Triagem de exoma total de recém-nascidos
5 de abril de 2022 atualizado por: Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare
Desenvolvimento da Tecnologia e Metodologia para Geração do Passaporte Genético (Registro Genético de Saúde) do Recém-Nascido e sua Aplicação para Estimar as Frequências de Distúrbios Hereditários de Penetração Média e Baixa na População Russa e para Desvendar Fatores Genéticos Determinantes de Condições Monogênicas Graves
O objetivo do estudo é obter a experiência inicial da triagem genética inclusiva do recém-nascido.
Dois grupos de recém-nascidos nascidos no RCOGP serão incluídos no estudo:
- recém-nascidos sem características de desenvolvimento sem variações de acordo com uma triagem de doenças hereditárias;
- recém-nascidos apresentando características fenotípicas ou desvios de acordo com a triagem de EM.
O volume residual do sangue do cordão umbilical de todos os recém-nascidos de ambos os grupos será coletado e submetido ao sequenciamento completo do exoma. Os dados de sequenciação serão analisados em modo "screening" para o primeiro grupo enquanto que para o segundo grupo a análise será efectuada tendo em conta o respectivo fenótipo.
O estudo está planejado para cobrir 7.000 recém-nascidos no total.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
7000
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Jekaterina Shubina, PhD
- Número de telefone: +7 926 721-87-17
- E-mail: jekaterina.shubina@gmail.com
Estude backup de contato
- Nome: Andrey A Bystritskiy, PhD
- Número de telefone: +7 903 722-10-34
- E-mail: andrey.bystritskiy@yandex.ru
Locais de estudo
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Moscow, Federação Russa, 117997
- Recrutamento
- Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare
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Contato:
- Elena A Gorodnova, PhD
- Número de telefone: +7 (495) 531-44-44
- E-mail: e_gorodnova@oparina4.ru
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Todos os bebês nascidos no RCOGP ou sob tratamento em um departamento de UTI do RCOGP
Descrição
Grupo 1 (recém-nascidos sem características):
Critério de inclusão:
- Bebês nascidos no RCOGP, sem características de desenvolvimento e sem doenças hereditárias reveladas por triagem comum
- Consentimento informado assinado pelo representante do recém-nascido
Critério de exclusão:
- Os pais se recusam a participar
- Pai(s) menor de 18 anos
- Pai(s) incapaz(es) de tomar decisões
- A criança tem mais de 30 dias
- O sangue não pode ser coletado do bebê
Grupo 2 (recém-nascidos com características fenotípicas)
Critério de inclusão:
- Lactentes apresentando características fenotípicas ou desvios de acordo com a triagem de EM
- Consentimento informado assinado pelo representante do recém-nascido
Critério de exclusão:
- Os pais se recusam a participar
- Pai(s) menor de 18 anos
- Pai(s) incapaz(es) de tomar decisões
- O sangue não pode ser coletado do bebê
- A descrição detalhada do fenótipo não está disponível
- O exoma do bebê já foi sequenciado
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Transversal
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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não afetado
recém-nascidos sem características de desenvolvimento sem variações de acordo com uma triagem de doenças hereditárias;
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O sequenciamento completo do exoma será feito e todos os bebês receberão um relatório que incluirá variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas identificadas em genes associados a doenças com início na infância para as quais protocolos específicos de cuidado ou prevenção estão disponíveis.
As famílias que assinaram um consentimento informado adicional receberão um relatório avançado, incluindo variantes sem cuidados ou prevenção disponíveis, variantes de risco médio ou baixo e variantes com início tardio ou sugerindo que parentes sejam submetidos a triagem.
As famílias inscritas no estudo receberão uma consulta genética durante a qual será feito um histórico familiar sobre as condições hereditárias.
As famílias convidadas para o estudo serão submetidas a um questionário sobre os motivos para aceitar ou recusar o estudo, a familiaridade com os objetivos, métodos e resultados do estudo, bem como a satisfação.
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afetado
recém-nascidos apresentando características fenotípicas ou desvios de acordo com a triagem de EM
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O sequenciamento completo do exoma será feito e todos os bebês receberão um relatório que incluirá variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas identificadas em genes associados a doenças com início na infância para as quais protocolos específicos de cuidado ou prevenção estão disponíveis.
As famílias que assinaram um consentimento informado adicional receberão um relatório avançado, incluindo variantes sem cuidados ou prevenção disponíveis, variantes de risco médio ou baixo e variantes com início tardio ou sugerindo que parentes sejam submetidos a triagem.
As famílias inscritas no estudo receberão uma consulta genética durante a qual será feito um histórico familiar sobre as condições hereditárias.
As famílias convidadas para o estudo serão submetidas a um questionário sobre os motivos para aceitar ou recusar o estudo, a familiaridade com os objetivos, métodos e resultados do estudo, bem como a satisfação.
Os resultados do sequenciamento completo do exoma serão analisados de acordo com o fenótipo do bebê, além do pipeline de triagem geral
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famílias recusadas
os pais se recusaram a inscrever seus recém-nascidos no estudo
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As famílias convidadas para o estudo serão submetidas a um questionário sobre os motivos para aceitar ou recusar o estudo, a familiaridade com os objetivos, métodos e resultados do estudo, bem como a satisfação.
