Exploración clínica del virus adenoasociado (AAV) que expresa la terapia génica de alfa-glucosidasa ácida humana (GAA) para pacientes con enfermedad de Pompe de inicio infantil

Criterios de inclusión:

• Los tutores legales del paciente deben poder comprender el propósito y los riesgos del estudio y proporcionar voluntariamente un consentimiento informado firmado y fechado antes de que se realice cualquier procedimiento relacionado con el estudio;
• El paciente no debe tener más de 6 meses;
• El paciente debe ser diagnosticado con enfermedad de Pompe de inicio infantil.

Criterio de exclusión:

• Paciente de Clase IV basado en la Clasificación Modificada de Insuficiencia Cardíaca de Ross para Niños;
• Aspartato aminotransferasa (AST), alanina aminotransferasa (ALT) > 3 veces el límite superior de lo normal (LSN), fosfatasa alcalina (ALP) > 2 veces el LSN (con la excepción de anomalías hepáticas relacionadas con la enfermedad de Pompe);
• El paciente tiene disfunción orgánica grave, como insuficiencia hepática y renal (insuficiencia hepática: los pacientes pueden tener síndrome de insuficiencia hepática, que incluye fatiga, síntomas gastrointestinales graves; el examen clínico encontró tiempo de protrombina prolongado, actividad de protrombina inferior al 40 %; síntomas neuropsiquiátricos, como inquietud , cambios en la personalidad y el comportamiento, letargo, coma, etc.; Tímpano intestinal tóxico, ascitis, disfunción multiorgánica, etc.; hiperalbuminemia superior a 171 μmol/L, hipoalbuminemia. Insuficiencia renal: creatinina superior a 110 μmol/L, o tasa de filtración glomerular inferior a 100 mL/min), encefalopatía congénita/adquirida, etc.;
• Paciente con ausencia congénita de órganos;
• Paciente con inmunodeficiencia primaria;
• Paciente que es positivo para el anticuerpo del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), el antígeno de superficie de la hepatitis B, el anticuerpo de la hepatitis C o el anticuerpo contra el treponema pallidum;
• Paciente con antecedentes de alergia a los glucocorticoides;
• Paciente que tiene títulos de anticuerpos neutralizantes AAV9 ≥1:50;
• Paciente que ha participado en un ensayo de investigación de terapia génica anterior;
• Paciente que tiene cualquier enfermedad importante clínicamente significativa concurrente o cualquier otra condición que, en opinión del Investigador, haga que el sujeto no sea apto para participar en el estudio.