乳児発症ポンペ病患者に対するヒト酸α-グルコシダーゼ（GAA）遺伝子治療を発現するアデノ随伴ウイルス（AAV）の臨床的調査
2023年10月30日 更新者：Seventh Medical Center of PLA General Hospital
乳児発症ポンペ病患者におけるAAV送達遺伝子導入療法であるGC301の安全性、耐性、および有効性に関する単一アーム、多施設共同、オープンおよび用量漸増臨床研究
この研究は、ポンペ病の潜在的な遺伝子治療として、コドン最適化ヒト酸α-グルコシダーゼ (GAA) を発現する GC301 アデノ随伴ウイルスベクターの安全性と有効性を評価するために実施されています。
生後6か月未満の乳児発症ポンペ病と診断された患者が研究されます。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (推定)
6
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Zhichun Feng
- 電話番号：+86(10) 66721786
- メール：zhichunfeng81@163.com
研究場所
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Beijing
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Beijing、Beijing、中国、100700
- 募集
- Bayi Children's Hospital, Seventh Medical Center, PLA general hospital
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コンタクト：
- Xiaodong Wang, PhD
- 電話番号：+86 17801060980
- メール：donnawang@bj-genecradle.com
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コンタクト：
- Zhichun Feng, Prof
- 電話番号：+86(10) 66721786
- メール：zhichunfeng81@163.com
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
6ヶ月歳未満 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 患者の法定後見人は、研究の目的とリスクを理解し、研究関連の手順が実行される前に、署名と日付が記入されたインフォームド コンセントを自発的に提供できなければなりません。
- 患者は生後6か月以内でなければなりません。
- -患者は乳児発症ポンペ病と診断されている必要があります。
除外基準:
- 小児の修正ロス心不全分類に基づくクラス IV の患者。
- -アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST）、アラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT）>正常上限の3倍（ULN）、アルカリホスファターゼ（ALP）> ULNの2倍（ポンペ病に関連する肝臓の異常を除く）;
- 患者は、肝不全や腎不全などの重度の臓器機能障害を持っています (肝不全: 患者は、疲労、重度の胃腸症状を含む肝不全症候群の可能性があります; 臨床検査では、プロトロンビン時間の延長、プロトロンビン活性が 40% 未満であることが判明しました; 落ち着きのなさなどの神経精神症状、人格や行動の変化、無気力、昏睡など;中毒性鼓腸、腹水、多臓器不全など;171μmol/Lを超える高アルブミン血症、低アルブミン血症。 腎不全：クレアチニン110μmol/L超、糸球体濾過量100mL/分未満）、先天性・後天性脳症など。
- 先天性臓器欠損の患者;
- 原発性免疫不全患者;
- -ヒト免疫不全ウイルス（HIV）抗体、B型肝炎表面抗原、C型肝炎抗体、またはトレポネーマパリダム抗体が陽性の患者;
- 糖質コルチコイドアレルギーの既往歴のある患者；
- -AAV9中和抗体価が1:50以上の患者;
- 以前の遺伝子治療研究試験に参加した患者;
- -臨床的に重要な主要な疾患またはその他の状態を併発している患者 治験責任医師の意見では、被験者を研究への参加に適さないものにします。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：初期用量コホート
1.2x10^14 vg/kg の GC301 を静脈内注入で投与
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GC301 は、ヒト GAA 遺伝子の機能的コピーを提供するアデノ随伴ウイルス 9 (AAV9) ベクターです。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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経時的な安全性と忍容性
時間枠：研究終了までの注入、平均1年
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関連する臨床検査における有害事象（AE）、重篤な有害事象（SAE）、およびベースラインからの変化の頻度
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研究終了までの注入、平均1年
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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GC301 で治療を受け、生後 12 か月で人工呼吸器のサポートを受けていない患者の割合。
時間枠：52週
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52週
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ベースラインからの変化 左心室質量 (LVM)
時間枠：26週と52週
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26週と52週
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ベースラインのクレアチンキナーゼ (CK) からの変化
時間枠：26週と52週
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26週と52週
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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筋組織のグリコーゲン含有量のベースラインからの変化
時間枠：26週と52週
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26週と52週
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筋肉および血液中のベースライン酸性アルファ-グルコシダーゼ (GAA) 酵素からの変化
時間枠：26週と52週
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26週と52週
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患者の運動機能の改善
時間枠：52週
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Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) スコアを使用して、患者の可動性と身体能力の変化を評価する
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52週
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アデノ随伴ウイルス (AAV) ベクターのウイルス量
時間枠：投与前から投与後1年までの複数の時点で
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投与後 52 週間以内の AAV ベクター コピー数の変化を評価する。
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投与前から投与後1年までの複数の時点で
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年8月1日
一次修了 (推定)
2024年9月1日
研究の完了 (推定)
2025年9月1日
試験登録日
最初に提出
2022年9月25日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年9月30日
最初の投稿 (実際)
2022年10月5日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年11月1日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年10月30日
最終確認日
2023年10月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- JLJY-GC301-IOPD-003
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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