Genetisk karakterisering av kardiomyopatier (POLICARDIOMIO2021)
19 april 2024 uppdaterad av: Stefano Carugo, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
Kardiomyopati hänvisar till en mångfaldig grupp av hjärtsjukdomar med flera orsaker.
1995 klassificerade Världshälsoorganisationen kardiomyopatier i hypertrofisk, dilaterad, restriktiv och blandad typ.
Denna klassificering är baserad på sjukdomens patofysiologi.
Men med snabb utveckling av molekylär genetik inom kardiologi, har American Heart Association 2006 klassificerat kardiomyopatier i två huvudgrupper baserat på dominerande organinblandning och etiologi; Primära kardiomyopatier är de som enbart eller övervägande är begränsade till hjärtmuskeln och är relativt få till antalet.
Sekundära kardiomyopatier visar patologisk myokardinblandning som en del av ett stort antal och olika generaliserade systemiska (multiorgan) störningar. Aktuella bevis stödjer användningen av genetiska tester i klinisk praxis för att förbättra riskstratifieringen för kliniskt drabbade patienter och deras släktingar i riskzonen för kardiomyopati.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Betingelser
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
288
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Stefano Carugo, Principal Investigator
- Telefonnummer: +39 0255033579
- E-post: stefano.carugo@policlinico.mi.it
Studieorter
-
-
Lombardia
-
Milan, Lombardia, Italien, 20122
- Rekrytering
- Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
-
Kontakt:
- Stefano Carugo, Principal Investigator
- Telefonnummer: +390255033579
- E-post: stefano.carugo@policlinico.mi.it
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
18 år till 80 år (Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patienten remitteras till kardiologiska avdelningen vid Policlinico di Milano för diagnos av misstänkt kardiomyopati eller första gradens släktingar för kardiomyopati.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Förekomst av strukturell kardiomyopati
- Första gradens släktingar för kardiomyopati
Exklusions kriterier:
- Ålder > 80
- Förekomst av tillräckliga förhållanden för att förklara det kliniska tillståndet för kardiomyopati
- Peripartum kardiomyopati
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Enarmsstudie
Studien involverar utförandet av en genetisk analys med hjälp av en panel av 54 gener utförda på blod som erhållits från perifer venös provtagning, insamling av kliniska/instrumentella/biologiska data i ett dedikerat prospektivt register i form av en pseudo-anonymiserad databas och följande -up klinisk upp över tid av patienter.
Studien ger också möjlighet att utföra: en kardiologisk undersökning med elektrokardiogram, ekokardiogram-färgdoppler och grundläggande blodprover: CBC, njurfunktion, elektrolyter, leverprofil, NT-proBNP, lipidprofil.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Genetisk karakterisering
Tidsram: 5 år
|
Att utföra en genetisk karakterisering av individer som drabbats av strukturella kardiomyopatier med klinisk misstanke om genetiskt mönster
|
5 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Genetisk och fenotypisk karakterisering av första gradens släktingar
Tidsram: 5 år
|
Att utföra en genetisk och fenotypisk karakterisering av första gradens släktingar till en patient som drabbats av genetisk strukturell kardiomyopati.
|
5 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
1 september 2021
Primärt slutförande (Beräknad)
1 september 2026
Avslutad studie (Beräknad)
1 september 2026
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
22 september 2022
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
22 september 2022
Första postat (Faktisk)
27 september 2022
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
22 april 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
19 april 2024
Senast verifierad
1 april 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 2385
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .