Full Exome-screening av nyfødte
5. april 2022 oppdatert av: Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare
Utvikling av teknologien og metodikken for generering av det genetiske passet (genetisk helsejournal) for nyfødte og anvendelse derav for å estimere frekvensen av arvelige lidelser med middels og lav penetrans i russisk befolkning og for å avdekke genetiske faktorer som bestemmer alvorlige monogene tilstander
Målet med studien er å få den første erfaringen med inkluderende genetisk screening av nyfødte.
To grupper av nyfødte født i RCOGP vil bli vervet til studien:
- nyfødte uten utviklingstrekk uten variasjoner i henhold til en arvelig sykdomsscreening;
- nyfødte som viser enten fenotypiske trekk eller avvik i henhold til MS-screening.
Restvolumet av navlestrengsblodet til alle nyfødte fra begge gruppene vil bli samlet og underkastet hele eksomsekvenseringen. Sekvenseringsdataene vil bli analysert i "screening"-modus for den første gruppen, mens analysen for den andre gruppen vil bli utført under hensyntagen til den respektive fenotypen.
Studien er planlagt å dekke totalt 7000 nyfødte.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Forventet)
7000
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Jekaterina Shubina, PhD
- Telefonnummer: +7 926 721-87-17
- E-post: jekaterina.shubina@gmail.com
Studer Kontakt Backup
- Navn: Andrey A Bystritskiy, PhD
- Telefonnummer: +7 903 722-10-34
- E-post: andrey.bystritskiy@yandex.ru
Studiesteder
-
-
-
Moscow, Den russiske føderasjonen, 117997
- Rekruttering
- Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare
-
Ta kontakt med:
- Elena A Gorodnova, PhD
- Telefonnummer: +7 (495) 531-44-44
- E-post: e_gorodnova@oparina4.ru
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Alle spedbarn født i RCOGP eller under behandling i en ICU-avdeling av RCOGP
Beskrivelse
Gruppe 1 (nyfødte uten funksjoner):
Inklusjonskriterier:
- Spedbarn født i RCOGP, som ikke viser utviklingstrekk og uten arvelige sykdommer avslørt ved vanlig screening
- Informert samtykke signert av en nyfødts representant
Ekskluderingskriterier:
- Foreldre nekter å delta
- Foreldre(e) yngre 18 år
- Foreldre(r) ute av stand til å ta avgjørelser
- Spedbarnet er eldre 30 d
- Blod kan ikke samles fra spedbarnet
Gruppe 2 (nyfødte med fenotypiske trekk)
Inklusjonskriterier:
- Spedbarn som viser enten fenotypiske trekk eller avvik i henhold til MS-screening
- Informert samtykke signert av en nyfødts representant
Ekskluderingskriterier:
- Foreldre nekter å delta
- Foreldre(e) yngre 18 år
- Foreldre(r) ute av stand til å ta avgjørelser
- Blod kan ikke samles fra spedbarnet
- Detaljert beskrivelse av fenotypen er ikke tilgjengelig
- Spedbarnets eksom er allerede sekvensert
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Tverrsnitt
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
upåvirket
nyfødte uten utviklingstrekk uten variasjoner i henhold til en arvelig sykdomsscreening;
|
Hele eksomsekvensering vil bli utført, og alle spedbarn vil motta en rapport som vil inkludere patogene eller sannsynlige patogene varianter identifisert i gener assosiert med sykdommer som oppstår i barndommen som spesifikke omsorgs- eller forebyggingsprotokoller er tilgjengelige for.
Familier som har signert ytterligere informert samtykke vil motta en avansert rapport som inkluderer varianter uten pleie eller forebygging tilgjengelig, middels eller lav risikovarianter, og varianter med sent debut eller de som foreslår at slektninger skal gjennomgå screening.
Familier som er registrert i studien vil motta en genetisk konsultasjon der en familiehistorie vil bli tatt angående de arvelige tilstandene.
