Fonction musculaire, capacité d'exercice et niveau d'activité physique dans la dyskinésie ciliaire primaire et le syndrome de Kartagener

La dyskinésie ciliaire primitive (PCD) est une maladie autosomique récessive caractérisée par un mouvement ciliaire anormal et une altération de la clairance mucociliaire. Le syndrome de Kartagener est un syndrome de dyskinésie ciliaire primitive autosomique récessive caractérisé par un situs inversus, une bronchectasie et une sinusite chronique et est la forme la plus grave de PCD, représentant 50 % de tous les cas de PCD. Dans ces syndromes, il existe à la fois un mouvement et un défaut structurel dans les cils, et la clairance mucociliaire est altérée. Les symptômes apparaissent généralement dans l'enfance. Des anomalies organiques peuvent également être observées dans le syndrome de Kartagener. La dyskinésie ciliaire primitive est une maladie qui menace les fonctions pulmonaires dès l'âge préscolaire. L'une des principales causes de faiblesse des muscles respiratoires dans les maladies pulmonaires chroniques est la détérioration des fonctions pulmonaires. L'évaluation de la capacité d'exercice chez les patients atteints de PCD a une importance pronostique. Une diminution de la capacité d'exercice, de la fonction respiratoire et de la fonction cardiopulmonaire entraîne l'inactivité physique. Dans les maladies pulmonaires chroniques, le mode de vie sédentaire, l'obstruction des voies respiratoires, la malnutrition et la diminution de la capacité d'exercice entraînent une faiblesse musculaire. La force et la fonction musculaires sont importantes pour effectuer les activités de la vie quotidienne. Il n'y a pas d'étude dans la littérature comparant les fonctions respiratoires et physiques chez les enfants atteints de PCD et chez les enfants atteints du syndrome de Kartagener, qui est la forme la plus grave de PCD. Le but de notre étude est de comparer les fonctions respiratoires, la force et l'endurance des muscles respiratoires, la capacité d'exercice, la force musculaire périphérique, le niveau d'activité physique et la qualité de vie des patients atteints de DCP, du syndrome de Kartagener et des enfants en bonne santé.

L'étude a été planifiée comme une étude transversale, rétrospective. Les personnes âgées de 6 à 18 ans, qui ont reçu un diagnostic de PCD et du syndrome de Kartagener et qui ont reçu un traitement médical standard, ont été incluses dans l'étude. Pour le groupe en bonne santé, les individus âgés de 6 à 18 ans sans maladie chronique connue ont été inclus. La capacité d'exercice, les fonctions respiratoires, les niveaux d'activité physique, la force des muscles périphériques et respiratoires, l'endurance des muscles respiratoires et la qualité de vie des individus seront évalués. Capacité d'exercice évaluée à l'aide d'un test de marche de six minutes, activité physique à l'aide d'un moniteur d'activité multi-capteurs, fonction pulmonaire à l'aide de la spirométrie, force musculaire respiratoire à l'aide d'un appareil de pression buccale, force musculaire périphérique à l'aide d'un dynamomètre portatif, endurance musculaire respiratoire à l'aide d'un test de chargement à seuil incrémentiel, qualité de vie à l'aide de "l'échelle de qualité de vie de la dyskinésie ciliaire primaire" (version turque). Les évaluations seront terminées en deux jours.