Exploração clínica do vírus adeno-associado (AAV) que expressa a terapia gênica da alfa-glicosidase ácida humana (GAA) para pacientes com doença de Pompe de início infantil

Critério de inclusão:

• O(s) tutor(es) legal(ais) do paciente deve(m) ser capaz(es) de entender o propósito e os riscos do estudo e fornecer voluntariamente um consentimento informado assinado e datado antes da realização de qualquer procedimento relacionado ao estudo;
• O paciente não deve ter mais de 6 meses;
• O paciente deve ser diagnosticado com doença de Pompe de início infantil.

Critério de exclusão:

• Paciente Classe IV com base na Classificação de Insuficiência Cardíaca de Ross Modificada para Crianças;
• Aspartato aminotransferase (AST), alanina aminotransferase (ALT) > 3x limite superior do normal (LSN), fosfatase alcalina (ALP) > 2x LSN (com exceção de anormalidades hepáticas relacionadas à doença de Pompe);
• O paciente tem disfunção orgânica grave, como insuficiência hepática e renal (insuficiência hepática: os pacientes podem ter síndrome de insuficiência hepática, incluindo fadiga, sintomas gastrointestinais graves; exame clínico encontrou tempo de protrombina prolongado, atividade de protrombina inferior a 40%; sintomas neuropsiquiátricos, como inquietação , alterações na personalidade e comportamento, letargia, coma, etc.; Intestino timpânico tóxico, ascite, disfunção de múltiplos órgãos, etc.; hiperalbuminemia superior a 171 μmol/L, hipoalbuminemia. Insuficiência renal: creatinina superior a 110 μmol/L, ou taxa de filtração glomerular inferior a 100 mL/min), encefalopatia congênita/adquirida, etc.;
• Paciente com ausência congênita de órgãos;
• Paciente com imunodeficiência primária;
• Paciente positivo para anticorpo do vírus da imunodeficiência humana (HIV), antígeno de superfície da hepatite B, anticorpo da hepatite C ou anticorpo do treponema pallidum;
• Paciente com história de alergia a glicocorticóides;
• Paciente com títulos de anticorpos neutralizantes de AAV9 ≥1:50;
• Paciente que participou de um estudo de pesquisa de terapia genética anterior;
• Paciente que tenha qualquer doença importante clinicamente significativa concomitante ou qualquer outra condição que, na opinião do Investigador, torne o sujeito inadequado para a participação no estudo.