Familier som er invitert til studien vil bli bedt om å gjennomgå en spørreskjemaundersøkelse angående grunnene til å akseptere eller avslå studien, kjennskap til målene, metodene og resultatene av studien samt tilfredsheten.
|
|
berørt
nyfødte som viser enten fenotypiske trekk eller avvik i henhold til MS-screening
|
Hele eksomsekvensering vil bli utført, og alle spedbarn vil motta en rapport som vil inkludere patogene eller sannsynlige patogene varianter identifisert i gener assosiert med sykdommer som oppstår i barndommen som spesifikke omsorgs- eller forebyggingsprotokoller er tilgjengelige for.
Familier som har signert ytterligere informert samtykke vil motta en avansert rapport som inkluderer varianter uten pleie eller forebygging tilgjengelig, middels eller lav risikovarianter, og varianter med sent debut eller de som foreslår at slektninger skal gjennomgå screening.
Familier som er registrert i studien vil motta en genetisk konsultasjon der en familiehistorie vil bli tatt angående de arvelige tilstandene.
Familier som er invitert til studien vil bli bedt om å gjennomgå en spørreskjemaundersøkelse angående grunnene til å akseptere eller avslå studien, kjennskap til målene, metodene og resultatene av studien samt tilfredsheten.
Resultatene av hel eksomsekvensering vil bli analysert i henhold til spedbarnets fenotype i tillegg til den generelle screeningspipelinen
|
|
nektet familier
foreldre nektet å melde sine nyfødte på studiet
|
Familier som er invitert til studien vil bli bedt om å gjennomgå en spørreskjemaundersøkelse angående grunnene til å akseptere eller avslå studien, kjennskap til målene, metodene og resultatene av studien samt tilfredsheten.
|
|
upåvirket født for tidlig
nyfødte uten spesifikke utviklingstrekk uten variasjoner i henhold til en arvelig sykdomsscreening, født før termin
|
Hele eksomsekvensering vil bli utført, og alle spedbarn vil motta en rapport som vil inkludere patogene eller sannsynlige patogene varianter identifisert i gener assosiert med sykdommer som oppstår i barndommen som spesifikke omsorgs- eller forebyggingsprotokoller er tilgjengelige for.
Familier som har signert ytterligere informert samtykke vil motta en avansert rapport som inkluderer varianter uten pleie eller forebygging tilgjengelig, middels eller lav risikovarianter, og varianter med sent debut eller de som foreslår at slektninger skal gjennomgå screening.
Familier som er registrert i studien vil motta en genetisk konsultasjon der en familiehistorie vil bli tatt angående de arvelige tilstandene.
Familier som er invitert til studien vil bli bedt om å gjennomgå en spørreskjemaundersøkelse angående grunnene til å akseptere eller avslå studien, kjennskap til målene, metodene og resultatene av studien samt tilfredsheten.
Resultatene av hel eksomsekvensering vil bli analysert i henhold til data fra prenatal ultralydundersøkelse, familiehistorie og annen tilgjengelig alarmerende informasjon i tillegg til den generelle screeningspipelinen
|
|
upåvirket med familiehistorie
nyfødte uten utviklingstrekk uten variasjoner i henhold til en arvelig sykdomsscreening, men med berørte slektninger
|
Hele eksomsekvensering vil bli utført, og alle spedbarn vil motta en rapport som vil inkludere patogene eller sannsynlige patogene varianter identifisert i gener assosiert med sykdommer som oppstår i barndommen som spesifikke omsorgs- eller forebyggingsprotokoller er tilgjengelige for.
Familier som har signert ytterligere informert samtykke vil motta en avansert rapport som inkluderer varianter uten pleie eller forebygging tilgjengelig, middels eller lav risikovarianter, og varianter med sent debut eller de som foreslår at slektninger skal gjennomgå screening.
Familier som er registrert i studien vil motta en genetisk konsultasjon der en familiehistorie vil bli tatt angående de arvelige tilstandene.
