メチルマロン酸血症およびプロピオン酸血症患者の自然史研究 (JUMP)
JUMP、メチルマロン酸血症とプロピオン酸血症を理解する旅 - 自然史研究
JUMP (Journey to Understanding MMA and PA) Study は、HemoShear Therapeutics と希少疾患のオンライン研究プラットフォームである AllStripes によって実施されています。 JUMP は、メチルマロン酸血症 (MMA) およびプロピオン酸血症 (PA) 疾患の自然経過の理解と、家族、研究者、臨床医、産業界の治療を促進するように設計されています。
この研究では、複数の機関から患者の医療記録情報を収集して提供し、家族が 1 か所で無料でアクセスできるようにします。 AllStripes は、これらの医療記録から名前や住所などの識別情報を削除し、このデータを集計して、HemoShear チームが医療経験と MMA および PA の経時的な進行をよりよく理解できるようにします。 さらに、学術研究者、医療従事者、患者擁護団体は、患者コミュニティの集合データを使用して、特定の研究上の疑問に無料で答えることができます。
HemoShear が MMA と PA の自然史データを収集しているのは、同社が病気をよりよく理解し、開発中の潜在的な新しい治療法が転帰の改善に有効であるかどうかを科学的に実証できるようにするために、多くの患者の実世界での経験に対する洞察を必要としているからです。
この自然史研究には、遡及的および前向きな要素が含まれます。 回顧コンポーネントは、主に電子医療記録 (eHR) といくつかの紙の記録から抽出されたデータで構成されます。 将来のコンポーネントには、登録された参加者からの継続的な医療記録の収集が含まれ、参加者は健康関連のアンケートとオプションの遺伝子検査サブスタディを完了することを選択できます。
インフォームド コンセントに署名した後、参加者またはその法的保護者は、AllStripes がデータ抽出のために健康記録を収集することを許可します。
参加者は、オプションの無料の遺伝子検査サブスタディを選択できます。 JUMP (MMA および PA を理解するための旅) サブスタディは、罹患者の遺伝子変異が疾患の重症度および治療反応に関連するかどうかを評価するのに役立ちます。 遺伝子検査を受けることで、参加者は自分のタイプのメチルマロン酸血症 (MMA) またはプロピオン酸血症 (PA) を引き起こす遺伝子変異を理解することができます。 遺伝子変異 (MMUT、MMAA または MMAB 遺伝子、または PCCA または PCCB のいずれか) を知ることは、影響を受けた人、その介護者、および医療専門家が潜在的な病気の経過を理解し、病気をより適切に管理するためのアプローチを選択するのに役立ちます。 追加情報により、HemoShear と AllStripes は、さまざまな遺伝子変異が疾患の経過と転帰に影響を与えるかどうかを理解できるようになります。
サブスタディへの参加については、別途インフォームド コンセントが得られます。
調査の概要
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 参加者または参加者の法定後見人は、健康記録を公開する前、または研究関連の手順を実行する前に、署名済みのインフォームド eConsent/eAssent を提供する必要があります。
- -MMAまたはPAの確定診断。
- 米国、カナダ、または英国に居住し、すべての医療記録を抽象化できるようにします。
除外基準:
1. 参加者または参加者の法定後見人は、医療記録への完全なアクセスを提供できません。
研究計画
協力者と研究者
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- HST21-NH03
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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