Klinisk undersökning av adenoassocierat virus (AAV) som uttrycker humant syra alfa-glukosidas (GAA) genterapi för patienter med infantilt debut av Pompes sjukdom

Inklusionskriterier:

• Patientens vårdnadshavare måste kunna förstå syftet med och riskerna med studien och frivilligt ge undertecknat och daterat informerat samtycke innan några studierelaterade procedurer utförs;
• Patienten får inte vara äldre än 6 månader;
• Patienten måste diagnostiseras med infantil Pompes sjukdom.

Exklusions kriterier:

• Klass IV-patient baserad på modifierad Ross-hjärtsviktsklassificering för barn;
• Aspartataminotransferas (AST), alaninaminotransferas (ALT) > 3x övre normalgräns (ULN), alkaliskt fosfatas (ALP) > 2x ULN (med undantag för leveravvikelser relaterade till Pompes sjukdom);
• Patienten har allvarlig organdysfunktion, såsom lever- och njursvikt (leversvikt: patienter kan ha leversviktssyndrom, inklusive trötthet, svåra gastrointestinala symtom; klinisk undersökning fann förlängd protrombintid, protrombinaktivitet mindre än 40 %; neuropsykiatriska symtom, såsom rastlöshet , förändringar i personlighet och beteende, letargi, koma, etc., Toxisk trumhinna, ascites, dysfunktion av flera organ, etc., hyperalbuminemi överstigande 171 μmol/L, hypoalbuminemi. Njursvikt: kreatinin över 110 μmol/L, eller glomerulär filtrationshastighet mindre än 100 ml/min), medfödd/förvärvad encefalopati, etc.;
• Patient med medfödd organ frånvaro;
• Patient med primär immunbrist;
• Patient som är positiv för antikropp mot humant immunbristvirus (HIV), ytantigen för hepatit B, antikropp mot hepatit C eller antikropp mot treponema pallidum;
• Patient med en historia av glukokortikoidallergi;
• Patient som har AAV9 neutraliserande antikroppstitrar ≥1:50;
• Patient som har deltagit i en tidigare genterapiforskningsstudie;
• Patient som har någon samtidig kliniskt signifikant allvarlig sjukdom eller något annat tillstånd som, enligt utredarens uppfattning, gör försökspersonen olämplig för att delta i studien.