A kardiomiopátiák genetikai jellemzése (POLICARDIOMIO2021)
2024. április 19. frissítette: Stefano Carugo, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
A kardiomiopátia a szívizom megbetegedésének sokféle csoportjára utal, amelyeknek több oka is van.
1995-ben az Egészségügyi Világszervezet a kardiomiopátiákat hipertrófiás, dilatatív, restriktív és kevert típusba sorolta.
Ez a besorolás a betegség patofiziológiáján alapul.
Azonban a kardiológiában a molekuláris genetika gyors fejlődésével az American Heart Association 2006-ban a kardiomiopátiákat két nagy csoportba sorolta a túlnyomó szervi érintettség és etiológia alapján; Az elsődleges kardiomiopátiák azok, amelyek kizárólag vagy túlnyomórészt a szívizomra korlátozódnak, és számuk viszonylag kevés.
A másodlagos kardiomiopátiák a szívizom kóros érintettségét mutatják nagyszámú és sokféle generalizált szisztémás (többszervi) rendellenesség részeként. A jelenlegi bizonyítékok alátámasztják a genetikai vizsgálatok klinikai gyakorlatban történő alkalmazását a klinikailag érintett betegek és a kardiomiopátiás kockázatnak kitett hozzátartozóik kockázati rétegződésének javítására.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
288
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Stefano Carugo, Principal Investigator
- Telefonszám: +39 0255033579
- E-mail: stefano.carugo@policlinico.mi.it
Tanulmányi helyek
-
-
Lombardia
-
Milan, Lombardia, Olaszország, 20122
- Toborzás
- Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
-
Kapcsolatba lépni:
- Stefano Carugo, Principal Investigator
- Telefonszám: +390255033579
- E-mail: stefano.carugo@policlinico.mi.it
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A beteget a Policlinico di Milano Kardiológiai Osztályára utalták gyanús cardiomyopathia diagnosztizálására, vagy elsőfokú rokonait kardiomiopátia miatt.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Strukturális kardiomiopátia jelenléte
- Elsőfokú rokonok kardiomiopátia miatt
Kizárási kritériumok:
- Életkor > 80
- A cardiomyopathia klinikai állapotának magyarázatához elegendő feltételek megléte
- Peripartum kardiomiopátia
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Egykarú tanulmány
A vizsgálat magában foglalja a genetikai elemzés végrehajtását egy 54 génből álló panel felhasználásával, amelyet perifériás vénás mintavételből nyert vérből végeznek, a klinikai / műszeres / biológiai adatok gyűjtését egy dedikált prospektív regiszterben pszeudoanonimizált adatbázis formájában, és a következőket: - a betegek klinikai állapota az idő múlásával.
A tanulmány a következők elvégzését is tartalmazza: kardiológiai vizsgálat elektrokardiogrammal, Echocardiogram-color doppler és alapvető vérvizsgálatok: CBC, vesefunkció, elektrolitok, májprofil, NT-proBNP, lipidprofil.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Genetikai jellemzés
Időkeret: 5 év
|
Strukturális kardiomiopátiában szenvedő, genetikai mintázat klinikai gyanújával érintett alanyok genetikai jellemzése
|
5 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az elsőfokú rokonok genetikai és fenotípusos jellemzése
Időkeret: 5 év
|
Genetikai szerkezeti kardiomiopátiában szenvedő alany elsőfokú rokonainak genetikai és fenotípusos jellemzése.
|
5 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2021. szeptember 1.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2026. szeptember 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2026. szeptember 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2022. szeptember 22.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2022. szeptember 22.
Első közzététel (Tényleges)
2022. szeptember 27.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2024. április 22.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. április 19.
Utolsó ellenőrzés
2024. április 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2385
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .