Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej pacjentów z kwasicą metylomalonową i kwasicą propionową (JUMP)

20 grudnia 2023 zaktualizowane przez: HemoShear Therapeutics

JUMP, Journey to Understand Acidemia metylomalonowa i kwasica propionowa - studium historii naturalnej

Badanie JUMP (Journey to Understand MMA and PA) jest prowadzone przez HemoShear Therapeutics i AllStripes, internetową platformę badawczą chorób rzadkich. JUMP ma na celu przyspieszenie zrozumienia naturalnego przebiegu kwasicy metylomalonowej (MMA) i kwasicy propionowej (PA) oraz leczenia dla rodzin, naukowców, klinicystów i przemysłu.

Badanie będzie gromadzić i dostarczać informacje o dokumentacji medycznej pacjentów z wielu instytucji, aby rodziny miały do ​​nich dostęp w jednym miejscu bez żadnych kosztów. AllStripes usunie informacje identyfikujące, takie jak imię i nazwisko oraz adres, z dokumentacji medycznej i zagreguje te dane, aby zespół HemoShear mógł lepiej zrozumieć doświadczenie medyczne i postęp MMA i PA w czasie. Ponadto badacze akademiccy, pracownicy służby zdrowia i grupy rzeczników pacjentów mogą ubiegać się o bezpłatne korzystanie ze zbiorczych danych społeczności pacjentów w celu udzielenia odpowiedzi na określone pytania badawcze.

HemoShear gromadzi dane historii naturalnej dotyczące MMA i PA, ponieważ firma potrzebuje wglądu w rzeczywiste doświadczenia wielu pacjentów, aby lepiej zrozumieć chorobę i móc naukowo wykazać, czy potencjalne nowe leczenie, nad którym pracuje, skutecznie poprawia wyniki.

To badanie historii naturalnej będzie zawierało elementy retrospektywne i prospektywne. Element retrospektywny będzie składał się z danych pochodzących głównie z elektronicznej dokumentacji medycznej (eHR) i niektórych dokumentów papierowych. Prospektywny komponent będzie obejmował bieżące gromadzenie dokumentacji medycznej od zapisanych uczestników, a uczestnicy mogą zdecydować się na wypełnienie kwestionariuszy zdrowotnych i opcjonalnego badania genetycznego.

Po podpisaniu świadomej zgody uczestnicy lub ich opiekunowie prawni udzielą firmie AllStripes zgody na gromadzenie ich dokumentacji medycznej w celu pobrania danych.

Uczestnicy mogą zdecydować się na opcjonalne, bezpłatne badania genetyczne. Badanie częściowe JUMP (Journey to Understand MMA and PA) pomoże ocenić, czy wariant genetyczny osoby dotkniętej chorobą może mieć związek z ciężkością choroby i odpowiedzią na leczenie. Wykonanie testów genetycznych umożliwi uczestnikom zrozumienie mutacji genetycznej, która powoduje ich rodzaj kwasicy metylomalonowej (MMA) lub kwasicy propionowej (PA). Znajomość mutacji genetycznych (czy to w genie MMUT, MMAA lub MMAB, czy PCCA lub PCCB) może pomóc osobie dotkniętej chorobą, jej opiekunom i pracownikom służby zdrowia zrozumieć potencjalny przebieg choroby i wybrać metody lepszego leczenia choroby. Dodatkowe informacje pozwolą HemoShear i AllStripes zrozumieć, czy różne warianty genetyczne wpływają na przebieg choroby i jej wyniki.

Na udział w badaniu cząstkowym zostanie uzyskana oddzielna świadoma zgoda.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

11

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Zgłosi się około 120 uczestników ze Stanów Zjednoczonych, Kanady i Wielkiej Brytanii.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Uczestnik lub opiekun prawny uczestnika musi przedstawić podpisaną, świadomą e-zgodę/e-zgodę przed udostępnieniem dokumentacji medycznej lub wykonaniem jakichkolwiek procedur związanych z badaniem.
  2. Potwierdzona diagnoza MMA lub PA.
  3. Mieszkać w USA, Kanadzie lub Wielkiej Brytanii i mieć dostęp do całej dokumentacji medycznej.

Kryteria wyłączenia:

1. Uczestnik lub opiekun prawny uczestnika nie ma możliwości pełnego wglądu do dokumentacji medycznej.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Kwasica metylomalonowa (MMA)
Około 60 pacjentów z kwasicą metylomalonową
Inny: Rejestr
Obserwacyjny (rejestr)
Kwasica propionowa (PA)
Około 60 pacjentów z kwasicą propionową
Inny: Rejestr
Obserwacyjny (rejestr)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Zrozumienie naturalnego przebiegu kwasicy metylomalonowej (MMA) i kwasicy propionowej (PA) oraz leczenia dla rodzin, naukowców, klinicystów i przemysłu.
Ramy czasowe: 5 lat
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

HemoShear Therapeutics

Współpracownicy

Prometrika, LLC
AllStripes Research Inc.
Genome Medical

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

27 sierpnia 2021

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

20 października 2023

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

20 października 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

27 czerwca 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 czerwca 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

30 czerwca 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

27 grudnia 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

20 grudnia 2023

Ostatnia weryfikacja

1 września 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • HST21-NH03

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Kwasica propionowa

Badania kliniczne na Rejestr

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Zimbabwe

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj