脊髄性筋萎縮症（SMA）1型患者の治療における遺伝子治療薬の安全性と有効性の評価
2025年7月1日 更新者：GeneCradle Inc
脊髄性筋萎縮症 (SMA) タイプ 1 患者の治療における遺伝子治療薬 GC101 の安全性と有効性を評価するための、多施設、非盲検、単群、用量漸増臨床試験
この試験では、脊髄性筋萎縮症 1 型（SMA 1）患者の治療として、GC101 遺伝子治療薬の髄腔内送達の安全性と有効性を評価します。
調査の概要
詳細な説明
この試験の目的は、SMA 1 患者における遺伝子治療薬 GC101 の安全性と有効性を評価することです。 GC101の非盲検用量漸増臨床試験は、中国の複数のセンターで実施されます。
GC101 は髄腔内に投与されます。 短期的な安全性は 52 週間で評価され、5 年間の長期追跡調査に自由に入ることができます。 患者はベースラインで検査され、さまざまな時点でフォローアップされます。
有効性に関する一次分析は、すべての患者が少なくとも 10 秒間補助なしで座るという運動マイルストーンで生後 18 か月に達したときに評価されます。
研究の種類
介入
入学 (推定)
18
段階
- フェーズ2
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：GeneCradle, Inc. China
- 電話番号：86-13501380583
- メール：ind@bj-genecradle.com
研究場所
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Beijing、中国、100034
- 募集
- Peking University， First Hospital, Department of Pediatrics
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主任研究者：
- Hui Xiong
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コンタクト：
- Yanbin Fan
- 電話番号：86-13126582705
- メール：fanyanbin0323@163.com
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Beijing、中国、100700
- 募集
- Bayi Children's Hospital, Seventh Medical Center, PLA general hospital
-
コンタクト：
- Xiuwei Ma
- 電話番号：86-1361111080
- メール：pony007@vip.sina.com
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主任研究者：
- Zhicun Feng
-
Shenyang、中国、110004
- 募集
- Shengjing Hospital of China Medical University
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コンタクト：
- Ping Ma
- 電話番号：86-15501095755
- メール：maping@joinn-lab.com
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主任研究者：
- Hua Wang
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Suzhou、中国、215025
- 募集
- Children's Hospital of Soochow University
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コンタクト：
- Xiaoyan Shi
- 電話番号：86-13913532943
- メール：314054161@qq.com
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主任研究者：
- Jihong Tang
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
以下の特徴により定義される1型SAMによるベクター注入の日の生後6ヶ月以下：
- 2 対立遺伝子 SMN1 変異 (欠失または点変異) および 2 コピーの SMN2 による遺伝子変異分析に基づく SMA の診断;
- 生後6ヶ月未満の発症
- 患者の法定後見人は、研究の目的とリスクを理解し、研究関連の手順が実行される前に、署名と日付が記入されたインフォームド コンセントを自発的に提供できなければなりません。
除外基準:
- 以前の遺伝子治療研究試験に参加した患者;
- ヌシネルセンとリスジプラムの治療を受けた患者;
- -AAV9中和抗体価が1:200以上の患者;
- 1日平均16時間以上の非侵襲的換気サポートが必要な患者;
- SMN2 に点変異がある患者 (c.859G>C);
- -スクリーニングで平均16時間/日以上の非侵襲的換気サポートが必要な患者;
- -侵襲的な換気サポートまたはパルスオキシメトリーを使用している患者 目が覚めており、スクリーニング時に落ち着いているときに飽和度が95％未満。
- -ヒト免疫不全ウイルス（HIV）抗体、B型肝炎表面抗原、C型肝炎抗体、またはトレポネーマパリダム抗体が陽性の患者;
- -ガンマグルタミルトランスフェラーゼ（GGT）、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST）、アラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT）、ビリルビンを含む臨床的に重要と見なされる異常な検査値（ULN）、ヘモグロビン（Hgb）<110または> 150 g / L、血小板 <183x10^9/L または 614x10^9/L;
- 小児の修正ロス心不全分類に基づくクラス IV の患者。
- -グルココルチコイドアレルギーの病歴を持つ患者;
- -腰椎穿刺手順を妨げる禁忌;
- -スクリーニング期間中の任意の時点で全身抗ウイルス療法を必要とする未治療の活動性感染症の存在;
- ベクターの注入前に2週間未満のワクチン接種;
- -臨床的に重要な主要な疾患またはその他の状態を併発している患者 治験責任医師の意見では、被験者を研究への参加に適さないものにします。
注: 他のプロトコル定義の包含/除外基準が適用される場合があります。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：順次割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：低用量群
2.4x10^14 vg/人 GC101 を髄腔内に 1 回投与 (n=3)
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CMV エンハンサーとニワトリ β-アクチン プロモーターによって駆動される、コドン最適化された SMN コード配列 (coSMN1) を持つ自己相補型 AAV9
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実験的：高用量群
4.8x10^14 vg/人 GC101 を髄腔内に 1 回投与 (n=3)
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CMV エンハンサーとニワトリ β-アクチン プロモーターによって駆動される、コドン最適化された SMN コード配列 (coSMN1) を持つ自己相補型 AAV9
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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GC101 で治療され、生後 18 か月で少なくとも 10 秒間補助なしで座るという運動マイルストーンを達成した患者の割合
時間枠：患者が生後18か月に達したとき
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患者が生後18か月に達したとき
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治療に伴う有害事象の発生率 [安全性と忍容性]
時間枠：患者が生後18か月に達したとき
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治療関連の有害事象 (AE)、重篤な有害事象 (SAE)、および関連する臨床検査におけるベースラインからの変化の頻度
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患者が生後18か月に達したとき
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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繁栄する能力
時間枠：患者が生後18か月に達したとき
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成長する能力は、生後 18 か月の時点で次のように定義されます。体重を維持する
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患者が生後18か月に達したとき
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無病生存患者の割合
時間枠：患者が生後14か月に達したとき
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患者が生後14か月に達したとき
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ベースラインからの変化
時間枠：患者が生後18か月に達したとき
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CHOP INTEND スコアの範囲は 0 ～ 64 で、スコアが高いほど運動機能が高いことを示します
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患者が生後18か月に達したとき
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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世界保健機関 (WHO) の多施設共同成長参照研究 (MGRS) の運動マイルストーンを達成した患者の割合
時間枠：患者が生後18か月に達したとき
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WHO MGRS 総運動マイルストーンとパフォーマンス基準には、サポートなしで少なくとも 10 秒間座っている、手と膝を少なくとも 3 つ続けてクロールする、少なくとも 10 秒間支援を受けて立っている、支援を受けて少なくとも 5 歩歩いている、一人で立っていることが含まれていました。 10秒以上、一人歩き。
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患者が生後18か月に達したとき
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年2月25日
一次修了 (推定)
2026年12月1日
研究の完了 (推定)
2026年12月1日
試験登録日
最初に提出
2023年4月10日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年4月10日
最初の投稿 (実際)
2023年4月21日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年7月3日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年7月1日
最終確認日
2025年7月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。