심근병증의 유전적 특성 규명(POLICARDIOMIO2021)
2024년 4월 19일 업데이트: Stefano Carugo, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
심근병증은 다양한 원인을 가진 다양한 그룹의 심근 질환을 말합니다.
1995년 세계보건기구는 심근병증을 비대형, 확장형, 제한형 및 혼합형으로 분류했습니다.
이 분류는 질병의 병태생리에 근거합니다.
그러나 심장학에서 분자 유전학의 급속한 발전과 함께 2006년 미국심장협회(American Heart Association)는 우세한 장기 침범 및 병인에 기초하여 심근병증을 두 가지 주요 그룹으로 분류했습니다. 원발성 심근병증은 전적으로 또는 주로 심장 근육에 국한되며 그 수가 상대적으로 적습니다.
이차성 심근병증은 많은 수의 다양한 일반화된 전신(다기관) 장애의 일부로서 병리학적 심근 침범을 보여줍니다. 현재 증거는 임상적으로 영향을 받은 환자 및 심근병증에 대한 위험에 처한 친척에 대한 위험 계층화를 개선하기 위해 임상 실습에서 유전자 검사의 사용을 지원합니다.
연구 개요
상태
모병
정황
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
288
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Stefano Carugo, Principal Investigator
- 전화번호: +39 0255033579
- 이메일: stefano.carugo@policlinico.mi.it
연구 장소
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Lombardia
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Milan, Lombardia, 이탈리아, 20122
- 모병
- Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
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연락하다:
- Stefano Carugo, Principal Investigator
- 전화번호: +390255033579
- 이메일: stefano.carugo@policlinico.mi.it
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
의심스러운 심근병증 진단을 위해 Policlinico di Milano의 심장과에 의뢰된 환자 또는 심근병증에 대한 1촌 친척.
설명
포함 기준:
- 구조적 심근병증의 존재
- 심근병증에 대한 1촌
제외 기준:
- 나이 > 80
- 심근병증의 임상적 상태를 설명하기에 충분한 조건의 존재
- 주산기 심근병증
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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단일 팔 연구
이 연구는 말초 정맥 샘플링에서 얻은 혈액에서 수행된 54개 유전자 패널을 사용하여 유전자 분석을 실행하고, 의사 익명화된 데이터베이스의 형태로 전용 예비 등록부에 임상/기기/생물학적 데이터를 수집하고 다음을 포함합니다. 환자의 시간이 지남에 따라 임상이 향상됩니다.
이 연구는 또한 다음의 실행을 제공합니다: 심전도를 이용한 심장 검사, 심초음파-색상 도플러 및 기본 혈액 검사: CBC, 신장 기능, 전해질, 간 프로필, NT-proBNP, 지질 프로필.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전적 특성화
기간: 5 년
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임상적으로 유전적 패턴이 의심되는 구조적 심근병증에 의해 영향을 받는 피험자의 유전적 특성화를 수행하기 위해
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5 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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1도 친척의 유전 및 표현형 특성
기간: 5 년
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유전적 구조적 심근병증에 의해 영향을 받는 피험자의 1촌 친척의 유전적 및 표현형 특성화를 수행하기 위해.
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5 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 9월 1일
기본 완료 (추정된)
2026년 9월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 9월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 9월 22일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 9월 22일
처음 게시됨 (실제)
2022년 9월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 4월 22일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 4월 19일
마지막으로 확인됨
2024년 4월 1일
추가 정보
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