Estudio de Historia Natural de Pacientes con Acidemia Metilmalónica y Acidemia Propiónica (JUMP)

El estudio JUMP (Journey to Understand MMA and PA) está siendo realizado por HemoShear Therapeutics y AllStripes, una plataforma de investigación en línea de enfermedades raras. JUMP está diseñado para acelerar la comprensión del curso natural de la enfermedad y el tratamiento de la acidemia metilmalónica (MMA) y la acidemia propiónica (AP) para familias, investigadores, médicos y la industria.

El estudio recopilará y proporcionará información de registros médicos de pacientes de múltiples instituciones para que las familias puedan acceder en un solo lugar sin costo alguno. AllStripes eliminará la información de identificación como el nombre y la dirección de estos registros médicos y agregará estos datos para que el equipo de HemoShear comprenda mejor la experiencia médica y la progresión de MMA y PA a lo largo del tiempo. Además, los investigadores académicos, los profesionales de la salud y los grupos de defensa de los pacientes pueden solicitar el uso de los datos colectivos de la comunidad de pacientes para responder preguntas de investigación específicas sin costo alguno.

HemoShear está recopilando datos de historia natural sobre MMA y PA porque la compañía necesita conocer la experiencia del mundo real de muchos pacientes para comprender mejor la enfermedad y poder demostrar científicamente si el nuevo tratamiento potencial que están desarrollando es efectivo para mejorar los resultados.

Este estudio de historia natural incluirá componentes retrospectivos y prospectivos. El componente retrospectivo consistirá en datos extraídos principalmente de registros de salud electrónicos (eHR) y algunos registros en papel. El componente prospectivo incluirá la recopilación continua de registros médicos de los participantes inscritos, y los participantes pueden optar por completar cuestionarios relacionados con la salud y un subestudio de prueba genética opcional.

Después de firmar el consentimiento informado, los participantes o sus tutores legales otorgarán permiso a AllStripes para recopilar sus registros de salud para la extracción de datos.

Los participantes pueden optar por un subestudio de prueba genética opcional sin costo. El subestudio JUMP (Journey to Understand MMA and PA) ayudará a evaluar si la variante genética de la persona afectada puede relacionarse con la gravedad de la enfermedad y la respuesta al tratamiento. Hacerse pruebas genéticas permitirá a los participantes comprender la mutación genética que causa su tipo de acidemia metilmalónica (MMA) o acidemia propiónica (AP). Conocer las mutaciones genéticas (ya sea del gen MMUT, MMAA o MMAB o PCCA o PCCB) puede ayudar a la persona afectada, a sus cuidadores y a los profesionales de la salud a comprender el curso potencial de la enfermedad y seleccionar enfoques para manejarla mejor. La información adicional permitirá que HemoShear y AllStripes comprendan si las diferentes variantes genéticas afectan el proceso y los resultados de la enfermedad.

Se obtendrá un consentimiento informado por separado para participar en el subestudio.