心筋症の遺伝的特徴付け (POLICARDIOMIO2021)
2024年4月19日 更新者：Stefano Carugo、Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
心筋症とは、複数の原因を持つ多様な心筋疾患のグループを指します。
1995 年、世界保健機関は心筋症を肥大型、拡張型、拘束型、および混合型に分類しました。
この分類は、疾患の病態生理学に基づいています。
しかし、心臓学における分子遺伝学の急速な進化に伴い、2006 年に米国心臓協会は、主な臓器の関与と病因に基づいて、心筋症を 2 つの主要なグループに分類しました。原発性心筋症は、もっぱらまたは主に心筋に限定されるものであり、その数は比較的少ない。
続発性心筋症は、多数の多様な全身性（多臓器）障害の一部として、病的な心筋病変を示します。 現在のエビデンスは、臨床的に影響を受けた患者と心筋症のリスクのある親族のリスク層別化を改善するために、臨床診療における遺伝子検査の使用を支持しています。
調査の概要
状態
募集
条件
研究の種類
観察的
入学 (推定)
288
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Stefano Carugo, Principal Investigator
- 電話番号：+39 0255033579
- メール：stefano.carugo@policlinico.mi.it
研究場所
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Lombardia
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Milan、Lombardia、イタリア、20122
- 募集
- Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
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コンタクト：
- Stefano Carugo, Principal Investigator
- 電話番号：+390255033579
- メール：stefano.carugo@policlinico.mi.it
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～80年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
患者は、疑いのある心筋症の診断のためにPoliclinico di Milanoの心臓病科に紹介されたか、または心筋症の第1度近親者でした。
説明
包含基準:
- 構造的心筋症の存在
- 心筋症の第一度近親者
除外基準:
- 年齢 > 80
- 心筋症の臨床状態を説明するのに十分な条件の存在
- 周産期心筋症
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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シングルアームスタディ
この研究には、末梢静脈サンプリングから得られた血液に対して行われた 54 の遺伝子のパネルを使用した遺伝子解析の実行、疑似匿名化されたデータベースの形式の専用の将来のレジスターでの臨床/機器/生物学的データの収集が含まれます。 -up 患者の経時的な臨床的上昇。
この研究では、心電図による心臓病検査、心エコーカラードップラー、および基本的な血液検査: CBC、腎機能、電解質、肝臓プロファイル、NT-proBNP、脂質プロファイルも提供されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝的特徴付け
時間枠：5年
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遺伝的パターンの臨床的疑いのある構造的心筋症の影響を受けた被験者の遺伝的特徴付けを行う
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5年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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第一度近親者の遺伝的および表現型の特徴付け
時間枠：5年
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遺伝的構造的心筋症に罹患した被験者の一親等の近親者の遺伝的および表現型の特徴付けを行うこと。
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5年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年9月1日
一次修了 (推定)
2026年9月1日
研究の完了 (推定)
2026年9月1日
試験登録日
最初に提出
2022年9月22日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年9月22日
最初の投稿 (実際)
2022年9月27日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年4月22日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年4月19日
最終確認日
2024年4月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。