영아 발병 폼페병 환자를 위한 Human Acid Alpha-Glucosidase (GAA) 유전자 치료를 발현하는 Adeno-associated Virus (AAV)의 임상적 탐색
2023년 10월 30일 업데이트: Seventh Medical Center of PLA General Hospital
영아 발병 폼페병 환자의 AAV 전달 유전자 전달 요법인 GC301의 안전성, 내성 및 효능에 관한 단일군, 다기관, 개방 및 용량 증량 임상 연구
본 연구는 폼페병에 대한 잠재적인 유전자 치료제로서 코돈 최적화 인간 산 알파-글루코시다제(GAA)를 발현하는 GC301 아데노 관련 바이러스 벡터의 안전성과 유효성을 평가하기 위해 수행되고 있습니다.
생후 6개월 미만의 영아 발병 폼페병 진단을 받은 환자를 대상으로 합니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
6
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Zhichun Feng
- 전화번호: +86(10) 66721786
- 이메일: zhichunfeng81@163.com
연구 장소
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Beijing
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Beijing, Beijing, 중국, 100700
- 모병
- Bayi Children's Hospital, Seventh Medical Center, PLA general hospital
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연락하다:
- Xiaodong Wang, PhD
- 전화번호: +86 17801060980
- 이메일: donnawang@bj-genecradle.com
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연락하다:
- Zhichun Feng, Prof
- 전화번호: +86(10) 66721786
- 이메일: zhichunfeng81@163.com
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
6개월 이하 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 환자의 법적 보호자는 연구의 목적과 위험을 이해할 수 있어야 하며 연구 관련 절차를 수행하기 전에 자발적으로 서명 및 날짜가 기재된 사전 동의를 제공해야 합니다.
- 환자는 6개월 이상이어야 합니다.
- 환자는 영아 발병 폼페병 진단을 받아야 합니다.
제외 기준:
- 어린이를 위한 수정된 로스 심부전 분류에 기초한 클래스 IV 환자;
- 아스파르테이트 아미노전이효소(AST), 알라닌 아미노전이효소(ALT) > 정상 상한치(ULN)의 3배, 알칼리 포스파타제(ALP) > ULN의 2배(폼페병과 관련된 간 이상 제외);
- 간부전, 신부전 등의 중증 장기 부전이 있는 환자(간부전: 환자는 피로, 심한 위장관 증상을 포함한 간부전 증후군이 있을 수 있음, 임상 검사 결과 프로트롬빈 시간 연장, 프로트롬빈 활성도 40% 미만, 안절부절 등의 신경정신 증상 , 성격 및 행동의 변화, 무기력, 혼수 상태 등 독성 고막 장, 복수, 다발성 장기 기능 장애 등 171μmol/L를 초과하는 고알부민혈증, 저알부민혈증 신부전: 크레아티닌 110 μmol/L 초과 또는 사구체 여과율 100 mL/min 미만), 선천성/후천성 뇌병증 등
- 선천성 장기 결여 환자;
- 원발성 면역결핍 환자;
- 인간 면역결핍 바이러스(HIV) 항체, B형 간염 표면 항원, C형 간염 항체 또는 트레포네마 팔리둠 항체에 대해 양성인 환자;
- 글루코코르티코이드 알레르기 병력이 있는 환자;
- AAV9 중화항체 역가가 ≥1:50인 환자;
- 이전 유전자 치료 연구 시험에 참여한 환자
- 동시 임상적으로 유의미한 주요 질병 또는 조사자의 의견에 따라 피험자가 연구에 참여하기에 부적합한 다른 상태를 가진 환자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 초기 용량 코호트
GC301 1.2x10^14 vg/kg 정맥주사
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GC301은 인간 GAA 유전자의 기능적 사본을 전달하는 AAV9(adeno-associated virus 9) 벡터입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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시간 경과에 따른 안전성 및 내약성
기간: 연구 종료 시까지 주입, 평균 1년
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부작용(AE), 심각한 부작용(SAE)의 빈도 및 관련 임상 실험실 테스트의 기준선에서 변경
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연구 종료 시까지 주입, 평균 1년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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생후 12개월에 살아 있고 인공호흡기 지원이 없는 GC301로 치료받은 환자의 비율;
기간: 52주
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52주
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기준선 좌심실 질량(LVM)의 변화
기간: 26주 및 52주
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26주 및 52주
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기준 크레아틴 키나제(CK)로부터의 변화
기간: 26주 및 52주
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26주 및 52주
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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근육 조직의 기본 글리코겐 함량에서 변화
기간: 26주 및 52주
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26주 및 52주
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근육과 혈액에서 베이스라인 산성 알파-글루코시다제(GAA) 효소로부터의 변화
기간: 26주 및 52주
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26주 및 52주
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환자의 운동 기능 개선
기간: 52주
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해머스미스 영아 신경학적 검사(HINE) 점수를 이용하여 환자의 운동성과 신체 능력의 변화를 평가하기 위함
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52주
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아데노 관련 바이러스(AAV) 벡터의 바이러스 부하
기간: 투여 전부터 투여 후 최대 1년까지 여러 시점에서
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투여 후 52주 이내에 AAV 벡터 카피 수의 변화를 평가하기 위함.
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투여 전부터 투여 후 최대 1년까지 여러 시점에서
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 8월 1일
기본 완료 (추정된)
2024년 9월 1일
연구 완료 (추정된)
2025년 9월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 9월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 9월 30일
처음 게시됨 (실제)
2022년 10월 5일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 11월 1일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 10월 30일
마지막으로 확인됨
2023년 10월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- JLJY-GC301-IOPD-003
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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