Přirozená anamnéza pacientů s acidemií methylmalonovou a propionovou acidemií (JUMP)

Studii JUMP (Journey to Understand MMA and PA) provádí společnost HemoShear Therapeutics a AllStripes, online platforma pro výzkum vzácných onemocnění. JUMP je navržen tak, aby urychlil pochopení přirozeného průběhu onemocnění methylmalonovou acidemií (MMA) a propionovou acidemií (PA) a léčbu pro rodiny, výzkumníky, lékaře a průmysl.

Studie bude shromažďovat a poskytovat informace o zdravotních záznamech pacientů z různých institucí pro rodiny na jednom místě zdarma. AllStripes odstraní identifikační informace, jako je jméno a adresa, z těchto lékařských záznamů a agreguje tato data pro tým HemoShear, aby lépe porozuměl lékařským zkušenostem a vývoji MMA a PA v průběhu času. Kromě toho mohou akademičtí výzkumní pracovníci, zdravotničtí praktici a skupiny prosazující pacienty bezplatně požádat o použití kolektivních dat komunity pacientů k zodpovězení konkrétních výzkumných otázek.

HemoShear shromažďuje data o přirozené historii MMA a PA, protože společnost potřebuje nahlédnout do skutečných zkušeností mnoha pacientů, aby lépe porozuměla nemoci a byla schopna vědecky prokázat, zda potenciální nová léčba, kterou vyvíjejí, je účinná při zlepšování výsledků.

Tato přírodovědná studie bude zahrnovat retrospektivní a prospektivní složky. Retrospektivní složku budou tvořit data abstrahovaná z primárně elektronických zdravotních záznamů (eHR) a některých papírových záznamů. Prospektivní složka bude zahrnovat průběžné shromažďování lékařských záznamů od zapsaných účastníků a účastníci se mohou přihlásit k vyplnění zdravotních dotazníků a volitelné dílčí studie genetického testování.

Po podepsání informovaného souhlasu udělí účastníci nebo jejich zákonní zástupci společnosti AllStripes povolení ke shromažďování jejich zdravotních záznamů pro účely abstrakce dat.

Účastníci se mohou přihlásit do volitelné bezplatné dílčí studie genetického testování. Dílčí studie JUMP (Journey to Understand MMA and PA) pomůže posoudit, zda genetická varianta postižené osoby může souviset se závažností onemocnění a léčebnou odpovědí. Získání genetického testování umožní účastníkům porozumět genetické mutaci, která způsobuje jejich typ methylmalonové acidémie (MMA) nebo propionové acidémie (PA). Znalost genetických mutací (ať už z genu MMUT, MMAA nebo MMAB nebo PCCA nebo PCCB) může postižené osobě, jejím pečovatelům a zdravotnickým pracovníkům pomoci porozumět potenciálnímu průběhu onemocnění a vybrat přístupy k lepšímu zvládnutí onemocnění. Další informace umožní HemoShear a AllStripes pochopit, zda různé genetické varianty ovlivňují průběh onemocnění a výsledky.

Pro účast v dílčí studii bude získán samostatný informovaný souhlas.