Genetische karakterisering van cardiomyopathieën (POLICARDIOMIO2021)
19 april 2024 bijgewerkt door: Stefano Carugo, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
Cardiomyopathie verwijst naar een diverse groep myocardaandoeningen met meerdere oorzaken.
In 1995 classificeerde de Wereldgezondheidsorganisatie cardiomyopathieën in hypertrofisch, verwijd, restrictief en gemengd type.
Deze classificatie is gebaseerd op de pathofysiologie van de ziekte.
Echter, met de snelle evolutie van de moleculaire genetica in de cardiologie, heeft de American Heart Association in 2006 cardiomyopathieën ingedeeld in twee hoofdgroepen op basis van de overheersende orgaanbetrokkenheid en etiologie; Primaire cardiomyopathieën zijn die welke uitsluitend of overwegend beperkt zijn tot de hartspier en zijn relatief gering in aantal.
Secundaire cardiomyopathieën laten pathologische myocardiale betrokkenheid zien als onderdeel van een groot aantal en verscheidenheid aan gegeneraliseerde systemische (multi-orgaan) aandoeningen. Huidig bewijs ondersteunt het gebruik van genetische testen in de klinische praktijk om risicostratificatie te verbeteren voor klinisch getroffen patiënten en hun verwanten die risico lopen op cardiomyopathieën.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Conditie
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
288
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Stefano Carugo, Principal Investigator
- Telefoonnummer: +39 0255033579
- E-mail: stefano.carugo@policlinico.mi.it
Studie Locaties
-
-
Lombardia
-
Milan, Lombardia, Italië, 20122
- Werving
- Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
-
Contact:
- Stefano Carugo, Principal Investigator
- Telefoonnummer: +390255033579
- E-mail: stefano.carugo@policlinico.mi.it
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar tot 80 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënt verwezen naar afdeling Cardiologie van Policlinico di Milano voor de diagnose van verdachte cardiomyopathie of eerstegraads familieleden voor cardiomyopathie.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Aanwezigheid van structurele cardiomyopathie
- Eerstegraads familieleden voor cardiomyopathie
Uitsluitingscriteria:
- Leeftijd > 80
- Aanwezigheid van voldoende voorwaarden om de klinische toestand van cardiomyopathie te verklaren
- Peripartum cardiomyopathie
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Eenarmige studie
De studie omvat de uitvoering van een genetische analyse met behulp van een panel van 54 genen uitgevoerd op bloed verkregen uit perifere veneuze bemonstering, de verzameling van klinische / instrumentele / biologische gegevens in een speciaal prospectief register in de vorm van een pseudo-geanonimiseerde database en de volgende -up klinische up in de tijd van patiënten.
Het onderzoek voorziet ook in de uitvoering van: een cardiologisch onderzoek met elektrocardiogram, echocardiogram-kleurendoppler en basisbloedonderzoeken: CBC, nierfunctie, elektrolyten, leverprofiel, NT-proBNP, lipidenprofiel.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Genetische karakterisering
Tijdsspanne: 5 jaar
|
Een genetische karakterisering uitvoeren van proefpersonen die getroffen zijn door structurele cardiomyopathieën met een klinisch vermoeden van een genetisch patroon
|
5 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Genetische en fenotypische karakterisering van de eerstegraads verwanten
Tijdsspanne: 5 jaar
|
Een genetische en fenotypische karakterisering uitvoeren van de eerstegraads verwanten van een persoon die getroffen is door genetische structurele cardiomyopathie.
|
5 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 september 2021
Primaire voltooiing (Geschat)
1 september 2026
Studie voltooiing (Geschat)
1 september 2026
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
22 september 2022
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
22 september 2022
Eerst geplaatst (Werkelijk)
27 september 2022
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
22 april 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
19 april 2024
Laatst geverifieerd
1 april 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2385
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .