Esplorazione clinica della terapia genica del virus adeno-associato (AAV) che esprime l'acido alfa-glucosidasi umano (GAA) per i pazienti con malattia di Pompe ad esordio infantile

Criterio di inclusione:

• Il/i tutore/i legale/i del paziente deve essere in grado di comprendere lo scopo ei rischi dello studio e fornire volontariamente un consenso informato firmato e datato prima che venga eseguita qualsiasi procedura correlata allo studio;
• Il paziente non deve avere più di 6 mesi;
• Al paziente deve essere diagnosticata la malattia di Pompe ad esordio infantile.

Criteri di esclusione:

• Paziente di Classe IV basato sulla classificazione modificata di Ross Heart Failure per i bambini;
• Aspartato aminotransferasi (AST), alanina aminotransferasi (ALT) > 3 volte il limite superiore della norma (ULN), fosfatasi alcalina (ALP) > 2 volte ULN (ad eccezione delle anomalie epatiche correlate alla malattia di Pompe);
• Il paziente ha una grave disfunzione d'organo, come insufficienza epatica e renale (insufficienza epatica: i pazienti possono avere sindrome da insufficienza epatica, inclusi affaticamento, gravi sintomi gastrointestinali; l'esame clinico ha riscontrato un tempo di protrombina prolungato, attività della protrombina inferiore al 40%; sintomi neuropsichiatrici, come irrequietezza , alterazioni della personalità e del comportamento, letargia, coma, ecc.; intestino timpanico tossico, ascite, disfunzione multiorgano, ecc.; iperalbuminemia superiore a 171 μmol/L, ipoalbuminemia. Insufficienza renale: creatinina superiore a 110 μmol/L, o velocità di filtrazione glomerulare inferiore a 100 mL/min), encefalopatia congenita/acquisita, ecc.;
• Paziente con assenza congenita d'organo;
• Paziente con immunodeficienza primaria;
• Paziente positivo per l'anticorpo del virus dell'immunodeficienza umana (HIV), l'antigene di superficie dell'epatite B, l'anticorpo dell'epatite C o l'anticorpo del treponema pallidum;
• Paziente con una storia di allergia ai glucocorticoidi;
• Paziente con titoli anticorpali neutralizzanti AAV9 ≥1:50;
• Paziente che ha partecipato a un precedente studio di ricerca sulla terapia genica;
• - Paziente che presenta una malattia maggiore clinicamente significativa concomitante o qualsiasi altra condizione che, secondo l'opinione dello sperimentatore, rende il soggetto inadatto alla partecipazione allo studio.