Klinische Erforschung des Adeno-assoziierten Virus (AAV), das humane saure Alpha-Glucosidase (GAA)-Gentherapie für Patienten mit Morbus Pompe im Kindesalter exprimiert

Einschlusskriterien:

• Der/die Erziehungsberechtigte(n) des Patienten muss/müssen in der Lage sein, den Zweck und die Risiken der Studie zu verstehen und freiwillig eine unterschriebene und datierte Einverständniserklärung abgeben, bevor studienbezogene Verfahren durchgeführt werden;
• Der Patient darf nicht älter als 6 Monate sein;
• Bei dem Patienten muss Morbus Pompe mit infantilem Beginn diagnostiziert werden.

Ausschlusskriterien:

• Patient der Klasse IV basierend auf der modifizierten Ross-Herzinsuffizienzklassifikation für Kinder;
• Aspartat-Aminotransferase (AST), Alanin-Aminotransferase (ALT) > 3x Obergrenze des Normalwerts (ULN), alkalische Phosphatase (ALP) > 2x ULN (mit Ausnahme von Leberanomalien im Zusammenhang mit Morbus Pompe);
• Patient hat eine schwere Organfunktionsstörung, wie Leber- und Nierenversagen (Leberversagen: Patienten können ein Leberversagenssyndrom haben, einschließlich Müdigkeit, schwere gastrointestinale Symptome; klinische Untersuchung ergab eine verlängerte Prothrombinzeit, Prothrombinaktivität von weniger als 40 %; neuropsychiatrische Symptome, wie Unruhe , Persönlichkeits- und Verhaltensänderungen, Lethargie, Koma usw. Toxisches Paukenleiden, Aszites, multiple Organfunktionsstörungen usw. Hyperalbuminämie über 171 μmol/l, Hypoalbuminämie. Nierenversagen: Kreatinin über 110 μmol/l oder glomeruläre Filtrationsrate unter 100 ml/min), angeborene/erworbene Enzephalopathie usw.;
• Patient mit angeborenem Organmangel;
• Patient mit primärer Immunschwäche;
• Patient, der positiv auf Human Immunodeficiency Virus (HIV)-Antikörper, Hepatitis-B-Oberflächenantigen, Hepatitis-C-Antikörper oder Treponema-pallidum-Antikörper ist;
• Patient mit Glukokortikoidallergie in der Vorgeschichte;
• Patient mit Titern von neutralisierenden AAV9-Antikörpern ≥1:50;
• Patient, der an einer früheren Gentherapie-Forschungsstudie teilgenommen hat;
• Patient, der gleichzeitig an einer klinisch signifikanten schweren Krankheit oder einem anderen Zustand leidet, der nach Ansicht des Ermittlers den Probanden für die Teilnahme an der Studie ungeeignet macht.