Studio sulla storia naturale dei pazienti con acidemia metilmalonica e acidemia propionica (JUMP)

Lo studio JUMP (Journey to Understand MMA and PA) è condotto da HemoShear Therapeutics e AllStripes, una piattaforma di ricerca online sulle malattie rare. JUMP è progettato per accelerare la comprensione del decorso naturale dell'acidemia metilmalonica (MMA) e della malattia e del trattamento dell'acidemia propionica (PA) per famiglie, ricercatori, medici e industria.

Lo studio raccoglierà e fornirà informazioni sulle cartelle cliniche dei pazienti provenienti da più istituzioni affinché le famiglie possano accedervi gratuitamente in un unico luogo. AllStripes rimuoverà le informazioni identificative come nome e indirizzo da queste cartelle cliniche e aggregherà questi dati affinché il team di HemoShear possa comprendere meglio l'esperienza medica e la progressione di MMA e PA nel tempo. Inoltre, i ricercatori accademici, gli operatori sanitari e i gruppi di difesa dei pazienti possono richiedere di utilizzare gratuitamente i dati collettivi della comunità dei pazienti per rispondere a domande di ricerca specifiche.

HemoShear sta raccogliendo dati sulla storia naturale di MMA e PA perché l'azienda ha bisogno di conoscere l'esperienza del mondo reale di molti pazienti per comprendere meglio la malattia ed essere in grado di dimostrare scientificamente se il potenziale nuovo trattamento che stanno sviluppando è efficace nel migliorare i risultati.

Questo studio di storia naturale includerà componenti retrospettive e prospettiche. La componente retrospettiva consisterà in dati estratti principalmente da cartelle cliniche elettroniche (eHR) e da alcuni documenti cartacei. La potenziale componente includerà la raccolta continua di cartelle cliniche dai partecipanti iscritti e i partecipanti possono scegliere di completare questionari relativi alla salute e un sottostudio di test genetici facoltativo.

Dopo aver firmato il consenso informato, i partecipanti oi loro tutori legali concederanno il permesso ad AllStripes di raccogliere le loro cartelle cliniche per l'estrazione dei dati.

I partecipanti possono optare per un sottostudio di test genetici gratuito e facoltativo. Il sottostudio JUMP (Journey to Understand MMA and PA) aiuterà a valutare se la variante genetica della persona affetta può essere correlata alla gravità della malattia e alla risposta al trattamento. Ottenere test genetici consentirà ai partecipanti di comprendere la mutazione genetica che causa il loro tipo di acidemia metilmalonica (MMA) o acidemia propionica (PA). Conoscere le mutazioni genetiche (del gene MMUT, MMAA o MMAB o PCCA o PCCB) può aiutare la persona colpita, i suoi assistenti e gli operatori sanitari a comprendere il potenziale decorso della malattia e selezionare approcci per gestirla meglio. Le informazioni aggiuntive consentiranno a HemoShear e AllStripes di capire se le diverse varianti genetiche influiscono sul percorso e sugli esiti della malattia.

Sarà ottenuto un consenso informato separato per la partecipazione al sottostudio.