Luonnonhistoriallinen tutkimus potilaista, joilla on metyylimalonihapposidemia ja propionihapposidemia (JUMP)

JUMP (Journey to Understand MMA and PA) -tutkimuksen suorittaa HemoShear Therapeutics ja AllStripes, harvinaisten sairauksien online-tutkimusalusta. JUMP on suunniteltu nopeuttamaan perheiden, tutkijoiden, lääkäreiden ja teollisuuden ymmärtämistä metyylimalonihappoademian (MMA) ja propionihappohappokemian (PA) luonnollisesta etenemisestä ja hoidosta.

Tutkimuksessa kerätään ja tarjotaan potilaiden sairauskertomustietoja useista eri laitoksista, jotta perheet voivat käyttää niitä yhdessä paikassa maksutta. AllStripes poistaa näistä lääketieteellisistä tiedoista tunnistetiedot, kuten nimen ja osoitteen, ja kokoaa nämä tiedot HemoShear-tiimille ymmärtääkseen paremmin MMA:n ja PA:n lääketieteellistä kokemusta ja etenemistä ajan myötä. Lisäksi akateemiset tutkijat, terveydenhuollon ammattilaiset ja potilaiden edunvalvontaryhmät voivat hakea kollektiivisen potilasyhteisön datan käyttöä vastaamaan tiettyihin tutkimuskysymyksiin maksutta.

HemoShear kerää luonnollista tietoa MMA:sta ja PA:sta, koska yritys tarvitsee tietoa monien potilaiden todellisista kokemuksista ymmärtääkseen paremmin sairautta ja pystyäkseen tieteellisesti osoittamaan, onko heidän kehittämänsä uusi hoito tehokas parantamaan tuloksia.

Tämä luonnonhistoriallinen tutkimus sisältää retrospektiivisiä ja prospektiivisia osia. Retrospektiivinen osa koostuu pääasiassa sähköisistä terveyskertomuksista (eHR) ja joistakin paperisista tietueista otettavista tiedoista. Tulevaan osaan kuuluu jatkuva potilastietojen kerääminen ilmoittautuneilta osallistujilta, ja osallistujat voivat osallistua terveyteen liittyviin kyselylomakkeisiin ja valinnaiseen geneettisen testauksen alatutkimukseen.

Allekirjoitettuaan tietoisen suostumuksen osallistujat tai heidän lailliset huoltajansa antavat AllStripesille luvan kerätä terveystietojaan tietojen poistamista varten.

Osallistujat voivat osallistua valinnaiseen maksuttomaan geneettisen testauksen alatutkimukseen. JUMP (Journey to Understand MMA and PA) -alatutkimus auttaa arvioimaan, voiko sairastuneen henkilön geneettinen variantti liittyä taudin vakavuuteen ja hoitovasteeseen. Geenitestauksen avulla osallistujat ymmärtävät geneettisen mutaation, joka aiheuttaa heidän tyyppinsä metyylimalonihappoademiaa (MMA) tai propionihappohappoa (PA). Geneettisten mutaatioiden tunteminen (joko MMUT-, MMAA- tai MMAB-geenistä tai PCCA- tai PCCB-geenistä) voi auttaa sairastuvaa henkilöä, hänen omaishoitajiaan ja terveydenhuollon ammattilaisia ​​ymmärtämään taudin mahdollisen kulun ja valitsemaan lähestymistapoja taudin hallintaan. Lisätietojen avulla HemoShear ja AllStripes ymmärtävät, vaikuttavatko erilaiset geneettiset variantit taudin matkaan ja tuloksiin.

Osatutkimukseen osallistumisesta hankitaan erillinen tietoinen suostumus.