原発性毛様体ジスキネジアおよびカルタゲン症候群における筋機能、運動能力および身体活動レベル

原発性毛様体ジスキネジア (PCD) は、異常な毛様体運動と粘膜毛様体クリアランス障害を特徴とする常染色体劣性疾患です。 カルタゲナー症候群は、常染色体劣性の一次性毛様体ジスキネジア症候群であり、内反位、気管支拡張症、および慢性副鼻腔炎を特徴とし、PCD の最も深刻な形態であり、すべての PCD 症例の 50% を占めます。 これらの症候群では、繊毛に運動と構造上の欠陥の両方があり、粘膜繊毛クリアランスが損なわれます。 症状は通常、小児期に現れます。 カルタゲナー症候群では臓器異常も見られます。 原発性毛様体ジスキネジアは、就学前の年齢から始まる肺機能を脅かす疾患です。 慢性肺疾患における呼吸筋力低下の主な原因の 1 つは、肺機能の悪化です。 PCD 患者の運動能力の評価は予後的に重要です。 運動能力、呼吸機能、心肺機能の低下は、運動不足の原因となります。 慢性肺疾患では、座りっぱなしの生活、気道閉塞、栄養失調、運動能力の低下が筋肉の衰弱を引き起こします。 筋力と機能は、日常生活動作を行う上で重要です。 PCD の小児と PCD の最も深刻な形態であるカルタゲナー症候群の小児の呼吸機能と身体機能を比較した研究は、文献にはありません。 私たちの研究の目的は、PCD、カルタゲナー症候群、健康な子供の患者の呼吸機能、呼吸筋力と持久力、運動能力、末梢筋力、身体活動レベル、生活の質を比較することです。

この研究は、横断的なレトロスペクティブとして計画されました。 PCD および Kartagener 症候群と診断され、標準的な治療を受けた 6 ～ 18 歳の個人が研究に含まれました。 健康なグループには、既知の慢性疾患のない 6 ～ 18 歳の個人が含まれていました。 個人の運動能力、呼吸機能、身体活動レベル、末梢筋および呼吸筋の強度、呼吸筋の持久力、生活の質が評価されます。 6分間の歩行テストを使用して評価される運動能力、マルチセンサーアクティビティモニターを使用した身体活動、スパイロメトリーを使用した肺機能、口圧デバイスを使用した呼吸筋力、ハンドヘルドダイナモメーターを使用した末梢筋力、増分閾値負荷テストを使用した呼吸筋持久力、 「一次毛様体ジスキネジア生活の質尺度」（トルコ語版）を使用した生活の質。 査定は2日で終わります。