메틸말론산혈증 및 프로피온산혈증 환자의 자연사 연구 (JUMP)
점프, 메틸말론산혈증과 프로피온산혈증을 이해하기 위한 여정 - 자연사 연구
JUMP(Journey to Understanding MMA and PA) 연구는 HemoShear Therapeutics와 희귀 질환 온라인 연구 플랫폼인 AllStripes에서 진행하고 있습니다. JUMP는 가족, 연구원, 임상의 및 산업체를 위한 메틸말론산혈증(MMA) 및 프로피온산혈증(PA) 질병 및 치료의 자연 경과에 대한 이해를 가속화하도록 설계되었습니다.
이 연구는 가족이 무료로 한 곳에서 액세스할 수 있도록 여러 기관에서 환자 의료 기록 정보를 수집하고 제공합니다. AllStripes는 이러한 의료 기록에서 이름 및 주소와 같은 식별 정보를 제거하고 HemoShear 팀이 시간 경과에 따른 MMA 및 PA의 의료 경험과 진행 상황을 더 잘 이해할 수 있도록 이 데이터를 집계합니다. 또한 학술 연구원, 의료 종사자 및 환자 옹호 단체는 무료로 특정 연구 질문에 답하기 위해 집단 환자 커뮤니티 데이터를 사용하도록 신청할 수 있습니다.
HemoShear는 질병을 더 잘 이해하고 개발 중인 잠재적인 새로운 치료법이 결과를 개선하는 데 효과적인지 여부를 과학적으로 입증할 수 있도록 많은 환자의 실제 경험에 대한 통찰력이 필요하기 때문에 MMA 및 PA에 대한 자연사 데이터를 수집하고 있습니다.
이 자연사 연구에는 회고적 및 장래적 구성 요소가 포함됩니다. 회고적 구성 요소는 주로 전자 건강 기록(eHR)과 일부 종이 기록에서 추출한 데이터로 구성됩니다. 예상 구성 요소에는 등록된 참가자의 지속적인 의료 기록 수집이 포함되며 참가자는 건강 관련 설문지 및 선택적인 유전자 검사 하위 연구를 완료하도록 선택할 수 있습니다.
정보에 입각한 동의서에 서명한 후 참가자 또는 법적 보호자는 AllStripes가 데이터 추상화를 위해 건강 기록을 수집할 수 있는 권한을 부여합니다.
참가자는 선택적 무료 유전자 검사 하위 연구를 선택할 수 있습니다. JUMP(MMA 및 PA를 이해하기 위한 여정) 하위 연구는 영향을 받은 사람의 유전적 변이가 질병 중증도 및 치료 반응과 관련이 있는지 여부를 평가하는 데 도움이 될 것입니다. 유전자 검사를 받으면 참가자는 메틸말론산혈증(MMA) 또는 프로피온산혈증(PA) 유형을 유발하는 유전적 돌연변이를 이해할 수 있습니다. 유전적 돌연변이(MMUT, MMAA 또는 MMAB 유전자 또는 PCCA 또는 PCCB에서 유래)를 알면 영향을 받은 사람, 간병인 및 의료 전문가가 질병의 잠재적 경과를 이해하고 질병을 더 잘 관리하기 위한 접근 방식을 선택하는 데 도움이 될 수 있습니다. 추가 정보를 통해 HemoShear와 AllStripes는 서로 다른 유전적 변이가 질병 여정과 결과에 영향을 미치는지 여부를 이해할 수 있습니다.
하위 연구 참여에 대한 별도의 사전 동의를 얻습니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 참가자 또는 참가자의 법적 보호자는 건강 기록을 공개하거나 연구 관련 절차를 수행하기 전에 서명되고 정보에 입각한 eConsent/eAssent를 제공해야 합니다.
- MMA 또는 PA 진단 확인.
- 미국, 캐나다 또는 영국에 거주하며 추상화에 사용할 수 있는 모든 의료 기록이 있습니다.
제외 기준:
1. 참가자 또는 참가자의 법적 보호자가 의료 기록에 대한 완전한 액세스를 제공할 수 없습니다.
공부 계획
공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- HST21-NH03
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
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