Genetisk karakterisering af kardiomyopatier (POLICARDIOMIO2021)
19. april 2024 opdateret af: Stefano Carugo, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
Kardiomyopati refererer til en forskelligartet gruppe af myokardiesygdomme med flere årsager.
I 1995 klassificerede Verdenssundhedsorganisationen kardiomyopatier i hypertrofisk, dilateret, restriktiv og blandet type.
Denne klassifikation er baseret på sygdommens patofysiologi.
Men med den hurtige udvikling af molekylær genetik i kardiologi har American Heart Association i 2006 klassificeret kardiomyopatier i to hovedgrupper baseret på dominerende organinvolvering og ætiologi; Primære kardiomyopatier er dem, der udelukkende eller overvejende er begrænset til hjertemusklen og er relativt få i antal.
Sekundære kardiomyopatier viser patologisk myokardieinvolvering som en del af et stort antal og mange forskellige generaliserede systemiske (multiorgan) lidelser. Aktuelt bevis understøtter brugen af genetisk testning i klinisk praksis for at forbedre risikostratificeringen for klinisk berørte patienter og deres udsatte slægtninge for kardiomyopatier.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
288
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Stefano Carugo, Principal Investigator
- Telefonnummer: +39 0255033579
- E-mail: stefano.carugo@policlinico.mi.it
Studiesteder
-
-
Lombardia
-
Milan, Lombardia, Italien, 20122
- Rekruttering
- Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
-
Kontakt:
- Stefano Carugo, Principal Investigator
- Telefonnummer: +390255033579
- E-mail: stefano.carugo@policlinico.mi.it
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år til 80 år (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienten henvist til kardiologisk afdeling i Policlinico di Milano for diagnosticering af mistænkelig kardiomyopati eller første grads pårørende for kardiomyopati.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Tilstedeværelse af strukturel kardiomyopati
- Første grads pårørende til kardiomyopati
Ekskluderingskriterier:
- Alder > 80
- Tilstedeværelse af tilstrækkelige forhold til at forklare den kliniske tilstand af kardiomyopati
- Peripartum kardiomyopati
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Enkeltarmsundersøgelse
Undersøgelsen involverer udførelse af en genetisk analyse ved hjælp af et panel af 54 gener udført på blod opnået fra perifer venøs prøvetagning, indsamling af kliniske / instrumentelle / biologiske data i et dedikeret prospektivt register i form af en pseudo-anonymiseret database og følgende -up klinisk op over tid af patienter.
Undersøgelsen sørger også for udførelse af: en kardiologisk undersøgelse med elektrokardiogram, ekkokardiogram-farve doppler og grundlæggende blodprøver: CBC, nyrefunktion, elektrolytter, leverprofil, NT-proBNP, lipidprofil.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genetisk karakterisering
Tidsramme: 5 år
|
At udføre en genetisk karakterisering af individer ramt af strukturelle kardiomyopatier med klinisk mistanke om genetisk mønster
|
5 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genetisk og fænotypisk karakterisering af førstegradsslægtninge
Tidsramme: 5 år
|
At udføre en genetisk og fænotypisk karakterisering af førstegradsslægtninge til et individ, der er ramt af genetisk strukturel kardiomyopati.
|
5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. september 2021
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. september 2026
Studieafslutning (Anslået)
1. september 2026
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
22. september 2022
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
22. september 2022
Først opslået (Faktiske)
27. september 2022
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
22. april 2024
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
19. april 2024
Sidst verificeret
1. april 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 2385
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .