотипом младенца в дополнение к общему процессу скрининга.
|
|
отказавшиеся семьи
родители отказались включать своих новорожденных в исследование
|
Семьям, приглашенным на исследование, будет предложено пройти анкетный опрос относительно причин принятия или отказа от исследования, знакомства с целями, методами и результатами исследования, а также удовлетворенности.
|
|
здоровые, рожденные преждевременно
новорожденные без особенностей развития, не имеющие отклонений по данным скрининга наследственных заболеваний, родившиеся раньше срока
|
Будет проведено полное экзомное секвенирование, и все младенцы получат отчет, который будет включать патогенные или вероятно патогенные варианты, идентифицированные в генах, связанных с детскими заболеваниями, для которых доступны специальные протоколы лечения или профилактики.
Семьи, подписавшие дополнительное информированное согласие, получат предварительный отчет, включая варианты без лечения или профилактики, варианты со средним или низким риском и варианты с поздним началом или те, в которых родственникам предлагается пройти скрининг.
Семьи, включенные в исследование, получат генетическую консультацию, во время которой будет собран семейный анамнез относительно унаследованных заболеваний.
Семьям, приглашенным на исследование, будет предложено пройти анкетный опрос относительно причин принятия или отказа от исследования, знакомства с целями, методами и результатами исследования, а также удовлетворенности.
Результаты полноэкзомного секвенирования будут проанализированы на основании данных пренатального ультразвукового исследования, семейного анамнеза и другой имеющейся тревожной информации в дополнение к общему скринингу.
|
|
незатронутый семейный анамнез
новорожденные без особенностей развития, не имеющие отклонений по результатам скрининга наследственных заболеваний, но имеющие пораженного(ых) родственника(ов)
|
Будет проведено полное экзомное секвенирование, и все младенцы получат отчет, который будет включать патогенные или вероятно патогенные варианты, идентифицированные в генах, связанных с детскими заболеваниями, для которых доступны специальные протоколы лечения или профилактики.
Семьи, подписавшие дополнительное информированное согласие, получат предварительный отчет, включая варианты без лечения или профилактики, варианты со средним или низким риском и варианты с поздним началом или те, в которых родственникам предлагается пройти скрининг.
Семьи, включенные в исследование, получат генетическую консультацию, во время которой будет собран семейный анамнез относительно унаследованных заболеваний.
Семьям, приглашенным на исследование, будет предложено пройти анкетный опрос относительно причин принятия или отказа от исследования, знакомства с целями, методами и результатами исследования, а также удовлетворенности.
Результаты полноэкзомного секвенирования будут проанализированы на основании данных пренатального ультразвукового исследования, семейного анамнеза и другой имеющейся тревожной информации в дополнение к общему скринингу.
|
|
незатронутый пренатальный фенотип
новорожденные без особенностей развития при рождении и в последующем, не имеющие отклонений по данным скрининга наследственных заболеваний, у которых выявлены признаки особенностей развития при пренатальном ультразвуковом исследовании
|
Будет проведено полное экзомное секвенирование, и все младенцы получат отчет, который будет включать патогенные или вероятно патогенные варианты, идентифицированные в генах, связанных с детскими заболеваниями, для которых доступны специальные протоколы лечения или профилактики.
Семьи, подписавшие дополнительное информированное согласие, получат предварительный отчет, включая варианты без лечения или профилактики, варианты со средним или низким риском и варианты с поздним началом или те, в которых родственникам предлагается пройти скрининг.
Семьи, включенные в исследование, получат генетическую консультацию, во время которой будет собран семейный анамнез относительно унаследованных заболеваний.
Семьям, приглашенным на исследование, будет предложено пройти анкетный опрос относительно причин принятия или отказа от исследования, знакомства с целями, методами и результатами исследования, а также удовлетворенности.
Результаты полноэкзомного секвенирования будут проанализированы на основании данных пренатального ультразвукового исследования, семейного анамнеза и другой имеющейся тревожной информации в дополнение к общему скринингу.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Оценить частоту выявления больных с генотипом, ассоциированным с моногенным заболеванием.
Временное ограничение: 3-5 месяцев
|
Проявление патогенных или вероятно патогенных вариантов, ведущих к моногенному заболеванию в раннем возрасте. Генотип считается имеющим риск развития моногенного заболевания в случае выявления патогенных или вероятно патогенных вариантов, соответствующих модели наследования. |
3-5 месяцев
|
|
Варианты, связанные с фенотипом
Временное ограничение: 2 недели - 2 месяца
|
Патогенные, вероятно патогенные варианты или варианты неопределенной значимости, соответствующие наблюдаемым клиническим состояниям
|
2 недели - 2 месяца
|
|
Мотивы отказа от участия
Временное ограничение: 1 день
|
Ответы на вопросы анкеты, предоставленные семьями, отказавшимися от зачисления
|
1 день
|
|
Принятие расширенного скрининга
Временное ограничение: 1 день
|
Ответы на вопросник, предоставленные семьями, прошли скрининг вариантов низкой пенетрантности, отсутствия ухода и т. д.
|
1 день
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Онкологический риск
Временное ограничение: 1 день
|
Патогенный или вероятно патогенный вариант, вызывающий высокий риск развития рака
|
1 день
|
|
Кардиологический риск
Временное ограничение: 1 день
|
Патогенный или вероятно патогенный вариант, вызывающий высокий риск развития кардиомиопатии или внезапной сердечной смерти
|
1 день
|
|
Рецессивные носители
Временное ограничение: 1 день
|
Наследование патогенного или вероятно патогенного варианта, вызывающего аутосомно-рецессивное заболевание
|
1 день
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Директор по исследованиям: Dmitriy Y Trofimov, DSc, Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
10 июля 2021 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
1 декабря 2022 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
1 декабря 2022 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
5 апреля 2022 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
5 апреля 2022 г.
Первый опубликованный (Действительный)
13 апреля 2022 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
13 апреля 2022 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
5 апреля 2022 г.
Последняя проверка
1 декабря 2021 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Другие идентификационные номера исследования
- Examen
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Скрининг
-
Universidade Cidade de Sao PauloНеизвестныйБоль в пояснице
-
BDH-Klinik Hessisch OldendorfРекрутингИнсульт | Неврологическое расстройство | Познание | МагнийГермания
-
University of UtahAlbert Einstein College of Medicine; University of California, San Francisco; National... и другие соавторыЗавершенный
-
University Hospital, Basel, SwitzerlandРекрутингХрупкость | Стресс, ЭмоциональноеШвейцария