Familier som er invitert til studien vil bli bedt om å gjennomgå en spørreskjemaundersøkelse angående grunnene til å akseptere eller avslå studien, kjennskap til målene, metodene og resultatene av studien samt tilfredsheten.
Resultatene av hel eksomsekvensering vil bli analysert i henhold til data fra prenatal ultralydundersøkelse, familiehistorie og annen tilgjengelig alarmerende informasjon i tillegg til den generelle screeningspipelinen
|
|
upåvirket med prenatal fenotype
nyfødte uten utviklingstrekk ved fødsel og videre, uten variasjoner i henhold til en arvelig sykdomsscreening som har blitt observert å vise tegn på utviklingstrekk under prenatal ultralydundersøkelse
|
Hele eksomsekvensering vil bli utført, og alle spedbarn vil motta en rapport som vil inkludere patogene eller sannsynlige patogene varianter identifisert i gener assosiert med sykdommer som oppstår i barndommen som spesifikke omsorgs- eller forebyggingsprotokoller er tilgjengelige for.
Familier som har signert ytterligere informert samtykke vil motta en avansert rapport som inkluderer varianter uten pleie eller forebygging tilgjengelig, middels eller lav risikovarianter, og varianter med sent debut eller de som foreslår at slektninger skal gjennomgå screening.
Familier som er registrert i studien vil motta en genetisk konsultasjon der en familiehistorie vil bli tatt angående de arvelige tilstandene.
Familier som er invitert til studien vil bli bedt om å gjennomgå en spørreskjemaundersøkelse angående grunnene til å akseptere eller avslå studien, kjennskap til målene, metodene og resultatene av studien samt tilfredsheten.
Resultatene av hel eksomsekvensering vil bli analysert i henhold til data fra prenatal ultralydundersøkelse, familiehistorie og annen tilgjengelig alarmerende informasjon i tillegg til den generelle screeningspipelinen
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Estimer hyppigheten av å avsløre pasienter som bærer genotype assosiert med en monogen sykdom.
Tidsramme: 3-5 måneder
|
Manifestasjonen av patogene eller sannsynlige patogene varianter som fører til en monogen sykdom som oppstår i tidlig alder. En genotype anses å ha risiko for å utvikle en monogen sykdom dersom det påvises patogene eller sannsynligvis patogene varianter tilsvarende arvemodellen. |
3-5 måneder
|
|
Fenotype-assosierte varianter
Tidsramme: 2 uker - 2 måneder
|
Patogene, sannsynlige patogene varianter eller varianter av usikker betydning som tilsvarer de observerte kliniske tilstandene
|
2 uker - 2 måneder
|
|
Motivasjoner for å nekte å delta
Tidsramme: 1 dag
|
Spørreskjemasvar gitt av familier nektet å melde seg på
|
1 dag
|
|
Aksept av avansert screening
Tidsramme: 1 dag
|
Spørreskjemasvar gitt av familier aksepterte screening for varianter av lav penetrans, ingen omsorg tilgjengelig osv.
|
1 dag
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Onkologisk risiko
Tidsramme: 1 dag
|
Patogen eller en sannsynlig patogen variant som forårsaker høy risiko for å utvikle kreft
|
1 dag
|
|
Kardiologisk risiko
Tidsramme: 1 dag
|
Patogen eller en sannsynlig patogen variant som forårsaker høy risiko for å utvikle kardiomyopati eller plutselig hjertedød
|
1 dag
|
|
Recessive bærere
Tidsramme: 1 dag
|
Arv av en patogen eller en sannsynlig patogen variant som forårsaker en autosomal recessiv sykdom
|
1 dag
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Studieleder: Dmitriy Y Trofimov, DSc, Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
10. juli 2021
Primær fullføring (Forventet)
1. desember 2022
Studiet fullført (Forventet)
1. desember 2022
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
5. april 2022
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
5. april 2022
Først lagt ut (Faktiske)
13. april 2022
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
13. april 2022
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
5. april 2022
Sist bekreftet
1. desember 2021
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Andre studie-ID-numre
- Examen
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .