Naturhistorisk undersøgelse af patienter med methylmalonsyreacidæmi og propionsyreacidæmi (JUMP)

JUMP-undersøgelsen (Journey to Understand MMA and PA) udføres af HemoShear Therapeutics og AllStripes, en onlineforskningsplatform for sjældne sygdomme. JUMP er designet til at accelerere forståelsen af ​​det naturlige forløb af methylmalonsyredæmi (MMA) og propionsyredæmi (PA) sygdom og behandling for familier, forskere, klinikere og industrien.

Undersøgelsen vil indsamle og give patientjournaloplysninger fra flere institutioner, som familier kan få adgang til på ét sted uden omkostninger. AllStripes vil fjerne identificerende oplysninger som navn og adresse fra disse medicinske journaler og aggregere disse data for at HemoShear-teamet bedre kan forstå den medicinske erfaring og progression af MMA og PA over tid. Derudover kan akademiske forskere, behandlere i sundhedsvæsenet og patientadvokatgrupper ansøge om at bruge de kollektive patientsamfundsdata til at besvare specifikke forskningsspørgsmål uden omkostninger.

HemoShear indsamler naturhistoriske data om MMA og PA, fordi virksomheden har brug for indsigt i mange patienters erfaringer fra den virkelige verden for bedre at forstå sygdommen og være i stand til videnskabeligt at påvise, om den potentielle nye behandling, de udvikler, er effektiv til at forbedre resultaterne.

Denne naturhistoriske undersøgelse vil omfatte retrospektive og prospektive komponenter. Den retrospektive komponent vil bestå af data abstraheret fra primært elektroniske sundhedsjournaler (eHR) og nogle papirjournaler. Den potentielle komponent vil omfatte løbende indsamling af medicinske journaler fra tilmeldte deltagere, og deltagere kan vælge at udfylde sundhedsrelaterede spørgeskemaer og en valgfri genetisk test underundersøgelse.

Efter at have underskrevet informeret samtykke vil deltagere eller deres juridiske værger give AllStripes tilladelse til at indsamle deres sundhedsjournaler til dataabstraktion.

Deltagerne kan tilmelde sig en valgfri, gratis genetisk test-delundersøgelse. JUMP (Journey to Understand MMA and PA) delstudiet vil hjælpe med at vurdere, om den genetiske variant af den berørte person kan relatere til sygdommens sværhedsgrad og behandlingsrespons. At få genetisk testning vil gøre det muligt for deltagerne at forstå den genetiske mutation, der forårsager deres type methylmalonsyredæmi (MMA) eller propionsyredæmi (PA). At kende de genetiske mutationer (uanset om det er fra MMUT-, MMAA- eller MMAB-genet eller PCCA eller PCCB) kan hjælpe den berørte person, deres pårørende og sundhedspersonale med at forstå det potentielle sygdomsforløb og vælge metoder til bedre at håndtere sygdommen. De yderligere oplysninger vil gøre det muligt for HemoShear og AllStripes at forstå, om forskellige genetiske varianter påvirker sygdomsrejsen og resultaterne.

Der vil blive indhentet et særskilt informeret samtykke for deltagelse i delundersøgelsen.