Klinisk utforskning av adeno-assosiert virus (AAV) som uttrykker human syre alfa-glukosidase (GAA) genterapi for pasienter med spedbarns-debut Pompe-sykdom

Inklusjonskriterier:

• Pasientens juridiske verge(r) må være i stand til å forstå formålet med og risikoene ved studien og frivillig gi signert og datert informert samtykke før noen studierelaterte prosedyrer utføres;
• Pasienten må ikke være eldre enn 6 måneder;
• Pasienten må diagnostiseres med infantil Pompes sykdom.

Ekskluderingskriterier:

• Klasse IV pasient basert på modifisert Ross hjertesviktklassifisering for barn;
• Aspartataminotransferase (AST), alaninaminotransferase (ALT) > 3x øvre normalgrense (ULN), alkalisk fosfatase (ALP) > 2x ULN (med unntak av leverabnormiteter relatert til Pompes sykdom);
• Pasienten har alvorlig organdysfunksjon, som lever- og nyresvikt (leversvikt: pasienter kan ha leversviktsyndrom, inkludert tretthet, alvorlige gastrointestinale symptomer; klinisk undersøkelse fant forlenget protrombintid, protrombinaktivitet mindre enn 40 %; Nevropsykiatriske symptomer, som rastløshet , endringer i personlighet og atferd, sløvhet, koma, etc.; Giftig trommehinne, ascites, dysfunksjon av flere organer, etc.; hyperalbuminemi over 171 μmol/L, hypoalbuminemi. Nyresvikt: kreatinin over 110 μmol/L, eller glomerulær filtrasjonshastighet mindre enn 100 mL/min), medfødt/ervervet encefalopati, etc.;
• Pasient med medfødt organfravær;
• Pasient med primær immunsvikt;
• Pasient som er positiv for humant immunsviktvirus (HIV) antistoff, hepatitt B overflateantigen, hepatitt C antistoff eller treponema pallidum antistoff;
• Pasient med en historie med glukokortikoidallergi;
• Pasient som har AAV9-nøytraliserende antistofftitre ≥1:50;
• Pasient som har deltatt i en tidligere genterapiforskningsstudie;
• Pasient som har en samtidig klinisk signifikant alvorlig sykdom eller enhver annen tilstand som, etter etterforskerens oppfatning, gjør forsøkspersonen uegnet for deltakelse i studien.