Muskelfunksjon, treningskapasitet og fysisk aktivitetsnivå ved primær ciliær dyskinesi og Kartagener syndrom

Primær ciliær dyskinesi (PCD) er en autosomal recessiv sykdom karakterisert ved unormal ciliær bevegelse og nedsatt mucociliær clearance. Kartagener syndrom er et autosomalt recessivt primært ciliær dyskinesisyndrom preget av situs inversus, bronkiektasi og kronisk bihulebetennelse og er den mest alvorlige formen for PCD, og ​​utgjør 50 % av alle PCD-tilfeller. Ved disse syndromene er det både bevegelses- og strukturdefekter i flimmerhårene, og mukosiliær clearance er svekket. Symptomer vises vanligvis i barndommen. Organanomalier kan også sees ved Kartageners syndrom. Primær ciliær dyskinesi er en sykdom som truer lungefunksjonene fra førskolealder. En av hovedårsakene til svekkelse av luftveismuskel ved kroniske lungesykdommer er forverring av lungefunksjonene. Evaluering av treningskapasitet hos pasienter med PCD har prognostisk betydning. Redusert treningskapasitet, åndedrettsfunksjon og kardiopulmonal funksjon forårsaker fysisk inaktivitet. Ved kroniske lungesykdommer forårsaker stillesittende livsstil, luftveisobstruksjon, underernæring og nedsatt treningskapasitet muskelsvakhet. Muskelstyrke og funksjon er viktig for å utføre daglige aktiviteter. Det er ingen studie i litteraturen som sammenligner respirasjons- og fysiske funksjoner hos barn med PCD og hos barn med Kartageners syndrom, som er den alvorligste formen for PCD. Målet med vår studie er å sammenligne respirasjonsfunksjoner, respiratorisk muskelstyrke og utholdenhet, treningskapasitet, perifer muskelstyrke, fysisk aktivitetsnivå og livskvalitet hos pasienter med PCD, Kartagener syndrom og friske barn.

Studien var planlagt som et tverrsnitt, retrospektivt. Personer i alderen 6-18 år, som ble diagnostisert med PCD og Kartagener syndrom, og fikk standard medisinsk behandling, ble inkludert i studien. For den friske gruppen ble individer i alderen 6-18 år uten kjent kronisk sykdom inkludert. Individers treningskapasitet, respirasjonsfunksjoner, fysisk aktivitetsnivå, perifer og respiratorisk muskelstyrke, respiratorisk muskelutholdenhet og livskvalitet vil bli evaluert. Treningskapasitet evaluert ved bruk av seks minutters gangetest, fysisk aktivitet ved bruk av multisensoraktivitetsmonitor, lungefunksjon ved bruk av spirometri, respiratorisk muskelstyrke ved bruk av munntrykksanordning, perifer muskelstyrke ved bruk av håndholdt dynamometer, respiratorisk muskelutholdenhet ved bruk av inkrementell terskelbelastningstest, livskvalitet ved bruk av "The Primary Ciliary Dyskinesia Quality of Life scale" (tyrkisk versjon). Vurderingene vil bli gjennomført om to dager.