Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Vastasyntyneiden koko Exome-seulonta

tiistai 5. huhtikuuta 2022 päivittänyt: Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare

Teknologian ja metodologian kehittäminen vastasyntyneen geneettisen passin (Genetic Health Record) luomiseksi ja sen soveltaminen keski- ja matalaläpäisykykyisten perinnöllisten häiriöiden esiintymistiheyden arvioimiseksi Venäjän väestössä ja vakaviin monogeenisiin tiloihin vaikuttavien geneettisten tekijöiden paljastamiseksi

Tutkimuksen tavoitteena on saada ensikokemus vastasyntyneiden inklusiivisesta geneettisestä seulonnasta.

Tutkimukseen otetaan kaksi ryhmää RCOGP:ssä syntyneitä vastasyntyneitä:

  1. vastasyntyneet, joilla ei ole kehityspiirteitä, joilla ei ole vaihtelua perinnöllisten sairauksien seulonnan mukaan;
  2. vastasyntyneet, joilla on joko fenotyyppisiä piirteitä tai poikkeamia MS-seulonnan mukaan.

Kaikkien molempien ryhmien vastasyntyneiden napanuoraveren jäännöstilavuus kerätään ja sille suoritetaan koko eksoomisekvensointi. Ensimmäisen ryhmän sekvensointitiedot analysoidaan "seulonta"-tilassa, kun taas toisen ryhmän analyysi suoritetaan ottaen huomioon vastaava fenotyyppi.

Tutkimuksen on tarkoitus kattaa yhteensä 7000 vastasyntynyttä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

7000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Venäjän federaatio
      • Moscow, Venäjän federaatio, 117997
        • Rekrytointi
        • Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kaikki lapset, jotka ovat syntyneet RCOGP:ssä tai jotka ovat hoidossa RCOGP:n teho-osastolla

Kuvaus

Ryhmä 1 (vastasyntyneet ilman ominaisuuksia):

Sisällyttämiskriteerit:

  • RCOGP:ssä syntyneet lapset, joilla ei ole kehityspiirteitä ja joilla ei ole perinnöllisiä sairauksia, jotka on paljastettu yleisessä seulonnassa
  • Vastasyntyneen edustajan allekirjoittama tietoinen suostumus

Poissulkemiskriteerit:

  • Vanhemmat kieltäytyvät osallistumasta
  • Vanhemmat alle 18 vuotta
  • Vanhemmat eivät pysty tekemään päätöksiä
  • Vauva on 30v vanhempi
  • Lapsesta ei voi kerätä verta

Ryhmä 2 (vastasyntyneet, joilla on fenotyyppisiä piirteitä)

Sisällyttämiskriteerit:

  • Pikkulapset, joilla on joko fenotyyppisiä piirteitä tai poikkeamia MS-seulonnan mukaan
  • Vastasyntyneen edustajan allekirjoittama tietoinen suostumus

Poissulkemiskriteerit:

  • Vanhemmat kieltäytyvät osallistumasta
  • Vanhemmat alle 18 vuotta
  • Vanhemmat eivät pysty tekemään päätöksiä
  • Lapsesta ei voi kerätä verta
  • Yksityiskohtaista kuvausta fenotyypistä ei ole saatavilla
  • Vauvan eksomi on jo sekvensoitu

