Naturgeschichtliche Untersuchung von Patienten mit Methylmalonazidämie und Propionazidämie (JUMP)

Die JUMP-Studie (Journey to Understand MMA and PA) wird von HemoShear Therapeutics und AllStripes, einer Online-Forschungsplattform für seltene Krankheiten, durchgeführt. JUMP wurde entwickelt, um das Verständnis des natürlichen Verlaufs der Methylmalonazidämie (MMA) und der Propionazidämie (PA) und der Behandlung für Familien, Forscher, Kliniker und die Industrie zu beschleunigen.

Im Rahmen der Studie werden Patientenaktendaten von mehreren Institutionen gesammelt und bereitgestellt, damit Familien an einem Ort kostenlos darauf zugreifen können. AllStripes wird identifizierende Informationen wie Name und Adresse aus diesen Krankenakten entfernen und diese Daten für das HemoShear-Team zusammenfassen, um die medizinische Erfahrung und den Verlauf von MMA und PA im Laufe der Zeit besser zu verstehen. Darüber hinaus können akademische Forscher, Ärzte und Patientenvertretungen beantragen, die kollektiven Daten der Patientengemeinschaft kostenlos zur Beantwortung spezifischer Forschungsfragen zu verwenden.

HemoShear sammelt Daten zum natürlichen Verlauf von MMA und PA, weil das Unternehmen Einblicke in die reale Erfahrung vieler Patienten benötigt, um die Krankheit besser zu verstehen und wissenschaftlich nachweisen zu können, ob die potenzielle neue Behandlung, die sie entwickeln, die Ergebnisse wirksam verbessert.

Diese naturkundliche Studie umfasst retrospektive und prospektive Komponenten. Die retrospektive Komponente wird aus Daten bestehen, die hauptsächlich aus elektronischen Patientenakten (eHR) und einigen Papierakten entnommen wurden. Die prospektive Komponente umfasst die fortlaufende Sammlung von Krankenakten von eingeschriebenen Teilnehmern, und die Teilnehmer können sich dafür entscheiden, gesundheitsbezogene Fragebögen und eine optionale Teilstudie zu Gentests auszufüllen.

Nach der Unterzeichnung der Einverständniserklärung erteilen die Teilnehmer oder ihre Erziehungsberechtigten AllStripes die Erlaubnis, ihre Gesundheitsakten für die Datenextraktion zu sammeln.

Die Teilnehmer können an einer optionalen, kostenlosen Gentest-Teilstudie teilnehmen. Die Teilstudie JUMP (Journey to Understand MMA and PA) hilft bei der Beurteilung, ob die genetische Variante der betroffenen Person mit der Schwere der Erkrankung und dem Ansprechen auf die Behandlung in Zusammenhang stehen könnte. Gentests ermöglichen es den Teilnehmern, die genetische Mutation zu verstehen, die ihre Art von Methylmalonazidämie (MMA) oder Propionazidämie (PA) verursacht. Die Kenntnis der genetischen Mutationen (ob aus dem MMUT-, MMAA- oder MMAB-Gen oder PCCA oder PCCB) kann der betroffenen Person, ihren Betreuern und medizinischen Fachkräften helfen, den möglichen Krankheitsverlauf zu verstehen und Ansätze zur besseren Behandlung der Krankheit auszuwählen. Die zusätzlichen Informationen werden es HemoShear und AllStripes ermöglichen zu verstehen, ob verschiedene genetische Varianten den Krankheitsverlauf und die Ergebnisse beeinflussen.

Für die Teilnahme an der Teilstudie wird eine separate Einverständniserklärung eingeholt.