Gesamtexom-Screening von Neugeborenen
5. April 2022 aktualisiert von: Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare
Entwicklung der Technologie und Methodik zur Erstellung des genetischen Passes (genetische Gesundheitsakte) von Neugeborenen und deren Anwendung zur Abschätzung der Häufigkeit erblicher Störungen mit mittlerer und niedriger Penetranz in der russischen Bevölkerung und zur Aufdeckung genetischer Faktoren, die schwere monogene Erkrankungen bestimmen
Ziel der Studie ist es, erste Erfahrungen zum inklusiven genetischen Screening von Neugeborenen zu sammeln.
Zwei Gruppen von Neugeborenen, die im RCOGP geboren wurden, werden in die Studie aufgenommen:
- Neugeborene ohne Entwicklungsmerkmale, die laut einem Erbkrankheits-Screening keine Abweichungen aufweisen;
- Neugeborene, die laut MS-Screening entweder phänotypische Merkmale oder Abweichungen aufweisen.
Das Restvolumen des Nabelschnurbluts aller Neugeborenen beider Gruppen wird gesammelt und der gesamten Exomsequenzierung unterzogen. Die Sequenzierungsdaten werden für die erste Gruppe im „Screening“-Modus analysiert, während für die zweite Gruppe eine Analyse unter Berücksichtigung des jeweiligen Phänotyps durchgeführt wird.
Die Studie soll insgesamt 7000 Neugeborene umfassen.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Bedingungen
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Voraussichtlich)
7000
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Jekaterina Shubina, PhD
- Telefonnummer: +7 926 721-87-17
- E-Mail: jekaterina.shubina@gmail.com
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Andrey A Bystritskiy, PhD
- Telefonnummer: +7 903 722-10-34
- E-Mail: andrey.bystritskiy@yandex.ru
Studienorte
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-
-
Moscow, Russische Föderation, 117997
- Rekrutierung
- Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare
-
Kontakt:
- Elena A Gorodnova, PhD
- Telefonnummer: +7 (495) 531-44-44
- E-Mail: e_gorodnova@oparina4.ru
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Alle Säuglinge, die im RCOGP geboren wurden oder auf einer Intensivstation des RCOGP behandelt werden
Beschreibung
Gruppe 1 (Neugeborene ohne Merkmale):
Einschlusskriterien:
- Im RCOGP geborene Säuglinge, die keine Entwicklungsmerkmale aufweisen und bei denen keine Erbkrankheiten durch ein allgemeines Screening festgestellt wurden
- Vom Vertreter eines Neugeborenen unterzeichnete Einverständniserklärung
Ausschlusskriterien:
- Die Eltern verweigern die Teilnahme
- Eltern jünger als 18 Jahre
- Eltern sind nicht in der Lage, Entscheidungen zu treffen
- Der Säugling ist älter als 30 Tage
- Dem Säugling kann kein Blut entnommen werden
Gruppe 2 (Neugeborene mit phänotypischen Merkmalen)
Einschlusskriterien:
- Säuglinge, die laut MS-Screening entweder phänotypische Merkmale oder Abweichungen aufweisen
- Vom Vertreter eines Neugeborenen unterzeichnete Einverständniserklärung
Ausschlusskriterien:
- Die Eltern verweigern die Teilnahme
- Eltern jünger als 18 Jahre
- Eltern sind nicht in der Lage, Entscheidungen zu treffen
- Dem Säugling kann kein Blut entnommen werden
- Eine detaillierte Beschreibung des Phänotyps ist nicht verfügbar
- Das Exom des Säuglings wurde bereits sequenziert
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Querschnitt
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
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unberührt
Neugeborene ohne Entwicklungsmerkmale, die laut einem Erbkrankheits-Screening keine Abweichungen aufweisen;
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Es wird eine Sequenzierung des gesamten Exoms durchgeführt und alle Säuglinge erhalten einen Bericht, der pathogene oder wahrscheinlich pathogene Varianten enthält, die in Genen identifiziert wurden, die mit im Kindesalter auftretenden Krankheiten assoziiert sind, für die spezielle Pflege- oder Präventionsprotokolle verfügbar sind.
Familien, die eine zusätzliche Einverständniserklärung unterzeichnet haben, erhalten einen erweiterten Bericht, der Varianten enthält, bei denen keine Pflege oder Prävention verfügbar ist, Varianten mit mittlerem oder geringem Risiko und Varianten mit spätem Beginn oder solche, die nahelegen, dass Verwandte sich einem Screening unterziehen sollten.
An der Studie teilnehmende Familien erhalten eine genetische Beratung, bei der eine Familienanamnese bezüglich der Erbkrankheiten erhoben wird.
Zur Studie eingeladene Familien werden gebeten, sich einer Fragebogenbefragung zu den Gründen für die Annahme oder Ablehnung der Studie, der Vertrautheit mit den Zielen, Methoden und Ergebnissen der Studie sowie der Zufriedenheit zu unterziehen.