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Poikkileikkaus

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
ei vaikuta
vastasyntyneet, joilla ei ole kehityspiirteitä, joilla ei ole vaihtelua perinnöllisten sairauksien seulonnan mukaan;
Geneettinen: Seulonta
Koko eksoomisekvensointi tehdään, ja kaikki vauvat saavat raportin, joka sisältää patogeeniset tai todennäköiset patogeeniset variantit, jotka on tunnistettu geeneissä, jotka liittyvät lapsuudessa alkaviin sairauksiin, joille on saatavilla erityisiä hoito- tai ehkäisymenetelmiä. Perheet, jotka ovat allekirjoittaneet tietoisen lisäsuostumuksen, saavat tarkennetun raportin, joka sisältää muunnelmat, joihin ei ole saatavilla hoitoa tai ennaltaehkäisyä, keski- tai matalariskiset variantit ja variantit, jotka alkavat myöhään tai jotka ehdottavat sukulaisia ​​seulontaan.
Geneettinen: Sukuhistoriakirja
Tutkimukseen otetut perheet saavat geneettisen konsultin, jonka aikana kerätään sukuhistoriaa perinnöllisistä sairauksista.
Muut: Kyselytutkimus
Tutkimukseen kutsuttuja perheitä pyydetään kyselyyn, jossa selvitetään tutkimuksen hyväksymisen tai kieltäytymisen syitä, tutkimuksen tavoitteiden, menetelmien ja tulosten tuntemusta sekä tyytyväisyyttä.
vaikuttaa
vastasyntyneet, joilla on joko fenotyyppisiä piirteitä tai poikkeamia MS-seulonnan mukaan
Geneettinen: Seulonta
Koko eksoomisekvensointi tehdään, ja kaikki vauvat saavat raportin, joka sisältää patogeeniset tai todennäköiset patogeeniset variantit, jotka on tunnistettu geeneissä, jotka liittyvät lapsuudessa alkaviin sairauksiin, joille on saatavilla erityisiä hoito- tai ehkäisymenetelmiä. Perheet, jotka ovat allekirjoittaneet tietoisen lisäsuostumuksen, saavat tarkennetun raportin, joka sisältää muunnelmat, joihin ei ole saatavilla hoitoa tai ennaltaehkäisyä, keski- tai matalariskiset variantit ja variantit, jotka alkavat myöhään tai jotka ehdottavat sukulaisia ​​seulontaan.
Geneettinen: Sukuhistoriakirja
Tutkimukseen otetut perheet saavat geneettisen konsultin, jonka aikana kerätään sukuhistoriaa perinnöllisistä sairauksista.
Muut: Kyselytutkimus
Tutkimukseen kutsuttuja perheitä pyydetään kyselyyn, jossa selvitetään tutkimuksen hyväksymisen tai kieltäytymisen syitä, tutkimuksen tavoitteiden, menetelmien ja tulosten tuntemusta sekä tyytyväisyyttä.
Geneettinen: Diagnostiikka
Koko eksomin sekvensoinnin tulokset analysoidaan yleisen seulontaputken lisäksi vauvan fenotyypin mukaan.
kieltäytyneet perheet
vanhemmat kieltäytyivät ottamasta vastasyntyneitä tutkimukseen
Muut: Kyselytutkimus
Tutkimukseen kutsuttuja perheitä pyydetään kyselyyn, jossa selvitetään tutkimuksen hyväksymisen tai kieltäytymisen syitä, tutkimuksen tavoitteiden, menetelmien ja tulosten tuntemusta sekä tyytyväisyyttä.
ehjänä syntynyt ennenaikaisesti
vastasyntyneet, joilla ei ole erityisiä kehityspiirteitä, joilla ei ole vaihtelua perinnöllisten sairauksien seulonnan mukaan, syntyneet ennen syntyaikaa
Geneettinen: Seulonta
Koko eksoomisekvensointi tehdään, ja kaikki vauvat saavat raportin, joka sisältää patogeeniset tai todennäköiset patogeeniset variantit, jotka on tunnistettu geeneissä, jotka liittyvät lapsuudessa alkaviin sairauksiin, joille on saatavilla erityisiä hoito- tai ehkäisymenetelmiä. Perheet, jotka ovat allekirjoittaneet tietoisen lisäsuostumuksen, saavat tarkennetun raportin, joka sisältää muunnelmat, joihin ei ole saatavilla hoitoa tai ennaltaehkäisyä, keski- tai matalariskiset variantit ja variantit, jotka alkavat myöhään tai jotka ehdottavat sukulaisia ​​seulontaan.
Geneettinen: Sukuhistoriakirja
Tutkimukseen otetut perheet saavat geneettisen konsultin, jonka aikana kerätään sukuhistoriaa perinnöllisistä sairauksista.
Muut: Kyselytutkimus
Tutkimukseen kutsuttuja perheitä pyydetään kyselyyn, jossa selvitetään tutkimuksen hyväksymisen tai kieltäytymisen syitä, tutkimuksen tavoitteiden, menetelmien ja tulosten tuntemusta sekä tyytyväisyyttä.
Geneettinen: Valikoiva seulonta
Koko eksomin sekvensoinnin tulokset analysoidaan synnytystä edeltävän ultraäänitutkimuksen, sukuhistorian ja muun saatavilla olevan hälyttävän tiedon perusteella yleisen seulontaputken lisäksi.
ei vaikuta suvun historiaan
vastasyntyneet, joilla ei ole kehityspiirteitä ja joilla ei ole vaihtelua perinnöllisten sairauksien seulonnan mukaan, mutta joilla on sairastunut sukulainen
Geneettinen: Seulonta
Koko eksoomisekvensointi tehdään, ja kaikki vauvat saavat raportin, joka sisältää patogeeniset tai todennäköiset patogeeniset variantit, jotka on tunnistettu geeneissä, jotka liittyvät lapsuudessa alkaviin sairauksiin, joille on saatavilla erityisiä hoito- tai ehkäisymenetelmiä. Perheet, jotka ovat allekirjoittaneet tietoisen lisäsuostumuksen, saavat tarkennetun raportin, joka sisältää muunnelmat, joihin ei ole saatavilla hoitoa tai ennaltaehkäisyä, keski- tai matalariskiset variantit ja variantit, jotka alkavat myöhään tai jotka ehdottavat sukulaisia ​​seulontaan.
Geneettinen: Sukuhistoriakirja
Tutkimukseen otetut perheet saavat geneettisen konsultin, jonka aikana kerätään sukuhistoriaa perinnöllisistä sairauksista.
Muut: Kyselytutkimus
Tutkimukseen kutsuttuja perheitä pyydetään kyselyyn, jossa selvitetään tutkimuksen hyväksymisen tai kieltäytymisen syitä, tutkimuksen tavoitteiden, menetelmien ja tulosten tuntemusta sekä tyytyväisyyttä.
Geneettinen: Valikoiva seulonta
Koko eksomin sekvensoinnin tulokset analysoidaan synnytystä edeltävän ultraäänitutkimuksen, sukuhistorian ja muun saatavilla olevan hälyttävän tiedon perusteella yleisen seulontaputken lisäksi.
vaikutamaton wirh prenataalinen fenotyyppi
vastasyntyneet, joilla ei ole kehityspiirteitä syntymähetkellä ja sen jälkeen, joilla ei ole vaihtelua perinnöllisten sairauksien seulonnan mukaan ja joiden on havaittu osoittavan merkkejä kehityspiirteistä synnytystä edeltävässä ultraäänitutkimuksessa
Geneettinen: Seulonta
Koko eksoomisekvensointi tehdään, ja kaikki vauvat saavat raportin, joka sisältää patogeeniset tai todennäköiset patogeeniset variantit, jotka on tunnistettu geeneissä, jotka liittyvät lapsuudessa alkaviin sairauksiin, joille on saatavilla erityisiä hoito- tai ehkäisymenetelmiä. Perheet, jotka ovat allekirjoittaneet tietoisen lisäsuostumuksen, saavat tarkennetun raportin, joka sisältää muunnelmat, joihin ei ole saatavilla hoitoa tai ennaltaehkäisyä, keski- tai matalariskiset variantit ja variantit, jotka alkavat myöhään tai jotka ehdottavat sukulaisia ​​seulontaan.
Geneettinen: Sukuhistoriakirja
Tutkimukseen otetut perheet saavat geneettisen konsultin, jonka aikana kerätään sukuhistoriaa perinnöllisistä sairauksista.
Muut: Kyselytutkimus
Tutkimukseen kutsuttuja perheitä pyydetään kyselyyn, jossa selvitetään tutkimuksen hyväksymisen tai kieltäytymisen syitä, tutkimuksen tavoitteiden, menetelmien ja tulosten tuntemusta sekä tyytyväisyyttä.
Geneettinen: Valikoiva seulonta
Koko eksomin sekvensoinnin tulokset analysoidaan synnytystä edeltävän ultraäänitutkimuksen, sukuhistorian ja muun saatavilla olevan hälyttävän tiedon perusteella yleisen seulontaputken lisäksi.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Arvioi niiden potilaiden esiintymistiheys, joilla on monogeeniseen sairauteen liittyvä genotyyppi.
Aikaikkuna: 3-5 kuukautta

Patogeenisten tai todennäköisten patogeenisten varianttien ilmentyminen, joka johtaa monogeeniseen sairauteen, joka ilmaantuu varhaisessa iässä.

Genotyypillä katsotaan olevan riski kehittää monogeeninen sairaus, jos havaitaan patogeenisiä tai todennäköisesti patogeenisiä variantteja, jotka vastaavat periytymismallia.
3-5 kuukautta
Fenotyyppiin liittyvät variantit
Aikaikkuna: 2 viikkoa - 2 kuukautta
Patogeeniset, todennäköiset patogeeniset variantit tai muunnelmat, joiden merkitys on epävarma ja jotka vastaavat havaittuja kliinisiä tiloja
2 viikkoa - 2 kuukautta
Osallistumisen kieltäytymisen syyt
Aikaikkuna: 1 päivä
Perheiden antamat kyselyvastaukset kieltäytyivät ilmoittautumasta
1 päivä
Edistyneen seulonnan hyväksyminen
Aikaikkuna: 1 päivä
Perheiden toimittamat kyselyvastaukset hyväksyivät seulonnan alhaisten penetraatioiden varianttien varalta, hoitoa ei ole saatavilla jne.
1 päivä

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Onkologinen riski
Aikaikkuna: 1 päivä
Patogeeninen tai todennäköinen patogeeninen variantti, joka aiheuttaa suuren syövän kehittymisriskin
1 päivä
Kardiologinen riski
Aikaikkuna: 1 päivä
Patogeeninen tai todennäköinen patogeeninen variantti, joka aiheuttaa suuren riskin kehittää kardiomyopatia tai äkillinen sydänkuolema
1 päivä
Resessiiviset kantajat
Aikaikkuna: 1 päivä
Patogeenisen tai todennäköisen patogeenisen muunnelman periytyminen, joka aiheuttaa autosomaalisen resessiivisen taudin
1 päivä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Dmitriy Y Trofimov, DSc, Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Lauantai 10. heinäkuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Torstai 1. joulukuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Torstai 1. joulukuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 5. huhtikuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 5. huhtikuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 13. huhtikuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 13. huhtikuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 5. huhtikuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. joulukuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muut tutkimustunnusnumerot

  • Examen

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Vauva, vastasyntynyt

Kliiniset tutkimukset Seulonta

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Mali

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa