Klinisk udforskning af adeno-associeret virus (AAV), der udtrykker human syre alfa-glucosidase (GAA) genterapi til patienter med infantil-debut Pompes sygdom

Inklusionskriterier:

• Patientens juridiske værge(r) skal være i stand til at forstå formålet med og risiciene ved undersøgelsen og frivilligt give underskrevet og dateret informeret samtykke, før undersøgelsesrelaterede procedurer udføres;
• Patienten må ikke være ældre end 6 måneder;
• Patienten skal diagnosticeres med Pompes sygdom.

Ekskluderingskriterier:

• Klasse IV patient baseret på modificeret Ross hjertesvigt klassificering for børn;
• Aspartataminotransferase (AST), alaninaminotransferase (ALT) > 3x øvre normalgrænse (ULN), alkalisk fosfatase (ALP) > 2x ULN (med undtagelse af leverabnormiteter relateret til Pompes sygdom);
• Patienten har alvorlig organdysfunktion, såsom lever- og nyresvigt (leversvigt: patienter kan have leversvigtsyndrom, herunder træthed, alvorlige gastrointestinale symptomer; klinisk undersøgelse fandt forlænget protrombintid, protrombinaktivitet mindre end 40 %; neuropsykiatriske symptomer, såsom rastløshed , ændringer i personlighed og adfærd, sløvhed, koma osv.; Toksisk trommehinde, ascites, multipel organdysfunktion osv.; hyperalbuminæmi over 171 μmol/L, hypoalbuminæmi. Nyresvigt: kreatinin over 110 μmol/L eller glomerulær filtrationshastighed mindre end 100 ml/min), medfødt/erhvervet encefalopati osv.;
• Patient med medfødt organfravær;
• Patient med primær immundefekt;
• Patient, som er positiv for humant immundefektvirus (HIV) antistof, hepatitis B overfladeantigen, hepatitis C antistof eller treponema pallidum antistof;
• Patient med en historie med glukokortikoidallergi;
• Patient, der har AAV9 neutraliserende antistoftitre ≥1:50;
• Patient, der har deltaget i et tidligere genterapiforskningsforsøg;
• Patient, som har en samtidig klinisk signifikant alvorlig sygdom eller en hvilken som helst anden tilstand, der efter investigatorens opfattelse gør forsøgspersonen uegnet til deltagelse i undersøgelsen.