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nascido prematuro não afetado
recém-nascidos sem características específicas de desenvolvimento sem variações de acordo com uma triagem de doenças hereditárias, nascidos antes do termo
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O sequenciamento completo do exoma será feito e todos os bebês receberão um relatório que incluirá variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas identificadas em genes associados a doenças com início na infância para as quais protocolos específicos de cuidado ou prevenção estão disponíveis.
As famílias que assinaram um consentimento informado adicional receberão um relatório avançado, incluindo variantes sem cuidados ou prevenção disponíveis, variantes de risco médio ou baixo e variantes com início tardio ou sugerindo que parentes sejam submetidos a triagem.
As famílias inscritas no estudo receberão uma consulta genética durante a qual será feito um histórico familiar sobre as condições hereditárias.
As famílias convidadas para o estudo serão submetidas a um questionário sobre os motivos para aceitar ou recusar o estudo, a familiaridade com os objetivos, métodos e resultados do estudo, bem como a satisfação.
Os resultados do sequenciamento completo do exoma serão analisados de acordo com os dados do exame de ultrassom pré-natal, histórico familiar e outras informações alarmantes disponíveis, além do pipeline de triagem geral
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não afetado com história familiar
recém-nascidos sem características de desenvolvimento sem variações de acordo com uma triagem de doenças hereditárias, mas com parente(s) afetado(s)
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O sequenciamento completo do exoma será feito e todos os bebês receberão um relatório que incluirá variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas identificadas em genes associados a doenças com início na infância para as quais protocolos específicos de cuidado ou prevenção estão disponíveis.
As famílias que assinaram um consentimento informado adicional receberão um relatório avançado, incluindo variantes sem cuidados ou prevenção disponíveis, variantes de risco médio ou baixo e variantes com início tardio ou sugerindo que parentes sejam submetidos a triagem.
As famílias inscritas no estudo receberão uma consulta genética durante a qual será feito um histórico familiar sobre as condições hereditárias.
As famílias convidadas para o estudo serão submetidas a um questionário sobre os motivos para aceitar ou recusar o estudo, a familiaridade com os objetivos, métodos e resultados do estudo, bem como a satisfação.
Os resultados do sequenciamento completo do exoma serão analisados de acordo com os dados do exame de ultrassom pré-natal, histórico familiar e outras informações alarmantes disponíveis, além do pipeline de triagem geral
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não afetado com fenótipo pré-natal
recém-nascidos sem características de desenvolvimento desde o nascimento e sem variações de acordo com uma triagem de doenças hereditárias que mostraram sinais de características de desenvolvimento durante o exame de ultrassom pré-natal
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O sequenciamento completo do exoma será feito e todos os bebês receberão um relatório que incluirá variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas identificadas em genes associados a doenças com início na infância para as quais protocolos específicos de cuidado ou prevenção estão disponíveis.
As famílias que assinaram um consentimento informado adicional receberão um relatório avançado, incluindo variantes sem cuidados ou prevenção disponíveis, variantes de risco médio ou baixo e variantes com início tardio ou sugerindo que parentes sejam submetidos a triagem.
As famílias inscritas no estudo receberão uma consulta genética durante a qual será feito um histórico familiar sobre as condições hereditárias.
As famílias convidadas para o estudo serão submetidas a um questionário sobre os motivos para aceitar ou recusar o estudo, a familiaridade com os objetivos, métodos e resultados do estudo, bem como a satisfação.
Os resultados do sequenciamento completo do exoma serão analisados de acordo com os dados do exame de ultrassom pré-natal, histórico familiar e outras informações alarmantes disponíveis, além do pipeline de triagem geral
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Estime a frequência de pacientes reveladores portadores de genótipo associado a uma doença monogênica.
Prazo: 3-5 meses
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A manifestação de variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas que levam a uma doença monogênica que se apresenta em idade precoce. Um genótipo é considerado como tendo risco de desenvolver uma doença monogênica caso variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas sejam detectadas correspondentes ao modelo de herança. |
3-5 meses
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Variantes associadas ao fenótipo
Prazo: 2 semanas - 2 meses
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Variantes patogênicas, provavelmente patogênicas ou variantes de significado incerto correspondentes às condições clínicas observadas
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2 semanas - 2 meses
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Motivações para a recusa em participar
Prazo: 1 dia
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Respostas ao questionário fornecidas pelas famílias que se recusaram a se inscrever
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1 dia
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Aceitação de triagem avançada
Prazo: 1 dia
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As respostas do questionário fornecidas pelas famílias aceitaram a triagem para variantes de baixa penetrância, nenhum cuidado disponível, etc.
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1 dia
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Risco oncológico
Prazo: 1 dia
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Patogênica ou uma provável variante patogênica causando alto risco de desenvolver um câncer
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1 dia
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Risco cardiológico
Prazo: 1 dia
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Patogênica ou uma provável variante patogênica causando alto risco de desenvolver cardiomiopatia ou morte súbita cardíaca
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1 dia
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Portadores recessivos
Prazo: 1 dia
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Herança de uma variante patogênica ou provável causadora de uma doença autossômica recessiva
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1 dia
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Dmitriy Y Trofimov, DSc, Federal State Budget Institution Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
10 de julho de 2021
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de dezembro de 2022
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de dezembro de 2022
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
5 de abril de 2022
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
5 de abril de 2022
Primeira postagem (Real)
13 de abril de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
13 de abril de 2022
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
5 de abril de 2022
Última verificação
1 de dezembro de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- Examen
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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