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betroffen
Neugeborene, die laut MS-Screening entweder phänotypische Merkmale oder Abweichungen aufweisen
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Es wird eine Sequenzierung des gesamten Exoms durchgeführt und alle Säuglinge erhalten einen Bericht, der pathogene oder wahrscheinlich pathogene Varianten enthält, die in Genen identifiziert wurden, die mit im Kindesalter auftretenden Krankheiten assoziiert sind, für die spezielle Pflege- oder Präventionsprotokolle verfügbar sind.
Familien, die eine zusätzliche Einverständniserklärung unterzeichnet haben, erhalten einen erweiterten Bericht, der Varianten enthält, bei denen keine Pflege oder Prävention verfügbar ist, Varianten mit mittlerem oder geringem Risiko und Varianten mit spätem Beginn oder solche, die nahelegen, dass Verwandte sich einem Screening unterziehen sollten.
An der Studie teilnehmende Familien erhalten eine genetische Beratung, bei der eine Familienanamnese bezüglich der Erbkrankheiten erhoben wird.
Zur Studie eingeladene Familien werden gebeten, sich einer Fragebogenbefragung zu den Gründen für die Annahme oder Ablehnung der Studie, der Vertrautheit mit den Zielen, Methoden und Ergebnissen der Studie sowie der Zufriedenheit zu unterziehen.
Die Ergebnisse der Sequenzierung des gesamten Exoms werden zusätzlich zur allgemeinen Screening-Pipeline anhand des Phänotyps des Säuglings analysiert
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abgelehnte Familien
Eltern weigerten sich, ihre Neugeborenen für die Studie anzumelden
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Zur Studie eingeladene Familien werden gebeten, sich einer Fragebogenbefragung zu den Gründen für die Annahme oder Ablehnung der Studie, der Vertrautheit mit den Zielen, Methoden und Ergebnissen der Studie sowie der Zufriedenheit zu unterziehen.
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Unbeeinträchtigte Frühgeborene
Neugeborene ohne spezifische Entwicklungsmerkmale, die laut einem Erbkrankheits-Screening keine Abweichungen aufweisen und vor der Geburt geboren wurden
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Es wird eine Sequenzierung des gesamten Exoms durchgeführt und alle Säuglinge erhalten einen Bericht, der pathogene oder wahrscheinlich pathogene Varianten enthält, die in Genen identifiziert wurden, die mit im Kindesalter auftretenden Krankheiten assoziiert sind, für die spezielle Pflege- oder Präventionsprotokolle verfügbar sind.
Familien, die eine zusätzliche Einverständniserklärung unterzeichnet haben, erhalten einen erweiterten Bericht, der Varianten enthält, bei denen keine Pflege oder Prävention verfügbar ist, Varianten mit mittlerem oder geringem Risiko und Varianten mit spätem Beginn oder solche, die nahelegen, dass Verwandte sich einem Screening unterziehen sollten.
An der Studie teilnehmende Familien erhalten eine genetische Beratung, bei der eine Familienanamnese bezüglich der Erbkrankheiten erhoben wird.
Zur Studie eingeladene Familien werden gebeten, sich einer Fragebogenbefragung zu den Gründen für die Annahme oder Ablehnung der Studie, der Vertrautheit mit den Zielen, Methoden und Ergebnissen der Studie sowie der Zufriedenheit zu unterziehen.
Die Ergebnisse der Sequenzierung des gesamten Exoms werden anhand der Daten der pränatalen Ultraschalluntersuchung, der Familienanamnese und anderer verfügbarer alarmierender Informationen zusätzlich zur allgemeinen Screening-Pipeline analysiert
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unberührt von der Familiengeschichte
Neugeborene ohne Entwicklungsmerkmale, die gemäß einem Erbkrankheits-Screening keine Abweichungen aufweisen, aber betroffene Verwandte haben
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Es wird eine Sequenzierung des gesamten Exoms durchgeführt und alle Säuglinge erhalten einen Bericht, der pathogene oder wahrscheinlich pathogene Varianten enthält, die in Genen identifiziert wurden, die mit im Kindesalter auftretenden Krankheiten assoziiert sind, für die spezielle Pflege- oder Präventionsprotokolle verfügbar sind.
Familien, die eine zusätzliche Einverständniserklärung unterzeichnet haben, erhalten einen erweiterten Bericht, der Varianten enthält, bei denen keine Pflege oder Prävention verfügbar ist, Varianten mit mittlerem oder geringem Risiko und Varianten mit spätem Beginn oder solche, die nahelegen, dass Verwandte sich einem Screening unterziehen sollten.
An der Studie teilnehmende Familien erhalten eine genetische Beratung, bei der eine Familienanamnese bezüglich der Erbkrankheiten erhoben wird.
