Natuurlijke geschiedenisstudie van patiënten met methylmalonzuuracidemie en propionzuuracidemie (JUMP)

De JUMP-studie (Journey to Understand MMA and PA) wordt uitgevoerd door HemoShear Therapeutics en AllStripes, een online onderzoeksplatform voor zeldzame ziekten. JUMP is ontworpen om het begrip van het natuurlijke beloop van de ziekte en behandeling van methylmalonacidemie (MMA) en propionzuuracidemie (PA) te versnellen voor gezinnen, onderzoekers, clinici en de industrie.

De studie zal medische gegevens van patiënten van meerdere instellingen verzamelen en beschikbaar stellen voor families die op één plek kosteloos toegang hebben. AllStripes zal identificerende informatie zoals naam en adres uit deze medische dossiers verwijderen en deze gegevens samenvoegen voor het HemoShear-team om de medische ervaring en progressie van MMA en PA in de loop van de tijd beter te begrijpen. Daarnaast kunnen academische onderzoekers, beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg en patiëntenbelangengroepen kosteloos een aanvraag indienen om de collectieve gegevens van de patiëntengemeenschap te gebruiken om specifieke onderzoeksvragen te beantwoorden.

HemoShear verzamelt natuurhistorische gegevens over MMA en PA omdat het bedrijf inzicht nodig heeft in de praktijkervaring van veel patiënten om de ziekte beter te begrijpen en om wetenschappelijk aan te tonen of de potentiële nieuwe behandeling die ze ontwikkelen effectief is in het verbeteren van de resultaten.

Deze natuurhistorische studie zal retrospectieve en prospectieve componenten bevatten. De retrospectieve component zal bestaan ​​uit gegevens die zijn geabstraheerd uit voornamelijk elektronische medische dossiers (eHR) en enkele papieren dossiers. Het prospectieve onderdeel omvat het continu verzamelen van medische dossiers van ingeschreven deelnemers, en deelnemers kunnen ervoor kiezen om gezondheidsgerelateerde vragenlijsten in te vullen en een optionele substudie voor genetische testen.

Na ondertekening van geïnformeerde toestemming zullen deelnemers of hun wettelijke voogden toestemming geven aan AllStripes om hun gezondheidsdossiers te verzamelen voor gegevensabstractie.

Deelnemers kunnen kiezen voor een optionele, kosteloze substudie voor genetische tests. De deelstudie JUMP (Journey to Understand MMA and PA) zal helpen beoordelen of de genetische variant van de getroffen persoon verband houdt met de ernst van de ziekte en de respons op de behandeling. Door genetische tests te ondergaan, kunnen deelnemers de genetische mutatie begrijpen die hun type methylmalonzuuracidemie (MMA) of propionzuuracidemie (PA) veroorzaakt. Het kennen van de genetische mutaties (hetzij van het MMUT-, MMAA- of MMAB-gen of PCCA of PCCB) kan de getroffen persoon, hun zorgverleners en zorgprofessionals helpen het mogelijke verloop van de ziekte te begrijpen en benaderingen te kiezen om de ziekte beter te beheersen. De aanvullende informatie stelt HemoShear en AllStripes in staat om te begrijpen of verschillende genetische varianten het ziektetraject en de uitkomsten beïnvloeden.

Voor deelname aan het deelonderzoek zal een aparte geïnformeerde toestemming worden verkregen.