Estudo da história natural de pacientes com acidemia metilmalônica e acidemia propiônica (JUMP)

O estudo JUMP (Journey to Understanding MMA and PA) está sendo conduzido pela HemoShear Therapeutics e AllStripes, uma plataforma de pesquisa on-line de doenças raras. O JUMP foi projetado para acelerar a compreensão do curso natural da doença e tratamento da acidemia metilmalônica (MMA) e da acidemia propiônica (PA) para famílias, pesquisadores, médicos e indústria.

O estudo coletará e fornecerá informações de registros médicos de pacientes de várias instituições para que as famílias acessem em um só lugar, sem nenhum custo. AllStripes removerá informações de identificação como nome e endereço desses registros médicos e agregará esses dados para que a equipe HemoShear entenda melhor a experiência médica e a progressão do MMA e PA ao longo do tempo. Além disso, pesquisadores acadêmicos, profissionais de saúde e grupos de defesa de pacientes podem se inscrever para usar os dados coletivos da comunidade de pacientes para responder a perguntas de pesquisa específicas sem nenhum custo.

A HemoShear está coletando dados de história natural de MMA e PA porque a empresa precisa de informações sobre a experiência do mundo real de muitos pacientes para entender melhor a doença e ser capaz de demonstrar cientificamente se o potencial novo tratamento que estão desenvolvendo é eficaz para melhorar os resultados.

Este estudo de história natural incluirá componentes retrospectivos e prospectivos. O componente retrospectivo consistirá em dados extraídos principalmente de registros eletrônicos de saúde (eHR) e alguns registros em papel. O componente prospectivo incluirá a coleta contínua de registros médicos dos participantes inscritos, e os participantes podem optar por preencher questionários relacionados à saúde e um subestudo de teste genético opcional.

Após a assinatura do consentimento informado, os participantes ou seus responsáveis ​​legais concederão permissão à AllStripes para coletar seus registros de saúde para extração de dados.

Os participantes podem optar por um subestudo de teste genético opcional sem custo. O subestudo JUMP (Journey to Understanding MMA and PA) ajudará a avaliar se a variante genética da pessoa afetada pode estar relacionada à gravidade da doença e à resposta ao tratamento. A obtenção de testes genéticos permitirá que os participantes entendam a mutação genética que causa seu tipo de acidemia metilmalônica (MMA) ou acidemia propiônica (PA). Conhecer as mutações genéticas (seja do gene MMUT, MMAA ou MMAB ou PCCA ou PCCB) pode ajudar a pessoa afetada, seus cuidadores e profissionais de saúde a entender o curso potencial da doença e selecionar abordagens para melhor controlar a doença. As informações adicionais permitirão que o HemoShear e o AllStripes entendam se diferentes variantes genéticas afetam a jornada e os resultados da doença.

Um consentimento informado separado será obtido para participar do subestudo.