Zur Studie eingeladene Familien werden gebeten, sich einer Fragebogenbefragung zu den Gründen für die Annahme oder Ablehnung der Studie, der Vertrautheit mit den Zielen, Methoden und Ergebnissen der Studie sowie der Zufriedenheit zu unterziehen.
Die Ergebnisse der Sequenzierung des gesamten Exoms werden anhand der Daten der pränatalen Ultraschalluntersuchung, der Familienanamnese und anderer verfügbarer alarmierender Informationen zusätzlich zur allgemeinen Screening-Pipeline analysiert
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Unbeeinflusst vom pränatalen Phänotyp
Neugeborene ohne Entwicklungsmerkmale bei der Geburt und danach, die laut einem Erbkrankheits-Screening keine Abweichungen aufweisen, bei denen während der pränatalen Ultraschalluntersuchung Anzeichen von Entwicklungsmerkmalen festgestellt wurden
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Es wird eine Sequenzierung des gesamten Exoms durchgeführt und alle Säuglinge erhalten einen Bericht, der pathogene oder wahrscheinlich pathogene Varianten enthält, die in Genen identifiziert wurden, die mit im Kindesalter auftretenden Krankheiten assoziiert sind, für die spezielle Pflege- oder Präventionsprotokolle verfügbar sind.
Familien, die eine zusätzliche Einverständniserklärung unterzeichnet haben, erhalten einen erweiterten Bericht, der Varianten enthält, bei denen keine Pflege oder Prävention verfügbar ist, Varianten mit mittlerem oder geringem Risiko und Varianten mit spätem Beginn oder solche, die nahelegen, dass Verwandte sich einem Screening unterziehen sollten.
An der Studie teilnehmende Familien erhalten eine genetische Beratung, bei der eine Familienanamnese bezüglich der Erbkrankheiten erhoben wird.
Zur Studie eingeladene Familien werden gebeten, sich einer Fragebogenbefragung zu den Gründen für die Annahme oder Ablehnung der Studie, der Vertrautheit mit den Zielen, Methoden und Ergebnissen der Studie sowie der Zufriedenheit zu unterziehen.
Die Ergebnisse der Sequenzierung des gesamten Exoms werden anhand der Daten der pränatalen Ultraschalluntersuchung, der Familienanamnese und anderer verfügbarer alarmierender Informationen zusätzlich zur allgemeinen Screening-Pipeline analysiert
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Schätzen Sie die Häufigkeit der Aufdeckung von Patienten, die einen Genotyp tragen, der mit einer monogenen Erkrankung assoziiert ist.
Zeitfenster: 3-5 Monate
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Die Manifestation pathogener oder wahrscheinlich pathogener Varianten, die zu einer monogenen Erkrankung führt und sich bereits im frühen Alter manifestiert. Ein Genotyp gilt als risikobehaftet für die Entwicklung einer monogenen Erkrankung, wenn entsprechend dem Vererbungsmodell pathogene oder wahrscheinlich pathogene Varianten nachgewiesen werden. |
3-5 Monate
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Phänotyp-assoziierte Varianten
Zeitfenster: 2 Wochen - 2 Monate
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Pathogene, wahrscheinlich pathogene Varianten oder Varianten mit ungewisser Bedeutung, die den beobachteten klinischen Zuständen entsprechen
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2 Wochen - 2 Monate
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Beweggründe für die Verweigerung der Teilnahme
Zeitfenster: 1 Tag
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Fragebogenantworten von Familien, die sich weigerten, sich anzumelden
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1 Tag
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Akzeptanz des erweiterten Screenings
Zeitfenster: 1 Tag
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Von Familien bereitgestellte Fragebogenantworten akzeptierten das Screening auf Varianten mit geringer Penetranz, fehlender Pflege usw.
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1 Tag
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Onkologisches Risiko
Zeitfenster: 1 Tag
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Pathogen oder eine wahrscheinlich pathogene Variante, die ein hohes Risiko für die Entwicklung einer Krebserkrankung birgt
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1 Tag
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Kardiologisches Risiko
Zeitfenster: 1 Tag
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Pathogen oder eine wahrscheinlich pathogene Variante, die ein hohes Risiko für die Entwicklung einer Kardiomyopathie oder eines plötzlichen Herztodes birgt
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1 Tag
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Rezessive Träger
Zeitfenster: 1 Tag
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Vererbung einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Variante, die zu einer autosomal-rezessiven Erkrankung führt
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1 Tag
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Ermittler
- Studienleiter: Dmitriy Y Trofimov, DSc, Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
10. Juli 2021
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
1. Dezember 2022
Studienabschluss (Voraussichtlich)
1. Dezember 2022
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
5. April 2022
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
5. April 2022
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
13. April 2022
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
13. April 2022
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
5. April 2022
Zuletzt verifiziert
1. Dezember 2021
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Andere Studien-ID-Nummern
- Examen
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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